Mutations germinales — définition ?
Mutations dans les cellules germinales transmissibles.
Mutations somatiques — rôle ?
Provoquent des pathologies comme le cancer, non transmissibles.
Mutation de novo — qu’est-ce ?
Mutation apparaissant pour la première fois chez un individu.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.
Transmission autosomique dominante — différence ?
Un seul allèle muté suffit pour la maladie.
Méiose — fonction ?
Produire des gamètes haploïdes et augmenter la diversité.
Brassage interchromosomique — mécanisme ?
Échange de segments entre chromosomes homologues.
Maladie monogénique — exemple ?
La drépanocytose, causée par une mutation du gène de l’hémoglobine.
Allèle HbS — rôle ?
Allèle muté responsable de la drépanocytose.
Hétérozygote HbA/HbS — état ?
Porteur sain, généralement asymptomatique.
Dépistage néonatal — but ?
Détecter précocement des maladies génétiques chez le nouveau-né.
Facteurs mutagènes — agents ?
Physiques, chimiques ou biologiques pouvant provoquer des mutations.
Mutagènes physiques — exemples ?
Rayons UV, radiations ionisantes.
Mutagènes chimiques — exemples ?
Benzopyrène, nicotine.
Mutagènes biologiques — exemples ?
Virus comme HPV, hépatite B.
Contrôle du cycle — protéine clé ?
p53, régulant la progression et la réparation.
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1. Selon le contenu, qu'est-ce qu'une mutation de novo ?
2. Comment applique-t-on le dépistage néonatal dans la pratique pour détecter précocement une maladie génétique ?
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