Mutations et diversité génétique

📋 Plan du Cours

1. Mutations et allèles : définition
2. Types de mutations : substitutions délétions additions
3. Maladie Xéroderma Pigmentosum : transmission récessive
4. Réparation de l’ADN et mutations spontanées
5. Mutations induites par les mutagènes
6. Mutations somatiques : effets et non transmission
7. Mutations germinales : hérédité
8. Génie génétique : OGM et thérapies géniques
9. Antibiorésistance bactérienne et sélection par mutations
10. Maladies monogéniques : mucoviscidose et diagnostic
11. Maladies multifactorielle : diabète de type 2

📖 1. Mutations et allèles : définition

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Une mutation est une modification de la séquence de nucléotides d’un gène qui crée une nouvelle version fonctionnelle possible.
• Allèle : Un allèle est une version d’un gène issue d’une variation de sa séquence de nucléotides.

📝 Points essentiels

• Une mutation modifie la séquence de nucléotides d’un gène et produit un nouvel allèle.
• Un allèle correspond à une version précise du gène, donc à une information génétique distincte.
• Les mutations sont une source de diversité génétique car elles changent la version du gène.
• Les conséquences dépendent de l’effet de la modification sur la protéine fabriquée à partir du gène.
• La diversité créée par les mutations peut ensuite influencer des caractères et des maladies.

💡 Astuce mémo

Mutation = changement de lettres du gène → nouvel allèle.