Deux parents hétérozygotes sains
Обяснение
Le cours décrit classiquement deux parents hétérozygotes sains dans l’autosomique récessive. Un enfant malade doit alors recevoir l’anomalie de chacun des deux parents.
L’information génétique portée par le génome
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Le génotype correspond à l’information génétique portée par le génome. Les caractères visibles relèvent du phénotype, pas du génotype.
Une expansion de triplets CGG dans le gène FMR1
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Le syndrome de l’X fragile est lié à une expansion de triplets CGG dans FMR1, entraînant une inhibition de la transcription. La mutation de MECP2 concerne un autre syndrome.
Lorsque les deux autosomes portent l’anomalie
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En autosomique récessive, l’anomalie doit être présente sur les deux autosomes pour s’exprimer. Le sexe n’est pas déterminant puisque le gène n’est pas lié aux chromosomes sexuels.
La maladie peut se manifester à chaque génération avec une seule copie mutée
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Une transmission autosomique dominante peut se voir à chaque génération car une seule copie mutée suffit. Le cours précise au contraire qu’il n’y a pas de saut de génération au niveau phénotypique.
Une mutation complète avec signes cliniques
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Au-delà de 200 répétitions CGG, il s’agit d’une mutation complète associée à des signes cliniques. La prémutation correspond au contraire à 55–200 répétitions.
Soutenir la communication et l’attention conjointe
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La prise en charge orthophonique vise à soutenir la communication, notamment par des jeux d’échange, l’attention conjointe et la permanence de l’objet. Elle cherche à favoriser les interactions, pas à les réduire.
Un retard des apprentissages pouvant être le seul signe d’appel
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Le cours souligne que le retard des apprentissages peut être le seul signe d’appel, avec un phénotype très variable. Aucun signe unique n’est pathognomonique.
Une anomalie présente sur un seul autosome suffit à provoquer la maladie
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En autosomique dominante, une seule copie anormale sur un autosome suffit à exprimer le caractère. Ce mode de transmission touche autant les filles que les garçons.
Un développement initial quasi normal suivi d’une régression rapide entre 6 et 24 mois
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Le syndrome MECP2 se caractérise par un développement initial presque normal puis une régression rapide après 6 à 24 mois. Cette évolution le distingue d’un trouble présent d’emblée à la naissance.
L’ensemble des 23 paires de chromosomes, dont 22 paires d’autosomes et une paire sexuelle
Обяснение
Le caryotype décrit l’ensemble des chromosomes classés en paires, soit 23 paires chez l’humain. Il ne donne pas la séquence complète des gènes.
Environ 3 millions de personnes, soit près de 4,5% de la population
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Le cours indique que les maladies rares concernent plus de 3 millions de personnes en France, soit environ 4,5% de la population. Cet ordre de grandeur est très supérieur à 300 000 personnes.
Prévenir les fausses routes et gérer les rétractions
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La prise en charge vise notamment la prévention des fausses routes liées aux troubles de déglutition et la gestion des rétractions et déformations. Les autres propositions ne correspondent pas aux enjeux décrits.
Des fentes palpébrales orientées en haut et en dehors
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Les fentes palpébrales en haut et en dehors font partie des éléments de repérage de la trisomie 21. La macro-orchidie et l’expansion CGG concernent d’autres syndromes.
Une pathologie rare sans traitement efficace
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Une maladie orpheline est une maladie rare pour laquelle il n’existe pas de traitement efficace. Ce n’est pas défini par l’âge des patients ni par une cause uniquement chromosomique.
La proportion de porteurs d’une variante qui expriment le phénotype attendu
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La pénétrance correspond à la part des porteurs qui présentent effectivement le phénotype attendu. L’intensité des manifestations relève plutôt de l’expressivité.
Hypotonie, visage rond, épicanthus et pli palmaire unique
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La trisomie 21 est repérée par des signes morphologiques comme l’hypotonie, le visage rond, l’épicanthus et le pli palmaire unique. Les autres propositions correspondent à d’autres tableaux ou sont incompatibles.
Il transmet l’X altéré à toutes ses filles et à aucun de ses fils
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Un homme transmet son chromosome X altéré à toutes ses filles et à aucun de ses fils, qui reçoivent son chromosome Y. Ce schéma est typique d’une transmission liée à l’X.
Les jeux de type « coucou » et « C’est-donne »
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Les jeux d’échange comme « coucou » et « C’est-donne » servent à travailler la permanence de l’objet et la posture dans l’échange. Ils s’inscrivent dans une stimulation précoce de la communication.
Un même génotype peut donner des manifestations plus ou moins marquées
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L’expressivité variable signifie que des individus ayant le même génotype peuvent être atteints avec des intensités différentes. Ce n’est pas la même notion que la pénétrance.
Par l’examen morphologique et fonctionnel
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La démarche commence par un examen morphologique et fonctionnel, avec observation du visage, de la langue et du tonus facial. Les examens complémentaires viennent ensuite selon l’orientation clinique.
Un langage souvent très limité avec marche acquise tardivement
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Le langage est souvent très limité et la marche n’est acquise qu’autour de 3 à 4 ans. Des troubles moteurs et thymiques peuvent aussi être présents.
Запомнете отговорите с 22 флашкарти по Introduction à la génétique des maladies rares.
Maladie rare — définition ?
Pathologie touchant peu de personnes, nécessitant une organisation spécifique.
Maladie orpheline — définition ?
Maladie rare sans traitement efficace connu.
Génome — définition ?
Ensemble des gènes connus chez une personne.
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