Tarjetas de memoria: Introduction à la génétique des maladies rares — 22 tarjetas

Maladie rare — définition ?

Pathologie touchant peu de personnes, nécessitant une organisation spécifique.

Maladie orpheline — définition ?

Maladie rare sans traitement efficace connu.

Génome — définition ?

Ensemble des gènes connus chez une personne.

Phénotype — rôle ?

Caractéristiques observables d’un individu.

Allèle — définition ?

Version variable d’un même gène.

Homozygote — définition ?

Individu avec deux allèles identiques.

Caryotype — description ?

Organisation des chromosomes en paires.

Génotype — rôle ?

Information génétique portée par le génome.

Dominant vs récessif — différence ?

Expression avec un seul ou deux allèles.

Lois de Mendel — principe ?

Disjonction et ségrégation indépendante des allèles.

Transmission autosomique récessive — mode ?

Anomalie sur deux autosomes, souvent porteurs sains.

Transmission autosomique dominante — mode ?

Anomalie sur un seul autosome, s’exprime dès un seul allèle.

Pénétrance — définition ?

Proportion de porteurs exprimant le phénotype.

Expressivité variable — définition ?

Variabilité de la sévérité des signes chez porteurs.

X fragile — cause moléculaire ?

Expansion de triplets CGG dans le gène FMR1.

Transmission X fragile — mode ?

Père→toutes les filles, mère→risque sur chaque enfant.

Syndrome de l’X fragile — signes ?

Retard mental, dysmorphies, macro-orchidie, troubles du langage.

Trisomie 21 — signes ?

Visage rond, hypotonie, retard de langage, particularités morphologiques.

Prise en charge orthophonique — objectifs ?

Améliorer communication, motricité bucco-faciale, attention conjointe.

Syndrome de Huntington — signes ?

Régression psychomotrice, troubles moteurs, crises convulsives.

Exercices orthophoniques — exemples ?

Jeux d’imitation, pictogrammes, stimulation du langage.

Démarche diagnostique — étape clé ?

Examen clinique, tests génétiques, analyse du caryotype.