Tarjetas de memoria: Introduction à la génétique moléculaire — 24 tarjetas

Double hélice — structure ?

Deux brins d’ADN enroulés l’un autour de l’autre.

Nucléotide — composition ?

Sucre, phosphate, base azotée.

Appariement complémentaire — principe ?

Bases A–T et C–G s’associent spécifiquement.

Liaisons hydrogène — rôle ?

Stabilisent l’appariement des bases.

Nucléotide — éléments ?

Base, sucre, phosphate.

Bases de l’ADN — types ?

A, G, T, C.

Génome — définition ?

Ensemble du matériel génétique d’un individu.

Chromosome — support ?

Longue molécule d’ADN portant des gènes.

Gène — contenu ?

Segment d’ADN codant pour une protéine ou ARN.

CFTR — localisation ?

Chromosome 7, 7q31.2.

Transcription — lieu ?

Noyau, synthèse d’ARN à partir d’ADN.

ARN polymérase II — ARN ?

ARNm, synthétisé dans le nucléoplasme.

Gène classique — structure ?

Zones codantes, UTR, codons start/stop.

Épissage alternatif — mécanisme ?

Production de plusieurs ARNm à partir d’un gène.

Isoforme protéique — origine ?

Résulte de l’épissage alternatif.

Traduction — lieu ?

Cytoplasme, synthèse de protéine à partir de l’ARNm.

SNV — définition ?

Substitution d’un seul nucléotide.

Indel — variation ?

Insertion ou délétion de nucléotides.

CNV — taille ?

Variation de nombre de copies >1000 pb.

Microsatellites — caractéristique ?

Répétitions de 1-4 nt, très polymorphes.

Génotypage par puce — cible ?

Variants connus, SNPs à fréquence >5%.

NGS — avantage ?

Lecture massive, découverte de nouveaux variants.

Haplotype — définition ?

Allèles associés sur un même chromosome.

Phase — signification ?

Association correcte des allèles sur un même chromosome.