Tarjetas de memoria: Mutations génétiques et leur impact — 9 tarjetas

Mutations spontanées — fréquence ?

Environ 1 par 1,27×10^8 nucléotides

Mutations spontanées — lors de?

Réplication de l’ADN, phase S, erreurs rares.

Réparation de l’ADN — rôle ?

Maintenir la stabilité génétique en réparant les lésions

Rôle des enzymes de réparation —

Réparer lésions, maintenir stabilité génétique.

Mutations somatiques — impact?

Dans cellules non germinales, effets limités.

Rayons UV — effet?

Causent dimères de thymine, risques de cancer.

Mutations à l’origine — gène?

Différents allèles; étude chaîne bêta hémoglobine.

Mutations — maladies héréditaires?

Drépanocytose, thalassémies, liées à mutations génétiques.

Mutations ponctuelles — caractéristiques?

Substitutions, insertions, délétions.