Flashcards: Introduction aux méthodes d'assemblage génomique — 24 cards

Assemblage de novo — définition ?

Reconstruction d’une séquence sans référence.

Couverture du génome — rôle ?

Évaluer la densité de lectures sur le génome.

Redondance dans lectures — rôle ?

Permet d’identifier des chevauchements pour assembler.

Problème des répétitions — défi ?

Répétitions longues difficiles à différencier.

Graphes de chevauchement — représentation ?

Lectures comme nœuds, chevauchements comme arêtes.

Graphes de De Bruijn — principe ?

K-mers comme sommets, chemins pour assembler.

Unitigs — définition ?

Segments linéaires maximaux sans branches.

Correction erreurs de séquençage — objectif ?

Améliorer la précision des graphes d’assemblage.

Sortie de l’assembleur — principaux éléments ?

Contigs et graphes simplifiés.

Scaffolding — but ?

Relier et orienter contigs pour séquences longues.

Qualité de l’assemblage — métrique N50 ?

Taille séparant la moitié du génome dans des contigs plus grands.

Évaluation de l’exactitude — méthode clé ?

Vérifier la présence de gènes conservés.

Assemblage de novo — objectif ?

Reconstituer la séquence à partir de fragments.

Couverture — formule ?

C = (n × l) / L.

Redondance — comment ?

Chevauchements répétés entre lectures.

Problème des répétitions — cause ?

Séquences longues plus grandes que les lectures.

Graphes de chevauchement — complexité naïve ?

O(d²n), avec d = lectures, n = taille.

Graphes de De Bruijn — avantage ?

Plus rapides, moins gourmands en mémoire.

Unitigs — rôle ?

Segments linéaires maximaux, simplifient le graphe.

Correction erreurs — méthode ?

Alignements avec gaps et mismatches.

Contig — définition ?

Fragment contigu du génome assemblé.

Scaffolding — étape ?

Relier et orienter contigs avec infos complémentaires.

Qualité — métrique N50 ?

Taille où la moitié du génome est dans des contigs plus grands.

Exactitude — validation ?

Présence de gènes conservés.