Qu'est-ce que la génétique médicale ?
Une spécialité avec prise en charge clinique et analyse génétique en laboratoire.
À quoi contribue la génétique médicale ?
À comprendre, diagnostiquer et traiter les maladies rares et fréquentes.
Comment obtient-on un diagnostic positif de maladie génétique ?
Par une prise de sang analysée en biologie moléculaire.
Combien de temps peut prendre une analyse moléculaire pour un diagnostic génétique ?
Parfois environ 48 heures.
Quelle est la différence entre diagnostic prénatal et présymptomatique ?
Le prénatal cherche avant naissance, le présymptomatique chez une personne saine.
Que permet la génétique moléculaire en production de protéines ?
De produire des protéines recombinantes sans sang humain.
Quels facteurs anti-hémophiliques produit la génétique moléculaire ?
Les facteurs anti-hémophiliques A et B.
Quelles hormones sont produites par génétique moléculaire sans sang humain ?
L’insuline et l’hormone de croissance.
Qu'a établi Mendel en 1865 ?
Les lois de transmission héréditaire.
Quelle découverte majeure sur l'ADN date de 1944 ?
L'ADN est identifié comme support biochimique de l'hérédité.
Quelle structure de l'ADN a été démontrée en 1953 ?
La structure en double hélice de l'ADN.
Que montre le premier caryotype de 1959 ?
La trisomie 21 est liée à un chromosome 21 supplémentaire.
Quelle avancée de 1970 a permis la manipulation des séquences d'ADN ?
La découverte des enzymes de restriction et de l'ADN recombinant.
Quelle technique d'amplification d'ADN date de 1985 ?
La PCR permet d'amplifier une région d'ADN à partir d'un petit échantillon.
Quelle publication majeure a eu lieu en 2001 concernant le génome humain ?
Une première version de la séquence du génome humain a été publiée.
Qu'est-ce que la médecine génomique utilise pour la prise en charge clinique ?
L'information génomique d'un individu.
Que permet d'analyser le séquençage haut débit en quelques jours ?
Un génome entier ou un exome.
Combien de paires de bases analyse un séquençage haut débit pour un génome entier ?
Environ 3 milliards de paires de bases.
Quels sont les principaux enjeux de la médecine génomique ?
Médicaux, technologiques, économiques, organisationnels et éthiques.
Quels enjeux éthiques sont liés à la médecine génomique ?
Le consentement, la confidentialité et les données massives.
Quelle est la définition d'une maladie rare ?
Une maladie touchant moins d'une personne sur 2 000.
Qu'est-ce qu'un gène ?
Une région d’ADN codant pour un ARN fonctionnel.
Qu'est-ce qu'un locus ?
L'emplacement d’un gène sur un chromosome.
Qu'est-ce qu'un individu hétérozygote ?
Un individu avec deux allèles différents d’un même gène.
Qu'est-ce qu'un individu hémizygote ?
Un individu possédant un seul allèle d’un gène.
Quels chromosomes concernent souvent l'hémizygotie ?
Les gonosomes X ou Y.
Combien de chromosomes possède l’être humain ?
46 chromosomes.
Combien de paires d’autosomes possède l’être humain ?
22 paires d’autosomes.
Quelle est la composition des gonosomes chez l’homme et la femme ?
XX chez la femme et XY chez l’homme.
Qu'est-ce qu'une maladie génétique somatique ?
Une maladie due à des mutations limitées aux cellules somatiques.
Qu'est-ce qu'une maladie génétique constitutionnelle ?
Une maladie touchant la lignée germinale transmissible à la descendance.
Qu'est-ce qui caractérise une maladie chromosomique ?
Une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes.
Qu'est-ce qui définit une maladie génique ?
Une modification de la séquence d’ADN d’un gène.
Quelle est la caractéristique de la trisomie 21 ?
La présence d’un chromosome surnuméraire dans la paire 21.
Qu'est-ce qu'une délétion en génétique ?
C'est une perte d'un nombre variable de nucléotides avec rétablissement de la continuité.
Qu'impose une insertion dans une séquence d'ADN ?
L'ajout de matériel génétique supplémentaire, y compris une duplication.
Que remplace une substitution dans l'ADN ?
Une base par une autre base.
Qu'est-ce qu'une substitution faux-sens ?
Une substitution qui change l'acide aminé codé.
Qu'est-ce qu'une substitution non-sens ?
Une substitution qui crée un codon stop.
Quel est l'effet possible d'une mutation du site d'épissage ?
Elle peut être très délétère, notamment en décalant le cadre de lecture.
Qu'est-ce qui caractérise un caractère monofactoriel ?
Il dépend principalement d’un seul gène.
Qu'est-ce qui caractérise un caractère multifactoriel ?
Il dépend de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux.
Que décrivent les probabilités génétiques ?
Une fréquence théorique dans de grandes séries.
Quel est le résultat réel pour un enfant donné selon les probabilités génétiques ?
Le résultat est binaire : atteint ou non atteint.
Quel est le risque d'anomalie lors d'une grossesse ?
Il est estimé entre 2 et 5 %.
Que peut faire le conseil génétique sur la probabilité d'anomalie ?
Il peut réduire la probabilité sans jamais la rendre nulle.
Pourquoi le conseil génétique ne peut-il jamais éliminer totalement le risque d'anomalie ?
À cause d’un risque résiduel.
Quelles lois gouvernent la transmission des caractères monogéniques héréditaires ?
Les lois de Mendel.
À quel génome s'appliquent exclusivement les lois de Mendel ?
Au génome nucléaire.
Qu'impose un allèle dominant à l'état hétérozygote ?
Son expression.
Quand un allèle récessif s'exprime-t-il habituellement ?
À l'état homozygote.
Que signifie la codominance entre deux allèles ?
Ils s'expriment tous les deux à l'état hétérozygote.
Quels allèles du groupe sanguin illustrent la codominance ?
Les allèles A et B du groupe AB.
Que désigne le génotype d'un individu ?
Ses gènes et allèles.
Que désigne le phénotype d'un individu ?
La traduction observable de l'expression des gènes.
Quels sexes peuvent être atteints en transmission autosomique dominante ?
Les deux sexes peuvent être atteints.
Comment est généralement la transmission en autosomique dominante ?
La transmission est souvent verticale.
Qu'a généralement un sujet atteint en transmission autosomique dominante ?
Il a généralement au moins un parent atteint.
Quel est le risque d’avoir un enfant atteint d’un parent hétérozygote atteint ?
Le risque théorique est de 1 sur 2, soit 50 %.
Quels sont les génotypes des sujets atteints en transmission autosomique récessive ?
Ils sont généralement homozygotes mutés.
Quel est le génotype des parents des sujets atteints en transmission autosomique récessive ?
Ils sont des porteurs sains hétérozygotes.
Quel est le risque théorique d’un enfant atteint si les deux parents sont porteurs sains hétérozygotes ?
Le risque est de 1 sur 4.
Quel est le risque d’avoir un enfant sain porteur si les deux parents sont hétérozygotes ?
Le risque est de 1 sur 2.
Quel est le risque d’avoir un enfant sain non porteur si les deux parents sont hétérozygotes ?
Le risque est de 1 sur 4.
Pourquoi la consanguinité augmente-t-elle l’incidence des maladies autosomiques récessives ?
Parce qu’elle accroît la probabilité que les parents portent la même mutation héritée d’un ancêtre commun.
Pourquoi les garçons sont-ils presque exclusivement atteints en transmission récessive liée à l’X ?
Parce qu'ils sont hémizygotes et reçoivent leur chromosome X de leur mère.
Quel est le risque qu'une femme conductrice transmette une maladie récessive liée à l’X à un garçon ?
Le risque est de 1 sur 2 à chaque grossesse.
Quel est le risque qu'une femme conductrice transmette une maladie récessive liée à l’X à une fille conductrice ?
Le risque est de 1 sur 2 à chaque grossesse.
Quels enfants peuvent être atteints dans une transmission dominante liée à l’X ?
Les filles et les garçons peuvent être atteints.
Quelle proportion des enfants d'une femme atteinte transmettant une maladie dominante liée à l’X est atteinte ?
La moitié de ses enfants sont atteints.
À qui un homme atteint transmet-il une maladie dominante liée à l’X ?
À toutes ses filles mais à aucun de ses fils.
Qui est atteint dans une transmission liée au chromosome Y ?
Seuls les hommes sont atteints.
À qui un homme atteint transmet-il une mutation liée au chromosome Y ?
À tous ses fils.
Qu'est-ce que la pénétrance en génétique ?
Le pourcentage de porteurs d'un allèle muté développant la maladie.
Que signifie une pénétrance de 80 % ?
Que 8 porteurs sur 10 expriment la maladie.
Quel est le risque d'expression chez l'enfant pour une maladie dominante à 80 % de pénétrance ?
40 % de risque d'expression de la maladie.
La pénétrance peut-elle dépendre de l'âge ?
Oui, elle peut être complète mais dépendante de l'âge.
Quel exemple illustre une pénétrance dépendante de l'âge ?
La chorée de Huntington se développe tardivement malgré l'allèle muté.
Que signifie la variabilité d'expression ?
Une même mutation provoque des manifestations et gravité différentes dans une famille.
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