Introduction aux méthodes d'assemblage génomique

📋 Plan du Cours

1. Assemblage de novo
2. Couverture du génome
3. Redondance dans lectures
4. Problème des répétitions
5. Graphes de chevauchement
6. Graphes de De Bruijn
7. Unitigs et chemins eulériens
8. Correction erreurs de séquençage
9. Sortie de l’assembleur (contigs, graphes)
10. Scaffolding et orientation
11. Qualité de l’assemblage (N50, couverture)
12. Évaluation de l’exactitude (gènes conservés)

📖 1. Assemblage de novo

🔑 Notions clés & Définitions

• Assemblage de novo : processus consistant à reconstruire une séquence génomique à partir de fragments (lectures) sans utiliser de génome de référence, selon Mary (2023).
• But de l’assemblage : retrouver la séquence d’origine uniquement à partir des lectures, en identifiant les chevauchements et en reconstruisant la séquence complète.
• Problématique principale : retrouver la séquence d’origine uniquement à partir des lectures, en gérant la redondance, les erreurs et les répétitions, comme indiqué par Mary (2023).
• Assemblage de novo (assemblage sans référence) : méthode où la séquence est reconstruite sans comparaison préalable avec un génome connu, en utilisant uniquement les fragments séquencés.
• Redondance dans les lectures : présence de chevauchements entre plusieurs fragments, permettant d’assembler la séquence complète, comme souligné par Mary (2023).

📝 Points essentiels