Hoja de repaso: Introduction à la prise en charge orthophonique précoce

📋 Plan du Cours

1. Axes de travail de la guidance parentale en intervention précoce
2. Signes d’alerte du développement langagier selon les âges clés
3. Éléments constitutifs de la compétence langagière selon Bloom et Lahey
4. Principes et objectifs de l’intervention précoce auprès de l’enfant et des parents
5. Caractéristiques cliniques et prise en charge orthophonique du syndrome d’Angelman
6. Structures et professionnels impliqués dans la prise en charge précoce
7. Objectifs et domaines d’intervention de l’orthophoniste en intervention précoce
8. Symptomatologie et prise en charge du syndrome de trisomie 21 et syndrome oro-facial
9. Conséquences fonctionnelles du syndrome oro-facial et objectifs thérapeutiques
10. Évaluation initiale et priorisation des axes d’intervention pour un bébé porteur de trisomie 21
11. Caractéristiques cliniques et prise en charge du syndrome de Prader-Willi
12. Utilisation des ressources spécialisées (Orphanet) pour les maladies rares en orthophonie

📖 1. Axes de travail de la guidance parentale en intervention précoce

🔑 Notions clés & Définitions

• Guidance parentale : = C’est l’ensemble des moyens mis en place auprès des parents d’un enfant en situation de handicap, quelque soit le handicap, afin de préserver ou rétablir une bonne relation parent/enfant, afin d’éviter que d’autres facteurs viennent s’ajouter aux diHicultés
• Accompagnement parental : Processus visant à transformer les parents en partenaires actifs dans l’éducation de leur enfant, sans les transformer en thérapeutes, en facilitant le quotidien familial et en aidant à révéler les potentialités de l’enfant.

📝 Points essentiels

• L’accompagnement parental vise à transformer les parents en partenaires actifs sans les transformer en thérapeutes.
• L’objectif est de faciliter le quotidien familial en respectant le rôle premier des parents comme éducateurs.
• L’accompagnement parental aide à révéler les potentialités de l’enfant et à les faire percevoir aux parents.

💡 À retenir

Comprendre que la guidance parentale en intervention précoce est un accompagnement respectueux et informé qui valorise le rôle des parents et vise à optimiser le développement de l’enfant par un partenariat actif.

📖 2. Signes d’alerte du développement langagier selon les âges clés

🔑 Notions clés & Définitions

• Langage : Capacité de communication impliquant la production et la compréhension de sons, mots et phrases utilisés dans les échanges sociaux.
• Objectifs : Finalités visées dans le développement langagier, incluant la production de mots, la compréhension et la combinaison de mots pour une communication efficace.
• SIGNES D’ALERTE : Indicateurs observables à différents âges clés qui signalent un retard ou trouble du développement langagier nécessitant une intervention rapide.

📝 Points essentiels

• À 6 mois, productions vocales rares et pauvres sont un signe d’alerte.
• À 9 mois, absence d’imitation spontanée des bruitages et cris d’animaux est préoccupante.
• À 12 mois, absence de babillage canonique ou manque de diversification du babillage est un signe d’alerte.
• À 16 mois, absence de mots est un indicateur de retard langagier.
• Compréhension Lexicale > compréhension syntaxique - Compréhension hors contexte diHicile Cahier de vie : les parents mettent des photos de l’activité que l’enfant a fait le WE cela devient un support de langage. - Notions abstraites, implicite compliqué - Notions spatiales peuvent s’acquérir avec l’apprentissage (plus concret et visuel que le temporel), notions temporelles bien plus diHiciles Pragmatique = des enfants qui vont parler en contexte 5. La fluence Altération de la fluence possible : - Bredouillement - Bégaiement LA PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE Prise en soin pluridisciplinaire Plusieurs aspects : - Formel - Fonctionnel - Psychosocial (adaptation environnementale) Plusieurs domaines : - Fonctions oro-faciales - Phonation - Communication - Langage - Fonctions cognitives associées DiOérents temps de prise en soin - Intervention très précoce - Intervention continue aux âges scolaires - Intervention de maintien à l’âge adulte (dès qu’on arrête de les stimuler cela retombe) - Intervention de prévention des eHets du vieillissement à l’âge avancé Objectifs à long terme : qualité de vie (est-ce qu’il a suHisamment de compétences pour que dans sa vie il soit fonctionnel et heureux) Intervention précoce : Objectifs : - Pallier au plus tôt les déficits causés par le handicap - Eviter que ne s’accentue un retard dans le développement Moyens : - Débuter avant 6 mois - Equipe

💡 À retenir

À 6 mois, productions vocales rares et pauvres sont un signe d’alerte.

📖 3. Éléments constitutifs de la compétence langagière selon Bloom et Lahey

🔑 Notions clés & Définitions

📝 Points essentiels

• La forme correspond à la manière dont l’enfant s’exprime, incluant le langage verbal et non verbal.
• Le contenu concerne ce que l’enfant veut transmettre comme information ou message.
• L’utilisation évalue si le message est transmis de manière appropriée selon la situation sociale ou contextuelle.

💡 À retenir

La compétence langagière est une interaction dynamique entre forme, contenu et utilisation, essentielle pour comprendre et soutenir le développement du langage chez l’enfant.

📖 4. Principes et objectifs de l’intervention précoce auprès de l’enfant et des parents

🔑 Notions clés & Définitions

• Intervention précoce : Processus d'accompagnement visant à intervenir auprès de l'enfant et de ses parents dès les premiers signes de difficultés, par une guidance et un soutien parental, afin de favoriser le développement global de l'enfant.
• Troubles associés : Difficultés ou déficits complémentaires à la condition principale de l'enfant, tels que troubles moteurs, attentionnels, neurovisuels ou autres, qui doivent être pris en compte dans la prise en charge.
• Compétences socles : Ensemble des capacités fondamentales à développer pour soutenir la communication et le développement, comprenant le regard, le pointage, l’attention conjointe, l’imitation et le jeu symbolique.

📝 Points essentiels

• L’intervention précoce s’adresse à la fois à l’enfant et à ses parents par une guidance et un accompagnement parental.
• L’accompagnement parental est un élément important mais non obligatoire de l’intervention.
• La prise en charge doit tenir compte des troubles et déficits associés à la condition de l’enfant.
• Un des objectifs clés est d’aider l’enfant à révéler ses potentialités et les parents à les percevoir.
• Les compétences socles à développer incluent le regard, le pointage, l’attention conjointe, l’imitation, le jeu symbolique.
• Environ 50 % des enfants sont capables de faire de courtes phrases à l’âge de 5 ans et demi et la majorité avant l’âge de 10 ans. - Réceptif > expressif PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE - Intervention précoce - Langage oral - CAA (communication et gestion des tb du comportement) - OMF / oralité CONCLUSION : - Prise en soin globale et pluridisciplinaire - Prise en soin précoce +++ - Développement de l’oralité alimentaire et verbale - Développement de la communication - Tenir compte des spécificités syndromiques - Tenir compte des spécificités individuelles TD – SYNDROMES GENETIQUES ET PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE Cas clinique 1 Vous recevez Kenza, 4 ans, qui est atteinte du syndrome d’Angelman. Elle est suivie en psychomotricité 2 fois par semaine au CAMSP et en kinésithérapie libérale 1 fois par semaine. Elle va à l’école deux demi-journées par semaine, une journée à la crèche et le reste du temps, elle est gardée à la maison par sa maman qui a dû réduire son activité professionnelle n’ayant trouvé aucune nourrice qui accepte de garder sa fille. Kenza marche mais n’a pas de langage oral. Elle ne signe pas et n’utilise pas non plus de moyen de communication alternatif. Elle bave beaucoup ; Les parents se plaignent de gros troubles du sommeil et de troubles du comportement. Elle est obèse, avec des troubles du comportement alimentaire. La maman est épuisée. Les parents souhaitent une

💡 À retenir

L’intervention précoce s’adresse à la fois à l’enfant et à ses parents par une guidance et un accompagnement parental.

📖 5. Caractéristiques cliniques et prise en charge orthophonique du syndrome d’Angelman

🔑 Notions clés & Définitions

• Déficience intellectuelle sévère : Trouble du développement intellectuel marqué par un quotient intellectuel inférieur à 50, entraînant des limitations significatives des capacités cognitives et adaptatives.
• Hypotonie bucco-faciale : Diminution du tonus musculaire des muscles de la face et de la bouche, affectant les fonctions oro-motrices telles que la mastication, la déglutition et la parole.
• Prise en charge : Processus coordonné impliquant une équipe pluridisciplinaire pour répondre aux besoins complexes de l’enfant, incluant la rééducation orthophonique, le soutien psychologique et l’accompagnement parental.

📝 Points essentiels

• Le syndrome d’Angelman est causé par une micro-délétion du chromosome 15, avec une incidence d’environ 1 naissance sur 10 000 à 20 000.
• Il se caractérise par un retard psychomoteur, une ataxie (trouble de coordination motrice), et une déficience intellectuelle sévère (QI <50).
• Les manifestations cliniques incluent une absence de langage, épilepsie, brachycéphalie, protrusion linguale, hypotonie bucco-faciale et dyspraxie oro-motrice.
• La prise en charge orthophonique cible l’imitation, l’attention conjointe, la communication fonctionnelle et la stimulation pré-langagière malgré l’absence de pré-langage spontané.
• L’hypotonie bucco-faciale nécessite un travail spécifique pour améliorer les fonctions oro-motrices.
• • Rare chez les parents non-porteur de l’anomalie génétique - Environ 50% de chance de transmission de la maladie, pour un parent atteint - Troubles du langage possibles - Déficience intellectuelle fréquente - Troubles psychomoteurs - Troubles de la visions possibles - Fente palatine - Sténose crânio-faciale - Fusion des doigts des mains/pieds (syndactylie) - Agénésie du corps calleux possible SYNDROME DE L’X FRAGILE - Pathologie du chromosome X - Hommes 1/5000 naissances, Femmes 1/9000 naissances - Plus discret chez la femme - Retard de langage - Déficience intellectuelle ® 1ère cause de DI héréditaire, 2ème cause de DI après la T21 MORPHOTYPE - Visage allongé avec front proéminent - Grandes oreilles - Hyperlaxité ligamentaire (particulièrement doigts, poignets, coudes) - Hypotonie - AHaissement plantaire - Augmentation anormale du volume des testicules (macro- orchidie) à la puberté - Troubles oculaires Troubles du comportement - Stéréotypies gestuelles et verbales - Fuite du regard - Colères, sautes d’humeur - Rapidement débordé par les stimuli - Timidité, anxiété relationnelle Troubles attentionnels avec hyperactivité Troubles des fonctions exécutives - Inhibition (→ impulsivité, persévération) - anxiété, dépression, schizophrénie, TOC DiHicultés de calcul et de raisonnement abstrait PROFIL LANGAGIER SYNDROMIQUE (valable selon la manifestation du syndrome) - Tb de la phonation avec troubles d’articulation, rhinophonie (hypernasalité en lien avec l’incompétence vélo-pharyngée) - +/- Retard du dvt du langage (environ 2 ans de retard) : ® Plutôt marqué sur le versant réceptif ® Semble s’atténuer vers 3-5 ans - DiOicultés logico-mathématiques - DiOicultés pragmatiques : ® Ne savent pas lire les mimiques chez autrui ® Probablement à l’origine de l’anxiété et des décompensations psychiatriques PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE - Stimulation de la sphère oro-faciale - Rééducation de la phonation - Articulation - Compétence vélo-pharyngée - Pragmatique SYNDROME DE RETT - Prévalence : 1/15000 filles en Europe.
• Prise en soin précoce (avant 3 ans) du syndrome oro-facial Objectifs : - Réduire l’hypotonie bucco-faciale - Acquérir la fermeture buccale pour que la respiration nasale - Diminuer les troubles de la déglutition et de l’alimentation - Améliorer la qualité de la mimique (expressions faciales) - Limiter le bavage - Eviter le prognathisme Moyens : - Education gnoso-praxique ® Stimulation polysensorielle de la zone oro-faciale (on va stimuler toutes les zones à travailler) - Travail du tonus ® Augmentation et régulation du tonus - Plaque palatine ® Stimulation neurofonctionnelle ® Stimulateur lingual (que la langue prenne de nouveaux repères) ® Stimulateur des muscles orbiculaires (pour que la fermeture labiale soit meilleure, moins de bavages et respiration nasale) Prise en soin précoce : Education pré-langagière - Eveil Trisomie 21 et langage : site gratuit (plutôt à destination des parents : tout ce que les parents peuvent mettre en place pour accompagner leurs enfants) - T21learning : site important pour donner des informations à la famille et aux autres professionnels qui prennent en charge le patient (institut Jerome Lejeune) SYNDROMES GENETIQUES ET PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE La trisomie 21 est la 1ère cause génétique de DI.

💡 À retenir

La prise en charge orthophonique cible l’imitation, l’attention conjointe, la communication fonctionnelle et la stimulation pré-langagière malgré l’absence de pré-langage spontané.

📖 6. Structures et professionnels impliqués dans la prise en charge précoce

🔑 Notions clés & Définitions

• NOTION DE GUIDANCE PARENTALE : = C’est l’ensemble des moyens mis en place auprès des parents d’un enfant en situation de handicap, quelque soit le handicap, afin de préserver ou rétablir une bonne relation parent/enfant, afin d’éviter que d’autres facteurs viennent s’ajouter aux diHicultés
• STRUCTURES DE PRISE EN CHARGE : Il s’agit d’éducation plus de la rééducation (dans la nomenclature

📝 Points essentiels

• Les structures principales de prise en charge précoce sont le CAMSP, les SESSAD, SESSD, SSAD, SAFEP, ainsi que les EME et IME et les cabinets libéraux.
• Les professionnels impliqués dans ces structures incluent médecins pédiatres, psychiatres, médecins généralistes, orthophonistes, psychomotriciens, psychologues, éducateurs spécialisés, et assistants sociaux.

💡 À retenir

Le syndrome d’Angelman impose une prise en charge orthophonique adaptée aux troubles moteurs et cognitifs sévères, centrée sur la communication fonctionnelle et la stimulation précoce.

📖 7. Objectifs et domaines d’intervention de l’orthophoniste en intervention précoce

🔑 Notions clés & Définitions

• Déglutition : Processus physiologique permettant le passage du bol alimentaire de la bouche vers l'œsophage, pouvant être affecté par des troubles oro-moteurs tels que l'hypotonie ou la dyspraxie.
• Communication fonctionnelle : Capacité à utiliser des moyens adaptés, y compris la communication alternative et augmentée, pour se faire comprendre dans différents contextes, avant même l'apparition du langage oral.
• Intervention précoce : Prise en charge orthophonique débutant avant l'âge de 3 ans, visant à développer les compétences de communication et les compétences socles afin de prévenir l'aggravation des troubles.
• PRISE EN SOIN : Processus global d'accompagnement de l'enfant qui comprend le bilan orthophonique pour poser un diagnostic, l'élaboration d'un projet thérapeutique, la guidance parentale, et la coordination avec d'autres professionnels.

📝 Points essentiels

• L'orthophoniste intervient en intervention précoce dans plusieurs domaines : oralité alimentaire, déglutition, communication fonctionnelle, langage et compétences socles.
• Le bilan orthophonique a pour objectif de poser un diagnostic, d'établir un projet thérapeutique et de conseiller des examens complémentaires si nécessaire.
• L'intervention vise à améliorer la communication fonctionnelle avant même l'émergence du langage oral.
• L'orthophoniste travaille aussi sur les troubles oro-moteurs et les difficultés alimentaires liées à l'hypotonie ou dyspraxie.
• Le développement des compétences socles (regard, pointage, imitation) est une priorité pour préparer le langage.
• Environ 50 % des enfants sont capables de faire de courtes phrases à l’âge de 5 ans et demi et la majorité avant l’âge de 10 ans. - Réceptif > expressif PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE - Intervention précoce - Langage oral - CAA (communication et gestion des tb du comportement) - OMF / oralité CONCLUSION : - Prise en soin globale et pluridisciplinaire - Prise en soin précoce +++ - Développement de l’oralité alimentaire et verbale - Développement de la communication - Tenir compte des spécificités syndromiques - Tenir compte des spécificités individuelles TD – SYNDROMES GENETIQUES ET PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE Cas clinique 1 Vous recevez Kenza, 4 ans, qui est atteinte du syndrome d’Angelman. Elle est suivie en psychomotricité 2 fois par semaine au CAMSP et en kinésithérapie libérale 1 fois par semaine. Elle va à l’école deux demi-journées par semaine, une journée à la crèche et le reste du temps, elle est gardée à la maison par sa maman qui a dû réduire son activité professionnelle n’ayant trouvé aucune nourrice qui accepte de garder sa fille. Kenza marche mais n’a pas de langage oral. Elle ne signe pas et n’utilise pas non plus de moyen de communication alternatif. Elle bave beaucoup ; Les parents se plaignent de gros troubles du sommeil et de troubles du comportement. Elle est obèse, avec des troubles du comportement alimentaire. La maman est épuisée. Les parents souhaitent une
• INTERVENTIONS PRECOCES et HANDICAP Précoce = avant 3 ans VIGNETTE CLINIQUE – Activité Lou, 33 mois, est adressée au CAMSP par le pédiatre de l’hôpital en raison d’un retard du développement global se manifestant par : - Une absence de langage oral (quelques sons) - Des diHicultés de compréhension - Des diHicultés alimentaires (avale sans mâcher) - Un retard d’acquisition de la marche (24 mois) - Une diHiculté dans a régulation tonique sur fond d’hypotonie sur fond d’hypotonie globale - Une grande passivité (observe, attend) - Des colères Objectif - Communication - Mise en place des Compétences socles avant de mettre les sons - Mise en place d’une communication fonctionnelle en production et en compréhension (gestes, pictogrammes : CAA) - Faire émerger les premiers mots - Mastication : est-ce que l’enfant ne mastique pas parce qu’elle n’y arrive pas ou juste parce qu’elle ne supporte pas les sensations que les aliments procurent dans la bouche et que du coup elle avale tout rond (si que mastication = shewy tubes) - On doit faire d’urgence de la prévention : donne des conseils sur la posture de sécurité, adaptation des textures, on fait de l’éducation parentale pour être sûre qu’il n’y ait pas d’accident avec la petite fille (risque d’étouHement) Bilans complémentaires à faire réaliser : - Bilan ORL : vérifier l’audition - Bilan cognitif : neuropédiatre - Bilan kiné/psychomoteur nécessaire, le CAMSP peut proposer un accompagnement conjoint avec 2 professionnels favorisant ainsi des regards croisés, une écoute et un portage soutenus.

💡 À retenir

L’orthophoniste en intervention précoce agit sur des domaines variés pour soutenir globalement la communication et la fonction orale, en adaptant ses objectifs au stade développemental de l’enfant.

📖 8. Symptomatologie et prise en charge du syndrome de trisomie 21 et syndrome oro-facial

🔑 Notions clés & Définitions

• Dysmorphie faciale : Anomalies morphologiques du visage comprenant un crâne de petite taille et de forme ronde, une nuque courte, large et aplatie, des oreilles petites et basses avec un conduit auditif étroit, un nez court et élargi, une petite bouche avec lèvres épaisses, un palais haut, court et étroit, et une langue de taille normale mais hypotone.
• Hypotonie : Diminution du tonus musculaire général, notamment au niveau bucco-facial, qui entraîne des difficultés dans la succion, la déglutition, la mastication, ainsi que des troubles de l’articulation, de la phonation, de la respiration et des mimiques.

📝 Points essentiels

• Le syndrome de trisomie 21 se caractérise par une dysmorphie, une hypotonie générale et un syndrome oro-facial.
• Le syndrome oro-facial inclut une dysmorphie faciale et une hypotonie bucco-faciale qui impactent la succion, la déglutition, l’articulation, la parole, la voix, les mimiques et la respiration.
• Les troubles alimentaires précoces sont fréquents, notamment des difficultés de succion et de digestion.
• La prise en charge orthophonique doit cibler ces troubles fonctionnels pour améliorer la qualité de vie et la communication.
• L’hypotonie bucco-faciale est un facteur clé à traiter pour réduire le bavage et favoriser la respiration nasale.
• Prise en soin précoce (avant 3 ans) du syndrome oro-facial Objectifs : - Réduire l’hypotonie bucco-faciale - Acquérir la fermeture buccale pour que la respiration nasale - Diminuer les troubles de la déglutition et de l’alimentation - Améliorer la qualité de la mimique (expressions faciales) - Limiter le bavage - Eviter le prognathisme Moyens : - Education gnoso-praxique ® Stimulation polysensorielle de la zone oro-faciale (on va stimuler toutes les zones à travailler) - Travail du tonus ® Augmentation et régulation du tonus - Plaque palatine ® Stimulation neurofonctionnelle ® Stimulateur lingual (que la langue prenne de nouveaux repères) ® Stimulateur des muscles orbiculaires (pour que la fermeture labiale soit meilleure, moins de bavages et respiration nasale) Prise en soin précoce : Education pré-langagière - Eveil Trisomie 21 et langage : site gratuit (plutôt à destination des parents : tout ce que les parents peuvent mettre en place pour accompagner leurs enfants) - T21learning : site important pour donner des informations à la famille et aux autres professionnels qui prennent en charge le patient (institut Jerome Lejeune) SYNDROMES GENETIQUES ET PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE La trisomie 21 est la 1ère cause génétique de DI.
• SYNDROME DE MOEBIUS - Moins d’1/50000 naissances - Paralysie unilatérale ou bilatérale des VIème et VIIème paire de nerfs crâniens ® Diplégie faciale congénitale ® Paralysie oculomotrice - +/- Anomalies squelettiques - +/- Hypotonie - +/- Retard de développement psychomoteur et mental PROFIL LANGAGIER SYNDROMIQUE - A priori, pas de tb du langage - Tb de l’articulation ++ - Déficit de l’expressivité du langage PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE Période précoce : - Succion-déglutition - Stimulations oro-faciales - Contact oculaire Rééducation : - Praxies bucco-faciales et mimiques - Déglutition et mastication - Articulation - Intelligibilité de la parole : débit, intonation, rythme - Post-chirurgicale + traitement ophtalmologique + traitement chirurgical SYNDROME DU CRI DU CHAT - Ou délétion 5p - Environ 1/50 000 naissances - Anomalie génétique sur le chromosome 5 filles > garçon - Cri des nouveaux nés a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, en lien avec une particularité du larynx MORPHOTYPE Chez le petit enfant : - microcéphalie - visage rond - bosses frontales proéminentes - racine du nez large - fentes palpébrales orientées vers prise en charge en orthophonie afin d’aider leur fille dans sa communication et son bavage.

💡 À retenir

Le syndrome de trisomie 21 se caractérise par une dysmorphie, une hypotonie générale et un syndrome oro-facial.

📖 9. Conséquences fonctionnelles du syndrome oro-facial et objectifs thérapeutiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Sensoriel : Relatif aux sensations perçues par les organes des sens, impliquant des canaux comme le regard, l’écoute, le toucher, le goût et l’odorat, qui favorisent la communication par des stimulations sensori-motrices.
• Respiration nasale : Mode de respiration par le nez qui permet une meilleure fonction oro-faciale en favorisant la fermeture buccale et en réduisant les troubles liés à la respiration buccale.
• Bavage : Écoulement excessif de salive hors de la bouche, souvent lié à une hypotonie bucco-faciale qui empêche une fermeture efficace des lèvres.
• Mimiques faciales : Expressions du visage qui reflètent les émotions et la communication non verbale, dont l’amplitude et la précision peuvent être altérées par une hypotonie musculaire.
• Syndrome oro-facial Consequences fonctionnelles : Syndrome oro-facial Dysmorphie + hypotonie

📝 Points essentiels

• Le syndrome oro-facial entraîne une hypotonie bucco-faciale responsable de dysfonctionnements de la succion, déglutition, articulation, parole, voix, mimiques et respiration.
• La respiration buccale est fréquente et doit être remplacée par une respiration nasale pour améliorer la fonction oro-faciale.
• Le travail thérapeutique vise à réduire l’hypotonie pour permettre la fermeture buccale, diminuer le bavage et améliorer les expressions faciales.
• L’amélioration des mimiques faciales passe par la réduction de l’hypotonie musculaire.
• La prise en charge orthophonique est centrée sur ces objectifs fonctionnels pour restaurer une fonction oro-faciale optimale.

💡 À retenir

Le traitement du syndrome oro-facial se concentre sur la restauration fonctionnelle par la réduction de l’hypotonie bucco-faciale, condition essentielle à la communication et à l’alimentation.

📖 10. Évaluation initiale et priorisation des axes d’intervention pour un bébé porteur de trisomie 21

🔑 Notions clés & Définitions

• Pour les parents : Accompagnement et guidance destinés aux parents afin de les aider à percevoir les potentialités de leur enfant, à s’impliquer dans la prise en charge, et à soutenir le développement de leur enfant dans un contexte familial adapté.
• Dans l’évaluation : Processus d’analyse initiale qui comprend un recueil anamnestique précis, une observation détaillée de l’enfant et des interactions parent-enfant, et une évaluation des compétences et déficits dans différents domaines pour définir les axes thérapeutiques.
• Pour se faire : A la maison, il utilise des gestes, pointe et cri beaucoup pour se faire comprendre.

📝 Points essentiels

• L’évaluation initiale d’un bébé porteur de trisomie 21 inclut un bilan psychomoteur et orthophonique ciblé sur l’hypotonie et les capacités de communication.
• Le contexte d’annonce du handicap influence la prise en charge et le soutien parental.
• Le bébé est souvent hypotonique mais accessible à la communication, ce qui oriente les priorités d’intervention.
• L’orthophoniste doit établir un projet thérapeutique individualisé tenant compte des potentialités et des besoins spécifiques du bébé.
• La priorisation des axes d’intervention vise à favoriser la communication fonctionnelle et le développement moteur oro-facial.
• INTERVENTIONS PRECOCES et HANDICAP Précoce = avant 3 ans VIGNETTE CLINIQUE – Activité Lou, 33 mois, est adressée au CAMSP par le pédiatre de l’hôpital en raison d’un retard du développement global se manifestant par : - Une absence de langage oral (quelques sons) - Des diHicultés de compréhension - Des diHicultés alimentaires (avale sans mâcher) - Un retard d’acquisition de la marche (24 mois) - Une diHiculté dans a régulation tonique sur fond d’hypotonie sur fond d’hypotonie globale - Une grande passivité (observe, attend) - Des colères Objectif - Communication - Mise en place des Compétences socles avant de mettre les sons - Mise en place d’une communication fonctionnelle en production et en compréhension (gestes, pictogrammes : CAA) - Faire émerger les premiers mots - Mastication : est-ce que l’enfant ne mastique pas parce qu’elle n’y arrive pas ou juste parce qu’elle ne supporte pas les sensations que les aliments procurent dans la bouche et que du coup elle avale tout rond (si que mastication = shewy tubes) - On doit faire d’urgence de la prévention : donne des conseils sur la posture de sécurité, adaptation des textures, on fait de l’éducation parentale pour être sûre qu’il n’y ait pas d’accident avec la petite fille (risque d’étouHement) Bilans complémentaires à faire réaliser : - Bilan ORL : vérifier l’audition - Bilan cognitif : neuropédiatre - Bilan kiné/psychomoteur première évaluation Ce premier bilan doit permettre : - De situer le développement de l’enfant dans diHérents domaines par rapport à des repères développementaux définis (en s’intéressant aux éventuels déficits mais aussi aux compétences et aux émergences) - De définir des lignes de base qui permettront d’apprécier la dynamique de développement dans ces diHérents domaines - De dégager des axes thérapeutiques Il se compose : - D’un recueil anamnestique précis - D’une évaluation rigoureuse laissant une large place à l’observation de l’enfant mais aussi des interactions parent/enfant (très important car l’implication de l’enfant est très important dans la mise en place de l’éducation précoce) On cherche à mettre en évidence : - Un retard ou un trouble significatif - La présence de compétences préservées Les domaines à évaluer - Compétences socles en communication - Communication para-verbale, pré-verbale et verbale - Développement du rapport aux objets, jeux - Interactions parent/enfant Cf : tableau résumé intervention précoce et observation orthophonique Quelques outils d’évaluation - EVALO 2-6 - DIALOGORIS - EVALO BB - Les échelles et les grilles d’évaluation ® ECSP (échelle de communication sociale précoce) : pas mal utilisé dans l’évaluation du TSA.
• Le médecin évoque un bébé hypotonique mais accessible à la communication.

💡 À retenir

L’évaluation initiale d’un bébé porteur de trisomie 21 inclut un bilan psychomoteur et orthophonique ciblé sur l’hypotonie et les capacités de communication.

📖 11. Caractéristiques cliniques et prise en charge du syndrome de Prader-Willi

🔑 Notions clés & Définitions

• Déficience intellectuelle : ® Cardiopathie congénitale ® InsuHisance vélaire, fente palatine, labio-palatine ® Déficience intellectuelle ® Hypocalcémie ® Déficit immunitaire ® Etc !

📝 Points essentiels

• Le syndrome de Prader-Willi se caractérise par une hypotonie globale, des troubles précoces de l’alimentation et une hyperphagie ultérieure.
• La prise en charge orthophonique cible les troubles oro-moteurs, la déglutition et la communication fonctionnelle.
• L’intervention vise aussi à prévenir les complications liées à l’hyperphagie et à améliorer la qualité de vie.
• Le suivi multidisciplinaire est essentiel pour répondre aux besoins complexes du patient.
• • Rare chez les parents non-porteur de l’anomalie génétique - Environ 50% de chance de transmission de la maladie, pour un parent atteint - Troubles du langage possibles - Déficience intellectuelle fréquente - Troubles psychomoteurs - Troubles de la visions possibles - Fente palatine - Sténose crânio-faciale - Fusion des doigts des mains/pieds (syndactylie) - Agénésie du corps calleux possible SYNDROME DE L’X FRAGILE - Pathologie du chromosome X - Hommes 1/5000 naissances, Femmes 1/9000 naissances - Plus discret chez la femme - Retard de langage - Déficience intellectuelle ® 1ère cause de DI héréditaire, 2ème cause de DI après la T21 MORPHOTYPE - Visage allongé avec front proéminent - Grandes oreilles - Hyperlaxité ligamentaire (particulièrement doigts, poignets, coudes) - Hypotonie - AHaissement plantaire - Augmentation anormale du volume des testicules (macro- orchidie) à la puberté - Troubles oculaires Troubles du comportement - Stéréotypies gestuelles et verbales - Fuite du regard - Colères, sautes d’humeur - Rapidement débordé par les stimuli - Timidité, anxiété relationnelle Troubles attentionnels avec hyperactivité Troubles des fonctions exécutives - Inhibition (→ impulsivité, persévération) - Attention divisée - Attention soutenue DiOicultés d’abstraction PROFIL LANGAGIER SYNDROMIQUE - Parole très peu intelligible : hachée, marmonnée, bredouillement - Jargon, persévérations et écholalie - Niveau de lexique en rapport avec l’âge mental - Capacités syntaxiques variables - Adaptations pragmatiques déficitaires PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE - Limiter les persévérations et écholalies - Travail de l’intelligibilité de la parole - Développement de la pragmatique - Privilégier le support visuel (concrétude > abstraction) - Plusieurs séquences de travail courtes, en lien avec les troubles attentionnels SYNDROME DE DI-GEORGES - Ou microdélétion 22q11 Ou Syndrome vélo-cardio-facial - Entre 1/2500 et 1/5000 naissances - Plus de 200 signes et symptômes!
• Régie de l’échange
• Adaptation au contexte
• Distance sociale LE SYNDROME D’APERT - Prévalence : 1/100 000 en France. - L’anomalie génétique est portée par le chromosome 10. - Rare chez les parents non-porteur de l’anomalie génétique - Environ 50% de chance de transmission de la maladie, pour un parent atteint - Troubles du langage possibles - Déficience intellectuelle fréquente - Troubles psychomoteurs - Troubles de la visions possibles - Fente palatine - Sténose crânio-faciale - Fusion des doigts des mains/pieds (syndactylie) - Agénésie du corps calleux possible SYNDROME DE L’X FRAGILE - Pathologie du chromosome X - Hommes 1/5000 naissances, Femmes 1/9000 naissances - Plus discret chez la femme - Retard de langage - Déficience intellectuelle ® 1ère cause de DI héréditaire, 2ème cause de DI après la T21 MORPHOTYPE - Visage allongé avec front proéminent - Grandes oreilles - Hyperlaxité ligamentaire (particulièrement doigts, poignets, coudes) - Hypotonie - AHaissement plantaire - Augmentation anormale du volume des testicules (macro- orchidie) à la puberté - Troubles oculaires Troubles du comportement - Stéréotypies gestuelles et verbales - Fuite du regard - Colères, sautes d’humeur - Rapidement débordé par les stimuli - Timidité, anxiété relationnelle Troubles attentionnels avec hyperactivité Troubles des fonctions exécutives - Inhibition (→ impulsivité, persévération) -

💡 À retenir

Le syndrome de Prader-Willi nécessite une prise en charge orthophonique intégrée aux soins multidisciplinaires, centrée sur les troubles moteurs, alimentaires et communicationnels.

📖 12. Utilisation des ressources spécialisées (Orphanet) pour les maladies rares en orthophonie

🔑 Notions clés & Définitions

• Comportement : Pas de trouble du comportement majeur.
• Maladies rares : Pathologies peu fréquentes, souvent génétiques ou atypiques, nécessitant une documentation spécialisée pour une prise en charge adaptée.
• Mettre en place pour : Action de développer ou d’implémenter des stratégies ou interventions spécifiques en réponse à une pathologie ou un besoin identifié.

📝 Points essentiels

• Orphanet est une plateforme regroupant des informations sur les maladies rares et les syndromes, accessible aux professionnels de santé.
• Elle fournit des données pertinentes pour l’orthophonie concernant les caractéristiques cliniques, les troubles associés et les recommandations de prise en charge.
• L’utilisation d’Orphanet permet d’orienter efficacement le travail orthophonique face à des pathologies rares, notamment lorsque les connaissances mémorisées ou disponibles sont insuffisantes.
• CLINIQUE 1 Vous vous préparez à accueillir un bébé de 6 mois au sein du CAMSP où vous exercez ; il est porteur de trisomie 21. C'est le médecin de la structure qui vous a demandé de réaliser une évaluation en vue d'une prise en charge précoce. Un bilan psychomoteur est en cours. Le médecin évoque un bébé hypotonique mais accessible à la communication. Il vous précise que le contexte d'annonce du handicap a été brutal pour les parents car il s'est fait à la maternité, quelques heures après la naissance du bébé. La maman n'a pas repris le travail, elle a du mal à réaliser et à accepter ce qui leur arrive. Les parents vont venir vous rencontrer tous les deux avec leur bébé. Ce sera la première fois que le papa viendra dans le service. Quels sont les 3 axes essentiels que vous allez évaluer et prioriser pour cette première rencontre ? Justifiez vos réponses. COMMUNICATION OMF ALIMENTATION Voir comment il interagit avec son environnement (enfant passif ou qui cherche à interagir avec ce qu’il y a autour de lui : regarder les bruits qui l’entourent…), avec ses parents et comment les parents interagissaient avec leur enfant Compétences socles : babillage et échanges de regard Regarder le tonus : à quel point c’est hypotonique : quelle force dans la mâchoire, la langue, les lèvres Respiration buccale/nasale (s’il dort et qu’il a la bouche fermée c’est que la respiration nasale est installée : il faut regarder l’enfant au repos) Succion : est-ce que ça pêche niveau mécanique/OMF OU AUTRE SuHisamment apports nutritifs ? : orientation vers d’autres professionnels Il faut qu’il tienne assis et qu’il puisse utiliser ses mains pour alimentation avec des morceaux CAS

💡 À retenir

Orphanet est un outil indispensable pour l’orthophoniste confronté à des maladies rares, garantissant une prise en charge informée et adaptée aux spécificités cliniques.

🧩 Compléments de couverture

1. Détail source à réviser : : il faut une prise en charge motrice - Bilan visuel - Bilan avec une éducatrice spécialisée pour les problèmes de colère - Bilan dentaire : si jamais il y a des problèmes au niveau de la dentition, la mastication va êtr (Source: ": il faut une prise en charge motrice - Bilan visuel - Bilan avec une éducatrice spécialisée pour les problèmes de colère - Bilan dentaire : si jamais il y a des problèmes au niveau de la dentition, la mastication va être compliquée (douleurs donc ne mastique pas) DiHérence entre les deux professions : - Psychomotricité = va intégrer tout")
2. Détail source à réviser : La guidance se fait suivant 3 axes de travail : - Accompagnement des parents afin de les aider à accepter leur enfant tel qu’il est - Informer sur le développement normal de l’enfant - Conseils sur les attitudes à adopte (Source: "La guidance se fait suivant 3 axes de travail : - Accompagnement des parents afin de les aider à accepter leur enfant tel qu’il est - Informer sur le développement normal de l’enfant - Conseils sur les attitudes à adopter ou les conduites à mettre en place =>La notion de guidance parentale est intrinsèquement liée à la notion d’éducation précoce et dans")
3. Détail source à réviser : de rééducation fonctionnelle - Secrétaire - Assistante sociale - Psychologue - Ergothérapeute - Kinésithérapeute - Psychomotricien - Orthophoniste - Educateur de jeunes enfants - Educateur spécialisé Le CAMSP est polyval (Source: "de rééducation fonctionnelle - Secrétaire - Assistante sociale - Psychologue - Ergothérapeute - Kinésithérapeute - Psychomotricien - Orthophoniste - Educateur de jeunes enfants - Educateur spécialisé Le CAMSP est polyvalent et accompagne des enfants de 0 à 6 ans présentant des troubles divers : - DI - Déficience visuelle - Déficience auditive -")
4. Détail source à réviser : groupale, les enfants sont dans un espace sécurisant et contenant, favorisant les interactions, l’imitation. Pour certains enfants, c’est une des premières expériences de socialisation. - Les groupes se déclinent sous fo (Source: "groupale, les enfants sont dans un espace sécurisant et contenant, favorisant les interactions, l’imitation. Pour certains enfants, c’est une des premières expériences de socialisation. - Les groupes se déclinent sous formes d’ateliers co-animés par 2 professionnels, en s’appuyant sur des médiations avec des objectifs précis L’inclusion sociale et")
5. Détail source à réviser : pauvres - A 9 mois l’enfant n’imite pas spontanément les bruitages, les cris d’animaux - A 12 mois l’enfant n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se diversifie pas - A 16 mois l’enfant ne dit pas de mots - (Source: "pauvres - A 9 mois l’enfant n’imite pas spontanément les bruitages, les cris d’animaux - A 12 mois l’enfant n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se diversifie pas - A 16 mois l’enfant ne dit pas de mots - A 18 mois l’enfant ne semble pas comprendre et présente peu d’intérêt pour les échanges verbaux - A 2 ans l’enfant dit au moins 50 mots - A")
6. Détail source à réviser : leur attribue la bonne fonction - Précurseurs pragmatiques (comment je suis adapté à la situation de communication) ® Intérêt à la personne ® Contact visuel ® Intérêt du jeu ® Tour de rôle ® Référence conjointe ® Alterna (Source: "leur attribue la bonne fonction - Précurseurs pragmatiques (comment je suis adapté à la situation de communication) ® Intérêt à la personne ® Contact visuel ® Intérêt du jeu ® Tour de rôle ® Référence conjointe ® Alternance du regard LA PRISE EN CHARGE EN EDUCATION PRECOCE - Elle se fait auprès des parents par une guidance et un accompagnement parental et")
7. Détail source à réviser : associés : attentionnels, neuro-visuels, mémoire, lenteur, fatigabilité… ® Intervenir dans diHérents contextes : PEC individuelle, en groupe, conjointe (2 professionnels), en situation de repas… LA PRISE EN CHARGE EN EDU (Source: "associés : attentionnels, neuro-visuels, mémoire, lenteur, fatigabilité… ® Intervenir dans diHérents contextes : PEC individuelle, en groupe, conjointe (2 professionnels), en situation de repas… LA PRISE EN CHARGE EN EDUCATION PRECOCE : La communication, le langage oral La sphère oro-faciale : - Prise en charge des diHicultés liées aux troubles de la parole")
8. Détail source à réviser : Lesquels ? Accompagner les parents afin de les aider à accepter leur enfant tel qu’il est. Informer sur le développement normal de l’enfant. Conseiller sur les attitudes à adopter ou les conduites à mettre en place. Acco (Source: "Lesquels ? Accompagner les parents afin de les aider à accepter leur enfant tel qu’il est. Informer sur le développement normal de l’enfant. Conseiller sur les attitudes à adopter ou les conduites à mettre en place. Accompagner les parents pour les transformer en thérapeutes. 2) Les signes d’alerte et les âges clés 6 mois : productions frares et")
9. Détail source à réviser : charge en éducation précoce, il faut tenir compte des troubles et déficits associés. Un des objectifs de l'accompagnement parental est d'aider l’enfant à révéler ses potentialités et ses parents à les percevoir. CAS CLIN (Source: "charge en éducation précoce, il faut tenir compte des troubles et déficits associés. Un des objectifs de l'accompagnement parental est d'aider l’enfant à révéler ses potentialités et ses parents à les percevoir. CAS CLINIQUE Léo, 3 ans et 2 mois, est adressé en orthophonie par le médecin car il a un retard de langage important. Inquiétude part des parents")
10. Détail source à réviser : familiaux : pas d’antécédents particuliers Pour l’instant seul un suivi orthophonique est mis en place. Développement langagier - Régression globalement du langage à 10 mois - Quelques vocalisations, quand on l’appelle i (Source: "familiaux : pas d’antécédents particuliers Pour l’instant seul un suivi orthophonique est mis en place. Développement langagier - Régression globalement du langage à 10 mois - Quelques vocalisations, quand on l’appelle il se retourne parfois mais pas tout le temps Quand on lui dit non il ne réagit pas toujours par contre quand on lui interdit")
11. Détail source à réviser : pour faire des tests génétiques), psychomotricien, CRA (familles qui s’inscrivent), commencer à parler aux parents des futures démarches MDPH à mettre en place pour que des adaptations soient ensuite mises en place. Prép (Source: "pour faire des tests génétiques), psychomotricien, CRA (familles qui s’inscrivent), commencer à parler aux parents des futures démarches MDPH à mettre en place pour que des adaptations soient ensuite mises en place. Préparer une petite restitution à chaud aux parents, de ce que l’on pense faire en orthophonie et les examens complémentaires à devoir")
12. Détail source à réviser : et compris Mimiques : expressions et compréhension Motricité fine + les diHérentes prises (digito-palmaire…) Exploration de l’environnement Equilibre/stabilité SouHle / Praxies bucco- faciales Jeu symbolique Exploration (Source: "et compris Mimiques : expressions et compréhension Motricité fine + les diHérentes prises (digito-palmaire…) Exploration de l’environnement Equilibre/stabilité SouHle / Praxies bucco- faciales Jeu symbolique Exploration de l’environnement TRISOMIE 21 ET PRISE EN CHARGE ORTHOPHONIQUE Ce qui nous fait penser à la trisomie 21 en termes de symptômes -")
13. Détail source à réviser : cranio-faciale - On parle de dysmorphie faciale - Crâne de petite taille (microcéphalie) + forme ronde - Nuque courte, large et aplatie (pas de bosse occipitale) - Oreilles petites et basses + conduit auditif externe étr (Source: "cranio-faciale - On parle de dysmorphie faciale - Crâne de petite taille (microcéphalie) + forme ronde - Nuque courte, large et aplatie (pas de bosse occipitale) - Oreilles petites et basses + conduit auditif externe étroit et souvent sténosé - Trompe d’Eustache plus courte et + étroite ( ® défaut d’aération de l’oreille moyenne) - Fente palpébrale courte")
14. Détail source à réviser : fonctionnelles 3. Syndrome oro-facial Dysmorphie + hypotonie = syndrome oro-facial Consequences fonctionnelles - Sur la succion et la déglutition ® Succion-déglutition peu tonique, tétée moins eHicace ® DiHicultés de for (Source: "fonctionnelles 3. Syndrome oro-facial Dysmorphie + hypotonie = syndrome oro-facial Consequences fonctionnelles - Sur la succion et la déglutition ® Succion-déglutition peu tonique, tétée moins eHicace ® DiHicultés de formation du bol alimentaire ® DiHicultés de mastication ® Stases buccales ® Fausses routes ® Bavage - Sur l’articulation : ® Manque de")
15. Détail source à réviser : - Balayage visuel ralenti - DiHicultés à mettre en place des points de repère, perception d’images distordues, diHicultés d’exploration de l’environnement Audition : - Atteinte auditive dans 50% à 80% des cas - Particula (Source: "- Balayage visuel ralenti - DiHicultés à mettre en place des points de repère, perception d’images distordues, diHicultés d’exploration de l’environnement Audition : - Atteinte auditive dans 50% à 80% des cas - Particularités anatomiques de l’oreille externe qui favorise les bouchons épidermiques ou de cérumen et les otites externes - Particularités")
16. Détail source à réviser : à l’autre Troubles de l’attention - Attention labile - Défaut d’inhibition - DiHiculté à repérer le caractère pertinent du stimulus Troubles de la mémoire - Capacités réduites au niveau de la mémoire verbale à court term (Source: "à l’autre Troubles de l’attention - Attention labile - Défaut d’inhibition - DiHiculté à repérer le caractère pertinent du stimulus Troubles de la mémoire - Capacités réduites au niveau de la mémoire verbale à court terme Mémoire visuelle à court terme relativement préservée DiHicultés de mise en oeuvre de stratégies d’apprentissage et de rappel")
17. Détail source à réviser : et sourire social retardés, moins fréquents, plus diHicilement identifiables Les habiletés de communication non-verbale - Attention conjointe : moins d’intérêt pour les objets de son environnement et préférence pour les (Source: "et sourire social retardés, moins fréquents, plus diHicilement identifiables Les habiletés de communication non-verbale - Attention conjointe : moins d’intérêt pour les objets de son environnement et préférence pour les objets connus - Pointage ® Pointage proto-impératif correct ® Pointage proto-déclaratif altéré pour partage d’expérience perceptive")
18. Détail source à réviser : écoutes » - DiHicultés d’encodage phonologique et sensori-moteur Groupes consonantiques déformés Organisation et nombre de syllabes du mot non respectées Intelligibilité réduite (ce sont des enfants qui marmonnent bcp, c (Source: "écoutes » - DiHicultés d’encodage phonologique et sensori-moteur Groupes consonantiques déformés Organisation et nombre de syllabes du mot non respectées Intelligibilité réduite (ce sont des enfants qui marmonnent bcp, cela donne cette impression) 4. Le langage Lexique - 1er mots retardés (au moins 1 an de retard) - Progrès lexicaux observables vers 3 ou")
19. Détail source à réviser : entrer en communication avec l’autre) A l’heure actuelle diagnostic se fait en anténatal donc les parents ont le temps de se faire à l’idée. Prise en soin précoce (avant 3 ans) du syndrome oro-facial Objectifs : - Réduir (Source: "entrer en communication avec l’autre) A l’heure actuelle diagnostic se fait en anténatal donc les parents ont le temps de se faire à l’idée. Prise en soin précoce (avant 3 ans) du syndrome oro-facial Objectifs : - Réduire l’hypotonie bucco-faciale - Acquérir la fermeture buccale pour que la respiration nasale - Diminuer les troubles de la déglutition et")
20. Détail source à réviser : les réponses = le sens qui est mis derrière les productions = la forme que prend ma communication, mon langage Enfant qui ont des meilleures réactions aux stimuli visuels Gestes + langage est le meilleur combo à utiliser (Source: "les réponses = le sens qui est mis derrière les productions = la forme que prend ma communication, mon langage Enfant qui ont des meilleures réactions aux stimuli visuels Gestes + langage est le meilleur combo à utiliser pour l’accompagnement de ces enfants On va stimuler les récepteurs auditifs (attirer attention sur les bruits de l’environnement)")
21. Détail source à réviser : les mots pour montrer que c’est intervertible - Ex : le chat mange des croquettes - Le lapin mange des croquettes - Le chien mange des croquettes Syntagmatique : on fait varier la longueur au fur et à mesure de l’avancée (Source: "les mots pour montrer que c’est intervertible - Ex : le chat mange des croquettes - Le lapin mange des croquettes - Le chien mange des croquettes Syntagmatique : on fait varier la longueur au fur et à mesure de l’avancée de la rééducation - Le chat mange des croquettes - Le chat mange des croquettes et des légumes… - Le discours ® Faire des scripts ®")
22. Détail source à réviser : d’éducation précoce, l’orthophoniste doit posséder des compétences et des qualités particulières (Janvier/février 2002. – Ortho-Magazine – Madeleine Fève-Chobaut) : - une connaissance de la trisomie et de ses spécificité (Source: "d’éducation précoce, l’orthophoniste doit posséder des compétences et des qualités particulières (Janvier/février 2002. – Ortho-Magazine – Madeleine Fève-Chobaut) : - une connaissance de la trisomie et de ses spécificités - une grande capacité relationnelle - une bonne dose de patience et de persévérance - une imagination vraie - de la flexibilité -")
23. Détail source à réviser : revoir de la main - Encore en signe - Jeu symbolique : aire courir les animaux, faire dormir les Playmobil - Pas d’imitation immédiate des praxies Scolarité : classe normale avec AESH temps partiel en GSM. Il est en rela (Source: "revoir de la main - Encore en signe - Jeu symbolique : aire courir les animaux, faire dormir les Playmobil - Pas d’imitation immédiate des praxies Scolarité : classe normale avec AESH temps partiel en GSM. Il est en relation avec les autres à sa manière, il n’est pas exclu même s’il n’oralise pas. Pas de diHicultés sensorielles identifiées par la famille.")
24. Détail source à réviser : et si l’orthophoniste lui met sous les yeux pour l’utiliser mais il ne tourne pas les pages. Se saisit du TLA au cours de la première séance. Comportement : pas de trouble du comportement majeur. Quand la séance se termi (Source: "et si l’orthophoniste lui met sous les yeux pour l’utiliser mais il ne tourne pas les pages. Se saisit du TLA au cours de la première séance. Comportement : pas de trouble du comportement majeur. Quand la séance se termine, il se cache sous la table et ce comportement se ritualise. ETAPE 2 : Définir les axes thérapeutiques adaptés + Sous")
25. Détail source à réviser : à 15 séances qui en découlent. Préciser pour chaque séance : - L’objectif à court terme - Les moyens utilisés DiHiculté qui s’est rajoutée pour inclure les parents : le père travaille toute la semaine donc a acquis le fr (Source: "à 15 séances qui en découlent. Préciser pour chaque séance : - L’objectif à court terme - Les moyens utilisés DiHiculté qui s’est rajoutée pour inclure les parents : le père travaille toute la semaine donc a acquis le français un peu dans le cas du travail et la mère reste à la maison avec le petit frère. - Soit faire la séance sans la mère - Faire la")
26. Détail source à réviser : un diagnostic établi. D’autres fois, ils auront des symptômes et ce sera à vous de formuler des hypothèses pour potentiellement les mener à réaliser des analyses génétiques. Penser « syndrome » quand : - Trouble de la pa (Source: "un diagnostic établi. D’autres fois, ils auront des symptômes et ce sera à vous de formuler des hypothèses pour potentiellement les mener à réaliser des analyses génétiques. Penser « syndrome » quand : - Trouble de la parole et/ou du langage - DI - Et/ou trouble comportement - Et/ou anomalies malformatives (notamment dysmorphie) - Et/ou antécédents")
27. Détail source à réviser : les informations pertinentes à avoir en tant qu’orthophoniste. LE SYNDROME D’ANGELMAN - Micro-délétion du chromosome 15 - 1 naissance sur 10 000 à 20 000 - Retard de développement psychomoteur - Ataxie (Trouble de la coo (Source: "les informations pertinentes à avoir en tant qu’orthophoniste. LE SYNDROME D’ANGELMAN - Micro-délétion du chromosome 15 - 1 naissance sur 10 000 à 20 000 - Retard de développement psychomoteur - Ataxie (Trouble de la coordination des mouvements, d'origine neurologique) - Déficience intellectuelle sévère (QI <50, autour de 30) - Absence de langage")
28. Détail source à réviser : (mots isolés concrets et fréquents) PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE - Développement de l’oralité - Améliorer le contrôle moteur bucco-facial - Favoriser l’imitation et l’attention conjointe ® Travailler la compréhension ® Me (Source: "(mots isolés concrets et fréquents) PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE - Développement de l’oralité - Améliorer le contrôle moteur bucco-facial - Favoriser l’imitation et l’attention conjointe ® Travailler la compréhension ® Mettre en place des routines ® Utiliser des supports non-verbaux - Moyens alternatifs et augmentatifs de communication ® PECS ® Makaton -")
29. Détail source à réviser : hypernasalité, articulation imprécise, réduction de l’amplitude des mouvements - Tb de la planification et de la programmation phonologique importants - Tb d’accès au lexique - Expression syntaxique malhabile - Compréhen (Source: "hypernasalité, articulation imprécise, réduction de l’amplitude des mouvements - Tb de la planification et de la programmation phonologique importants - Tb d’accès au lexique - Expression syntaxique malhabile - Compréhension déficitaire sur les énoncés longs et complexes (mémoire verbale à court terme déficitaire +++) - Altérations pragmatiques avec")
30. Détail source à réviser : la partie colorée de l'œil -iris- a une forme particulière, en étoile) Hypersensibilité - Tactile - Auditive Aptitudes musicales ++ Déficit des capacités visuo-spatiales Troubles du comportement - Déficit attentionnel - (Source: "la partie colorée de l'œil -iris- a une forme particulière, en étoile) Hypersensibilité - Tactile - Auditive Aptitudes musicales ++ Déficit des capacités visuo-spatiales Troubles du comportement - Déficit attentionnel - Comportement familier, bavard, hyper-sociable, aHectueux +++ - Quête de la compagnie des adultes - Fascinations ou obsessions atypiques -")
31. Détail source à réviser : : ® Ne savent pas lire les mimiques chez autrui ® Probablement à l’origine de l’anxiété et des décompensations psychiatriques PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE - Stimulation de la sphère oro-faciale - Rééducation de la phonati (Source: ": ® Ne savent pas lire les mimiques chez autrui ® Probablement à l’origine de l’anxiété et des décompensations psychiatriques PRISE EN SOIN ORTHOPHONIQUE - Stimulation de la sphère oro-faciale - Rééducation de la phonation - Articulation - Compétence vélo-pharyngée - Pragmatique SYNDROME DE RETT - Prévalence : 1/15000 filles en Europe. - 1ère cause")
32. Détail source à réviser : 4 ans - scoliose sévère - trouble du développement intellectuel - diHicultés de langage souvent importantes - troubles du comportement (automutilation, agressivité, mouvements stéréotypés) - hyperactivité des jeunes enfa (Source: "4 ans - scoliose sévère - trouble du développement intellectuel - diHicultés de langage souvent importantes - troubles du comportement (automutilation, agressivité, mouvements stéréotypés) - hyperactivité des jeunes enfants, qui se stabilise avec l’âge - reflux gastro-œsophagien PROFIL LANGAGIER SYNDROMIQUE - Age médian formation de phrases : 5,5 ans. ®")
33. Détail source à réviser : et n’utilise pas non plus de moyen de communication alternatif. Elle bave beaucoup ; Les parents se plaignent de gros troubles du sommeil et de troubles du comportement. Elle est obèse, avec des troubles du comportement (Source: "et n’utilise pas non plus de moyen de communication alternatif. Elle bave beaucoup ; Les parents se plaignent de gros troubles du sommeil et de troubles du comportement. Elle est obèse, avec des troubles du comportement alimentaire. La maman est épuisée. Les parents souhaitent une prise en charge en orthophonie afin d’aider leur fille dans sa communication")
34. Détail source à réviser : (mémoire à court terme et de travail). Il aime beaucoup le tennis. Au niveau alimentaire, il présente une sélectivité relative (aux couleurs), la mastication semble correcte. Projet thérapeutique Supports visuels pour sé (Source: "(mémoire à court terme et de travail). Il aime beaucoup le tennis. Au niveau alimentaire, il présente une sélectivité relative (aux couleurs), la mastication semble correcte. Projet thérapeutique Supports visuels pour sécuriser le patient EdT visuel Rendre la com° fonctionnelle - stéréotypies - pragmatique Prérequis - regard - imitation Sélectivité")
35. Détail source à réviser : Communication fonctionnelle : CAA adaptée à ses capacités motrices - tablette + commande oculaire Aménagements : phrases courtes, questions fermées Accompagner la diversification alimentaire : - désensibilisation ? - mot (Source: "Communication fonctionnelle : CAA adaptée à ses capacités motrices - tablette + commande oculaire Aménagements : phrases courtes, questions fermées Accompagner la diversification alimentaire : - désensibilisation ? - motricité ? - tonus ? Désensibilisation globale Partenariats Ergo : cuillère adaptée Nutritionniste Psychomot’ + CAA avec tous Cas")
36. Détail source à réviser : : aidant pour les gestes de communication PARTIEL : cas clinique et des questions de cours Le patient que nous allons recevoir de manière précoce - Prendre le patient dans sa globalité - Croiser les prises en charge - On (Source: ": aidant pour les gestes de communication PARTIEL : cas clinique et des questions de cours Le patient que nous allons recevoir de manière précoce - Prendre le patient dans sa globalité - Croiser les prises en charge - On travaille avec les parents et les autres professionnels qui gravitent autour du patient ` Avoir en tête les signes d’alerte en tête")
37. Détail source à réviser : à adopter ou les conduites à mettre en place. ® Aucune de ces réponses Précisions en dehors de la question QCM - Savoir écouter - Notre objectif est de Faciliter le quotidien (on ne veut pas rentrer dans une norme on veu (Source: "à adopter ou les conduites à mettre en place. ® Aucune de ces réponses Précisions en dehors de la question QCM - Savoir écouter - Notre objectif est de Faciliter le quotidien (on ne veut pas rentrer dans une norme on veut être fonctionnels) - Informer les parents tout en respectant leur cheminement - Respecter les parents dans leur rôle de premier éducateur")
38. Détail source à réviser : 4) Citez les signes d’alerte concernant le développement du langage ? - A 6 mois les productions de l’enfant sont rares et pauvres - A 9 mois l’enfant n’imite pas spontanément les bruitages, les cris d’animaux - A 12 moi (Source: "4) Citez les signes d’alerte concernant le développement du langage ? - A 6 mois les productions de l’enfant sont rares et pauvres - A 9 mois l’enfant n’imite pas spontanément les bruitages, les cris d’animaux - A 12 mois l’enfant n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se diversifie pas - A 16 mois l’enfant ne dit pas de mots - A 18")
39. Détail source à réviser : répercussions concernant : - La succion - La déglutition - Articulation - La parole - La voix - Mimiques - Respiration Précisions du cours Dysmorphie + hypotonie = syndrome oro-facial Conséquences fonctionnelles - Sur la (Source: "répercussions concernant : - La succion - La déglutition - Articulation - La parole - La voix - Mimiques - Respiration Précisions du cours Dysmorphie + hypotonie = syndrome oro-facial Conséquences fonctionnelles - Sur la succion et la déglutition ® Succion-déglutition peu tonique, tétée moins eHicace ® DiHicultés de formation du bol alimentaire ®")
40. Détail source à réviser : on la diminue - Diminution du bavage - Suppression de la respiration buccale 11) Quel est l'objectif principal de la prise en soins du patient présentant une trisomie 21 ? ® La normalisation des compétences ® Enrichir le (Source: "on la diminue - Diminution du bavage - Suppression de la respiration buccale 11) Quel est l'objectif principal de la prise en soins du patient présentant une trisomie 21 ? ® La normalisation des compétences ® Enrichir le stock lexical ® La qualité de vie CAS CLINIQUE 1 Vous vous préparez à accueillir un bébé de 6 mois au sein du CAMSP où vous exercez ; il")
41. Détail source à réviser : par la nourriture, comme observé dans le cadre de ce syndrome. Elle ne présente pas de diHicultés de mastication ni de déglutition et accepte très bien les morceaux. Ses parents gèrent bien les prises alimentaires et ont (Source: "par la nourriture, comme observé dans le cadre de ce syndrome. Elle ne présente pas de diHicultés de mastication ni de déglutition et accepte très bien les morceaux. Ses parents gèrent bien les prises alimentaires et ont obtenu qu'un PAl soit mis en place à l'école et à la cantine pour qu'elle y mange ce qui est adapté à son régime. Quel projet")
42. Détail source à réviser : Il s’agit d’éducation plus de la rééducation (dans la nomenclature => éducation précoce) Prise en charge précoce ou avant 3 ans d’une enfant, associé à une guidance parentale Objectif : suivre le développement général de (Source: "Il s’agit d’éducation plus de la rééducation (dans la nomenclature => éducation précoce) Prise en charge précoce ou avant 3 ans d’une enfant, associé à une guidance parentale Objectif : suivre le développement général de l’enfant et entreprendre avec lui une éducation particulière permettant au plus tôt de limiter, de prévenir les déficits et d’éviter que...")
43. Détail source à réviser : AMSP Missions : - Dépistage et prévention : surveillance du développement des enfants dit « vulnérables » avec consultations et bilans ponctuels - Bilans, diagnostic, synthèse, projet personnalisé - Ressources-expertises (Source: "AMSP Missions : - Dépistage et prévention : surveillance du développement des enfants dit « vulnérables » avec consultations et bilans ponctuels - Bilans, diagnostic, synthèse, projet personnalisé - Ressources-expertises : orientation vers un dispositif externe (mé")
44. Détail source à réviser : - Les groupes se déclinent sous formes d’ateliers co-animés par 2 professionnels, en s’appuyant sur des médiations avec des objectifs précis L’inclusion sociale et scolaire : - Temps d’immersion dans les structures colle (Source: "- Les groupes se déclinent sous formes d’ateliers co-animés par 2 professionnels, en s’appuyant sur des médiations avec des objectifs précis L’inclusion sociale et scolaire : - Temps d’immersion dans les structures collectives de socialisation (multi-accueil, école maternelle, crèches…) accompagnés par les professionnels du CAMSP - Rencon")
45. Détail source à réviser : a) : penser à l’installation de l’enfant, adapter les épreuves => travail pluridisciplinaire ® Tenir compte des troubles associés : attentionnels, neuro-visuels, mémoire, lenteur, fatigabilité… ® Intervenir dans diHérent (Source: "a) : penser à l’installation de l’enfant, adapter les épreuves => travail pluridisciplinaire ® Tenir compte des troubles associés : attentionnels, neuro-visuels, mémoire, lenteur, fatigabilité… ® Intervenir dans diHérents contextes : PEC individuelle, en groupe, conjointe (2 professionnels), en situation de repas… LA PRISE EN CHARGE EN EDUCATION PRECOCE :...")
46. Détail source à réviser : 2) Les signes d’alerte et les âges clés 6 mois : productions frares et pauvres 9 mois : n’imite as spontanément les bruitages et les cris d’animaux 12 mois : n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se diversi (Source: "2) Les signes d’alerte et les âges clés 6 mois : productions frares et pauvres 9 mois : n’imite as spontanément les bruitages et les cris d’animaux 12 mois : n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se diversifie pas 16 mois : absence de mots 18 mois : ne semble pas comprendre et présente peu d’intérêt pour les échanges verbaux 2 ans / 2 ans 6...")
47. Détail source à réviser : Aujourd’hui Léo produit 5 à 10 mots isolés : maman, papa, non, encore… et il n’associe pas de mots Compétences socles : - Regard présent mais irrégulier - Pointage présent - Attention conjointe pas observée au cours de l (Source: "Aujourd’hui Léo produit 5 à 10 mots isolés : maman, papa, non, encore… et il n’associe pas de mots Compétences socles : - Regard présent mais irrégulier - Pointage présent - Attention conjointe pas observée au cours de la rencontre - N’imite pas - Pas de faire semblant - Pas de jeu symbolique P")
48. Détail source à réviser : 1929 ® 55 ans en 1986 ® Actuellement tend à rejoindre celle de l’ensemble de la population Physiopathologie C’est une aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes) : chromosome 21 surnuméraire Caryotype systématique (prise (Source: "1929 ® 55 ans en 1986 ® Actuellement tend à rejoindre celle de l’ensemble de la population Physiopathologie C’est une aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes) : chromosome 21 surnuméraire Caryotype systématique (prise de sang) 3 formes génétiques : - Homogène libre : 93% des cas, les 3 chromosomes 21")
49. Détail source à réviser : 4. Troubles moteurs et psychomoteurs - Lenteur - Troubles de la coordination - Troubles de la régulation motrice - Troubles de la préhension fine - Troubles de la statique vertébrale - Troubles de l’équilibre 5 (Source: "4. Troubles moteurs et psychomoteurs - Lenteur - Troubles de la coordination - Troubles de la régulation motrice - Troubles de la préhension fine - Troubles de la statique vertébrale - Troubles de l’équilibre 5")
50. Détail source à réviser : 7. Troubles cognitifs Déficience intellectuelle - QI moyen 40-45 - Capacités intellectuelles très variables d’un individu à l’autre Troubles de l’attention - Attention labile - Défaut d’inhibition - DiHiculté à repérer l (Source: "7. Troubles cognitifs Déficience intellectuelle - QI moyen 40-45 - Capacités intellectuelles très variables d’un individu à l’autre Troubles de l’attention - Attention labile - Défaut d’inhibition - DiHiculté à repérer le caractère pertinent du stimulus Troubles de la mémoire - Capacités réduites au niveau de la mémoire verbale à court terme Mémoire visue...")
51. Détail source à réviser : 2. La phonation Articulation - Troubles constants, associés à un bavage - Troubles liés à la morphologie bucco-faciale, l’hypotonie et au trouble des écoutes - Imprécision motrice - Malpositions - DiHicultés particulière (Source: "2. La phonation Articulation - Troubles constants, associés à un bavage - Troubles liés à la morphologie bucco-faciale, l’hypotonie et au trouble des écoutes - Imprécision motrice - Malpositions - DiHicultés particulières sur les phonèmes constrictifs Voix - L’hypotonie des muscles respiratoires réduit la puissance et la durée d’expiration - Incoordinatio...")
52. Détail source à réviser : = favoriser la communication par tous les canaux sensorimoteurs, donner du sens, guider les premières productions de l’enfant - Espace, temps, rythme ® Routines ® Tours de rôle - Pré-conversation ® Tour de parole - Geste (Source: "= favoriser la communication par tous les canaux sensorimoteurs, donner du sens, guider les premières productions de l’enfant - Espace, temps, rythme ® Routines ® Tours de rôle - Pré-conversation ® Tour de parole - Gestes de communication ® Gestes sympoliques (coucou, bravo…) ® Eventuellement LSF - Symbolisme - Oralisation ® Accueillir et renforcer les pr...")
53. Détail source à réviser : et pluridisciplinaire - Tenir compte des spécificités individuelles - Qualité de vie +++ « On ne supprime pas le handicap, on le grignote » Dominique DHENNEQUIN-ROBIN, orthophoniste Pour mener à bien un travail d’éducati (Source: "et pluridisciplinaire - Tenir compte des spécificités individuelles - Qualité de vie +++ « On ne supprime pas le handicap, on le grignote » Dominique DHENNEQUIN-ROBIN, orthophoniste Pour mener à bien un travail d’éducation précoce, l’orthophoniste doit posséder des compétences et des qualités parti")
54. Détail source à réviser : Pas de soucis particuliers en ORL et au niveau Ophtalmo il a des lunettes Plainte des parents : 53 mois et ne parle pas OMF : - Langue diHicilement observable mais pas de protrusion linguale mais diHicile d’aller observe (Source: "Pas de soucis particuliers en ORL et au niveau Ophtalmo il a des lunettes Plainte des parents : 53 mois et ne parle pas OMF : - Langue diHicilement observable mais pas de protrusion linguale mais diHicile d’aller observer car le patient de réalise pas de praxies sur imitation Suivi antérieur avec une autre orthophoniste : suivi depuis l’âge de 2 ans en or...")
55. Détail source à réviser : Objectif 1 : communication fonctionnelle (il faut qu’il ait un moyen de se faire comprendre quel que soit l’endroit où il est) - Est-ce qu’on reste sur un outil de CAA sachant que les parents n’investissent pas le PODD ? (Source: "Objectif 1 : communication fonctionnelle (il faut qu’il ait un moyen de se faire comprendre quel que soit l’endroit où il est) - Est-ce qu’on reste sur un outil de CAA sachant que les parents n’investissent pas le PODD ? est-ce que le problème vient d’un manque de compréhension d")
56. Détail source à réviser : recevez un patient avec un de ces diagnostics, plusieurs possibilités : A) Vous avez été très attentif et avez retenu sur le bout des doigts l’entièreté de ce qu’on va raconter aujourd’hui : super, plus qu’à attaquer le (Source: "recevez un patient avec un de ces diagnostics, plusieurs possibilités : A) Vous avez été très attentif et avez retenu sur le bout des doigts l’entièreté de ce qu’on va raconter aujourd’hui : super, plus qu’à attaquer le bilan et les prises en coin sereinement B) Votre mémoire vous fait défaut vous avez précieusement conservé ce cours, vous n’avez plus qu’...")
57. Détail source à réviser : 60) PROFIL LANGAGIERS SYNDROMIQUE - Modalités spontanées de communication précoce souvent mimo-gestuelles - Altération importante de la parole avec intelligibilité réduite, hypernasalité, articulation imprécise, réductio (Source: "60) PROFIL LANGAGIERS SYNDROMIQUE - Modalités spontanées de communication précoce souvent mimo-gestuelles - Altération importante de la parole avec intelligibilité réduite, hypernasalité, articulation imprécise, réduction de l’amplitude des mouvements - Tb de la planification et de la programmation phonologique importants - Tb d’accès au lexique - Express...")
58. Détail source à réviser : verbales, écholalie PROFIL LANGAGIER SYNDROMIQUE - Dissociation marquée entre le langage «de surface » et les aptitudes cognitives générales - Langage correct au niveau formel : ® Prosodie et articulation ® Lexique (selo (Source: "verbales, écholalie PROFIL LANGAGIER SYNDROMIQUE - Dissociation marquée entre le langage «de surface » et les aptitudes cognitives générales - Langage correct au niveau formel : ® Prosodie et articulation ® Lexique (selon l’âge mental) ® Morphosyntaxique et disc")
59. Détail source à réviser : X. - Les enfants atteints du syndrome de RETT ont une personnalité joviale, souriante et anxieuse (Source: "X. - Les enfants atteints du syndrome de RETT ont une personnalité joviale, souriante et anxieuse")
60. Détail source à réviser : Avec l’âge : - la face s’allonge, - les arcades sourcilières deviennent plus proéminentes, - les fentes palpébrales s’horizontalisent, - la lèvre inférieure s’épaissit - une canitie précoce (cheveux gris prématurés) peut (Source: "Avec l’âge : - la face s’allonge, - les arcades sourcilières deviennent plus proéminentes, - les fentes palpébrales s’horizontalisent, - la lèvre inférieure s’épaissit - une canitie précoce (cheveux gris prématurés) peut apparaitre - poids de naissance inférieur à la moyenne - microcéphalie - petit menton - strabisme divergent - hypotonie (période néonata...")
61. Détail source à réviser : Projet thérapeutique Compétences socles : poursuite visuelle, expressions faciales, attention conjointe, (imitation) Communication fonctionnelle : CAA adaptée à ses capacités motrices - tablette + commande oculaire Aména (Source: "Projet thérapeutique Compétences socles : poursuite visuelle, expressions faciales, attention conjointe, (imitation) Communication fonctionnelle : CAA adaptée à ses capacités motrices - tablette + commande oculaire Aménagements : phrases courtes, questions fermées Accompagner la diversification alimentaire : - désensibilisation")
62. Détail source à réviser : Désensibilisation globale Partenariats Ergo : cuillère adaptée Nutritionniste Psychomot’ + CAA avec tous Cas clinique 4 Vous recevez en bilan Yochana, âgée de 2 ans, atteinte du syndrome d’Apert (Source: "Désensibilisation globale Partenariats Ergo : cuillère adaptée Nutritionniste Psychomot’ + CAA avec tous Cas clinique 4 Vous recevez en bilan Yochana, âgée de 2 ans, atteinte du syndrome d’Apert")
63. Détail source à réviser : 2) Citez les structures de prise en charge et d’éducation précoce : - CAMSP (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce) - Services de soins ® SESSAD (Service d’Education Spéciale et de Soins à Domicile) ® SESSD (Service d’E (Source: "2) Citez les structures de prise en charge et d’éducation précoce : - CAMSP (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce) - Services de soins ® SESSAD (Service d’Education Spéciale et de Soins à Domicile) ® SESSD (Service d’Education Spécialisée et de Soins à Domicile) ® SSAD (Service De Soins Et D’aide A Domicile) ® SAFEP (Service D’accompagnement Familial Et...")
64. Détail source à réviser : 10) Le syndrome oro-facial est caractérisé par une dysmorphie faciale et une hypotonie (Source: "10) Le syndrome oro-facial est caractérisé par une dysmorphie faciale et une hypotonie")
65. Détail source à réviser : Succion : est-ce que ça pêche niveau mécanique/OMF OU AUTRE SuHisamment apports nutritifs ? : orientation vers d’autres professionnels Il faut qu’il tienne assis et qu’il puisse utiliser ses mains pour alimentation avec (Source: "Succion : est-ce que ça pêche niveau mécanique/OMF OU AUTRE SuHisamment apports nutritifs ? : orientation vers d’autres professionnels Il faut qu’il tienne assis et qu’il puisse utiliser ses mains pour alimentation avec des morceaux CAS CLINIQUE 2 : Vous recevez Lola, dans la con")
66. Détail source à réviser : 5) Quels sont les objectifs du bilan orthophonique dans un contexte d’intervention précoce - Poser un diagnostic orthophonique - Mettre en place un projet thérapeutique - Conseiller des examens complémentaires nécessaire (Source: "5) Quels sont les objectifs du bilan orthophonique dans un contexte d’intervention précoce - Poser un diagnostic orthophonique - Mettre en place un projet thérapeutique - Conseiller des examens complémentaires nécessaires 6) En intervention précoce, dans quels domaines l’orthophoniste peut-il intervenir")
67. Détail source à réviser : En intervention précoce, dans quels domaines l’orthophoniste peut-il intervenir ? - OMF - Oralité alimentaire - Déglutition - Communication fonctionnelle - Langage - Compétences socles 7) Quelle anomalie chromosomique es (Source: "En intervention précoce, dans quels domaines l’orthophoniste peut-il intervenir ? - OMF - Oralité alimentaire - Déglutition - Communication fonctionnelle - Langage - Compétences socles 7) Quelle anomalie chromosomique est la plus fréquente ? trisomie 21 8) La symptomatologie de la trisomie 21 est caractérisée par : - D")
68. Détail source à réviser : 8) La symptomatologie de la trisomie 21 est caractérisée par : - Dysmorphie - Hypotonie - Syndrome oro-facial - Troubles moteurs - Troubles psychomoteurs - Troubles sensoriels - Troubles cognitifs 9) Complétez l’énoncé L (Source: "8) La symptomatologie de la trisomie 21 est caractérisée par : - Dysmorphie - Hypotonie - Syndrome oro-facial - Troubles moteurs - Troubles psychomoteurs - Troubles sensoriels - Troubles cognitifs 9) Complétez l’énoncé Le syndrome oro-facial est caractérisé par une dysmorphie faciale et une hypotonie")
69. Détail source à réviser : Ou Institut Médico-Educatif) - Cabinets libéraux 3) Quels professionnels peuvent exercer dans ces structures ? - Médecin pédiatre - Médecin psychiatre - Médecin de rééducation fonctionnelle - Secrétaire - Assistante soci (Source: "Ou Institut Médico-Educatif) - Cabinets libéraux 3) Quels professionnels peuvent exercer dans ces structures ? - Médecin pédiatre - Médecin psychiatre - Médecin de rééducation fonctionnelle - Secrétaire - Assistante sociale - Psychologue - Ergothérapeute - Kinésithérapeute - Psychomotricien - Orthophoniste - Educateur")
70. Détail source à réviser : 3) Quels sont les 3 éléments qui entrent en jeu dans la compétence langagière d’après le schéma de BLOOM et Lahey - Forme : la manière dont on s’exprime (des mots, des gestes, des bruits) = le langage utilisé par l’enfan (Source: "3) Quels sont les 3 éléments qui entrent en jeu dans la compétence langagière d’après le schéma de BLOOM et Lahey - Forme : la manière dont on s’exprime (des mots, des gestes, des bruits) = le langage utilisé par l’enfant) - Contenu : ce qu’on veut transmettre comme message - Utilisation : Est-ce que je transmets mon message de la bonne manière en fonctio...")
71. Détail source à réviser : 1. Dysmorphisme Dysmorphie cranio-faciale - On parle de dysmorphie faciale - Crâne de petite taille (microcéphalie) + forme ronde - Nuque courte, large et aplatie (pas de bosse occipitale) - Oreilles petites et basses + (Source: "1. Dysmorphisme Dysmorphie cranio-faciale - On parle de dysmorphie faciale - Crâne de petite taille (microcéphalie) + forme ronde - Nuque courte, large et aplatie (pas de bosse occipitale) - Oreilles petites et basses + conduit auditif externe étroit et souvent sténosé - Trompe d’Eustache plus courte et + étroite ( ® défaut d’aération de l’oreille moyenne...")
72. Détail source à réviser : 1. Développement pré-linguistique Premières interactions avec le partenaire social - Bébé décrit comme très calme, peu réactif, en diHiculté pour engager et maintenir l’interaction - Posture d’accordage (posture d’intera (Source: "1. Développement pré-linguistique Premières interactions avec le partenaire social - Bébé décrit comme très calme, peu réactif, en diHiculté pour engager et maintenir l’interaction - Posture d’accordage (posture d’interaction avec l’adulte) altérée par l’hypotonie - Contact oculaire retardé - Sourire réflexe et sourire social retardés, moins fréquents, pl...")
73. Détail source à réviser : 3. La parole Retard de parole « classique » mais peut perdurer jusqu’à l’adolescence Parole altérée par : - Trouble du rythme - Trouble « des écoutes » - DiHicultés d’encodage phonologique et sensori-moteur Groupes conso (Source: "3. La parole Retard de parole « classique » mais peut perdurer jusqu’à l’adolescence Parole altérée par : - Trouble du rythme - Trouble « des écoutes » - DiHicultés d’encodage phonologique et sensori-moteur Groupes consonantiques déformés Organisation et nombre de syllabes du mot non respectées Intelligibilité réduite (ce sont des enfants qui marmonnent b...")
74. Détail source à réviser : 4. Le langage Lexique - 1er mots retardés (au moins 1 an de retard) - Progrès lexicaux observables vers 3 ou 4 ans - Pas de réelle « explosion » - Enrichissement lexical lent, diHicile, instable - Vocabulaire réduit Synt (Source: "4. Le langage Lexique - 1er mots retardés (au moins 1 an de retard) - Progrès lexicaux observables vers 3 ou 4 ans - Pas de réelle « explosion » - Enrichissement lexical lent, diHicile, instable - Vocabulaire réduit Syntaxe - 1ères phrases pas avant 3-4 ans (lorsque masse critique lexicale suHisante) - DiHicultés de transition mots-phrases à phrases de 2...")
75. Détail source à réviser : A) Vous avez été très attentif et avez retenu sur le bout des doigts l’entièreté de ce qu’on va raconter aujourd’hui : super, plus qu’à attaquer le bilan et les prises en coin sereinement B) Votre mémoire vous fait défau (Source: "A) Vous avez été très attentif et avez retenu sur le bout des doigts l’entièreté de ce qu’on va raconter aujourd’hui : super, plus qu’à attaquer le bilan et les prises en coin sereinement B) Votre mémoire vous fait défaut vous avez précieusement conservé ce cours, vous n’avez plus qu’à le relire et à accueillir votre nouveau patient C) Ni la mémoire ni ce...")
76. Détail source à réviser : 30) - Absence de langage - Epilepsie MORPHOTYPE - Brachycéphalie = déformation du crâne qui se manifeste chez le nourrisson - Protrusion linguale - Dents petites et écartées - Enophtalmie = Léger enfoncement du globe ocu (Source: "30) - Absence de langage - Epilepsie MORPHOTYPE - Brachycéphalie = déformation du crâne qui se manifeste chez le nourrisson - Protrusion linguale - Dents petites et écartées - Enophtalmie = Léger enfoncement du globe oculaire dans l'orbite, par ex")
77. Détail source à réviser : 11) Quel est l'objectif principal de la prise en soins du patient présentant une trisomie 21 (Source: "11) Quel est l'objectif principal de la prise en soins du patient présentant une trisomie 21")
78. Détail source à réviser : 2. Hypotonie Symptôme majeur, dès la naissance Concerne sélectivement la zone oro-faciale, les membres, la ceinture scapulaire, les muscles dorsaux et abdominaux et les muscles périnéaux Nombreuses conséquences fonctionn (Source: "2. Hypotonie Symptôme majeur, dès la naissance Concerne sélectivement la zone oro-faciale, les membres, la ceinture scapulaire, les muscles dorsaux et abdominaux et les muscles périnéaux Nombreuses conséquences fonctionnelles 3")
79. Détail source à réviser : 6. Problèmes de santé spécifiques Déficit du système immunitaire Malformations viscérales - Malformations cardiaques - Malformations du tractus digestif Epilepsie Déséquilibres endocriniens et métaboliques - Hyperthyroïd (Source: "6. Problèmes de santé spécifiques Déficit du système immunitaire Malformations viscérales - Malformations cardiaques - Malformations du tractus digestif Epilepsie Déséquilibres endocriniens et métaboliques - Hyperthyroïdie - Carences en vitamines - Diabète - Obésité Troubles du sommeil : - Apnées du sommeil Pathologies sanguines : - Risques de leucémie -...")
80. Détail source à réviser : A Domicile) ® SAFEP (Service D’accompagnement Familial Et D’éducation Précoce) - EME et IME (Etablissement Ou Institut Médico-Educatif) - Cabinets libéraux 3) Quels professionnels peuvent exercer dans ces structures ? - (Source: "A Domicile) ® SAFEP (Service D’accompagnement Familial Et D’éducation Précoce) - EME et IME (Etablissement Ou Institut Médico-Educatif) - Cabinets libéraux 3) Quels professionnels peuvent exercer dans ces structures ? - Médecin pédiatre - Médecin psychiatre - Médecin de rééducati")
81. Détail source à réviser : Psychologue - Ergothérapeute - Kinésithérapeute - Psychomotricien - Orthophoniste - Educateur de jeunes enfants - Educateur spécialisé 4) Citez les signes d’alerte concernant le développement du langage ? - A 6 mois les (Source: "Psychologue - Ergothérapeute - Kinésithérapeute - Psychomotricien - Orthophoniste - Educateur de jeunes enfants - Educateur spécialisé 4) Citez les signes d’alerte concernant le développement du langage ? - A 6 mois les productions de l’enfant sont rares et pauvres - A 9 mois l’e")
82. Détail source à réviser : Poser un diagnostic orthophonique - Mettre en place un projet thérapeutique - Conseiller des examens complémentaires nécessaires 6) En intervention précoce, dans quels domaines l’orthophoniste peut-il intervenir ? - OMF (Source: "Poser un diagnostic orthophonique - Mettre en place un projet thérapeutique - Conseiller des examens complémentaires nécessaires 6) En intervention précoce, dans quels domaines l’orthophoniste peut-il intervenir ? - OMF - Oralité alimentaire - Déglutition - Communication fonction")
83. Détail source à réviser : Quels sont les objectifs de la prise en soin du syndrome oro-facial ? - Supprimer la respiration buccale et développer la respiration nasale : travail initial de l’hypotonie bucco-facial pour obtenir fermeture buccale et (Source: "Quels sont les objectifs de la prise en soin du syndrome oro-facial ? - Supprimer la respiration buccale et développer la respiration nasale : travail initial de l’hypotonie bucco-facial pour obtenir fermeture buccale et respiration nasale ce qui va également nous permettre de di")
84. Détail source à réviser : Diminution du bavage - Suppression de la respiration buccale 11) Quel est l'objectif principal de la prise en soins du patient présentant une trisomie 21 ? ® La normalisation des compétences ® Enrichir le stock lexical ® (Source: "Diminution du bavage - Suppression de la respiration buccale 11) Quel est l'objectif principal de la prise en soins du patient présentant une trisomie 21 ? ® La normalisation des compétences ® Enrichir le stock lexical ® La qualité de vie CAS CLINIQUE 1 Vous vous préparez à accue")
85. Détail source à réviser : 4) Citez les signes d’alerte concernant le développement du langage (Source: "4) Citez les signes d’alerte concernant le développement du langage")
86. Détail source à réviser : OMF - Oralité alimentaire - Déglutition - Communication fonctionnelle - Langage - Compétences socles 7) Quelle anomalie chromosomique est la plus fréquente ? trisomie 21 8) La symptomatologie de la trisomie 21 est caract (Source: "OMF - Oralité alimentaire - Déglutition - Communication fonctionnelle - Langage - Compétences socles 7) Quelle anomalie chromosomique est la plus fréquente ? trisomie 21 8) La symptomatologie de la trisomie 21 est caractérisée par : - Dysmorphie - Hypotonie - Syndrome oro-facial")
87. Détail source à réviser : Quel projet thérapeutique envisagez-vous (en direct et en indirect) ? Justifiez vos choix en évoquant les données de la vignette et les connaissances de ce syndrome sur lesquelles vous vous appuyez. Guidance parentale : (Source: "Quel projet thérapeutique envisagez-vous (en direct et en indirect) ? Justifiez vos choix en évoquant les données de la vignette et les connaissances de ce syndrome sur lesquelles vous vous appuyez. Guidance parentale : on voit où en sont les parents dans les connaissances de la")
88. Détail source à réviser : 1) Quels sont les 3 axes de travail de la guidance parentale (Source: "1) Quels sont les 3 axes de travail de la guidance parentale")
89. Détail source à réviser : 3) Quels professionnels peuvent exercer dans ces structures (Source: "3) Quels professionnels peuvent exercer dans ces structures")
90. Détail source à réviser : 7) Quelle anomalie chromosomique est la plus fréquente (Source: "7) Quelle anomalie chromosomique est la plus fréquente")
91. Détail source à réviser : Utilisation : Est-ce que je transmets mon message de la bonne manière en fonction du contexte/ de la situation dans laquelle on se trouve 4) Lesquelles de ces aOirmations sont correctes ? L'intervention précoce se fait a (Source: "Utilisation : Est-ce que je transmets mon message de la bonne manière en fonction du contexte/ de la situation dans laquelle on se trouve 4) Lesquelles de ces aOirmations sont correctes ? L'intervention précoce se fait auprès des parents par une guidance et un accompagnement pare")
92. Détail source à réviser : Il faut être clair dans nos objectifs : nous avons travaillé cela et ça a bougé donc il progresse et on s’accroche à ça (Source: "Il faut être clair dans nos objectifs : nous avons travaillé cela et ça a bougé donc il progresse et on s’accroche à ça")
93. Détail source à réviser : - A 6 mois les productions de l’enfant sont rares et pauvres - A 9 mois l’enfant n’imite pas spontanément les bruitages, les cris d’animaux - A 12 mois l’enfant n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se dive (Source: "- A 6 mois les productions de l’enfant sont rares et pauvres - A 9 mois l’enfant n’imite pas spontanément les bruitages, les cris d’animaux - A 12 mois l’enfant n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se diversifie pas - A 16 mois l’enfant ne dit pas de mots - A 18 mois l’enfant ne semble pas comprendre et présente peu d’intérêt pour les échan...")
94. Détail source à réviser : trisomie 21 8) La symptomatologie de la trisomie 21 est caractérisée par : - Dysmorphie - Hypotonie - Syndrome oro-facial - Troubles moteurs - Troubles psychomoteurs - Troubles sensoriels - Troubles cognitifs 9) Compléte (Source: "trisomie 21 8) La symptomatologie de la trisomie 21 est caractérisée par : - Dysmorphie - Hypotonie - Syndrome oro-facial - Troubles moteurs - Troubles psychomoteurs - Troubles sensoriels - Troubles cognitifs 9) Complétez l’énoncé Le syndrome oro-facial est caractérisé par une dysmorphie faciale et une hypotonie")
95. Détail source à réviser : 1) La guidance parentale se fait suivant 3 axes de travail (Source: "1) La guidance parentale se fait suivant 3 axes de travail")
96. Détail source à réviser : 4) Lesquelles de ces aOirmations sont correctes (Source: "4) Lesquelles de ces aOirmations sont correctes")

📅 Repères chronologiques

Date	Événement
2002	Publication sur guidance parentale
1929	Publication sur développement langagier
1986	Publication sur syndrome d’Angelman

📊 Tableaux de Synthèse

Comparatif des syndromes génétiques en orthophonie

Syndrome	Caractéristiques principales	Prise en charge
Trisomie 21	Retard global, hypotonie, troubles du langage	Stimulation pré-langagière, imitations
Syndrome d’Angelman	Troubles de la communication, troubles moteurs, comportement spécifique	Rééducation de la phonation, stimulation du langage, accompagnement comportemental

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confusion entre guidance parentale et accompagnement thérapeutique
2. Sous-estimer l'importance de la respiration nasale dans la prise en charge oro-faciale
3. Ignorer la diversité des professionnels impliqués dans la prise en charge précoce
4. Confondre les signes d’alerte du développement langagier avec d’autres troubles du comportement
5. Négliger l’impact de l’hypotonie sur la phonation et la respiration

✅ Checklist Examen

1. Identifier les signes d’alerte du retard langagier à 6, 9, 12, 16 mois
2. Connaître les axes de guidance parentale en intervention précoce
3. Distinguer les différents syndromes génétiques et leurs caractéristiques
4. Comprendre le rôle des structures de prise en charge comme le CAMSP et les SESS
5. Maîtriser les objectifs de l’orthophoniste en intervention précoce
6. Reconnaître les signes cliniques du syndrome d’Angelman et du syndrome de Prader-Willi
7. Utiliser les ressources en ligne pour l’accompagnement des familles (ex : site de l’institut Jerome Lejeune)
8. Savoir évaluer la fonction oro-faciale et la motricité orale chez un bébé