Cuestionario: Mécanismes de réparation de l'ADN — 14 preguntas

1. Quelle définition correspond le mieux à une mutation ?

A. Une variation temporaire de l’expression d’un gène

B. Un changement héritable de l’information génétique

C. Une modification réversible de la structure des protéines

D. Une anomalie limitée à la membrane cellulaire

Answer: (B)

Explicación

Une mutation est bien un changement héritable de l’information génétique, touchant l’ADN des cellules somatiques ou germinales. Les autres propositions décrivent des phénomènes qui ne relèvent pas de cette définition.

2. Quelle différence distingue une transition d’une transversion ?

A. Une transition touche seulement l’ADN mitochondrial, une transversion l’ADN nucléaire

B. Une transition modifie un chromosome entier, une transversion un seul gène

C. Une transition correspond à une insertion, une transversion à une délétion

D. Une transition conserve la même catégorie chimique, une transversion change de catégorie

Answer: (D)

Explicación

Les transitions sont des substitutions purine-purine ou pyrimidine-pyrimidine, tandis que les transversions changent de catégorie chimique. Les autres choix confondent des mécanismes mutationnels différents.

3. Quel mécanisme favorise le plus une expansion de triplets lors de la réplication ?

A. La recombinaison homologue

B. La phosphorylation de H2AX

C. La réparation par excision de bases

D. Le glissement de brin

Answer: (D)

Explicación

Le glissement de brin peut augmenter le nombre de répétitions d’un motif de trois nucléotides pendant la réplication. La phosphorylation de H2AX et la recombinaison homologue relèvent d’autres processus de réponse aux dommages.

4. Quel type d’erreur de réplication est particulièrement associé aux répétitions microsatellites ?

A. La conversion d’une cassure simple brin en cassure double brin

B. La détection par le complexe MRN

C. La réversion directe par MGMT

D. Le mésappariement lié au glissement de brin

Answer: (D)

Explicación

Les microsatellites sont des séquences répétées sujettes à des erreurs de réplication par glissement de brin, et parfois par crossing-over inégal. Les autres propositions concernent la réparation ou la signalisation des dommages.

5. Quel exemple correspond à une lésion endogène mentionnée dans le cours ?

A. Un site apurique apyrimidique

B. Un adduit réparé par une photolyase

C. Un dimère T–T formé par les UV

D. Une cassure double brin induite par les rayons X

Answer: (A)

Explicación

Les sites AP sont des lésions endogènes dues à la perte spontanée d’une base ou à l’action de glycosylases. Les dimères UV et les cassures induites par les rayons X sont des lésions exogènes.

6. Quel agent exogène est cité comme mutagène potentiel associé à un risque accru de cancers ?

A. Le complexe MRN

B. L’aflatoxine B1

C. La polymérase κ

D. La protéine p53

Answer: (B)

Explicación

L’aflatoxine B1 est explicitement présentée comme un agent chimique exogène mutagène potentiel. Les autres propositions sont des protéines impliquées dans d’autres voies cellulaires.

7. Quel est le rôle principal de la polymérase Rev1 dans la synthèse translésion ?

A. Corriger les dimères de pyrimidines par photoréactivation

B. Augmenter la fidélité des polymérases réplicatives classiques

C. Couper les extrémités d’ADN lors des cassures doubles brins

D. Assurer surtout le recrutement d’autres polymérases TLS

Answer: (D)

Explicación

Rev1 a surtout un rôle de recrutement dans la synthèse translésion, avec en plus une insertion de dC en face de sites abasiques. Les autres réponses décrivent d’autres mécanismes de réparation ou de réplication.

8. Quelle polymérase TLS est décrite comme très efficace sur les dimères cyclobutane T–T mais déficiente chez les patients XP-Variant ?

A. Pol ζ

B. Pol ι

C. Pol κ

D. Pol η

Answer: (D)

Explicación

Pol η est indiquée comme très performante sur les dimères cyclobutane T–T et sa déficience est associée au phénotype XP-Variant. Pol κ et Pol ζ ont d’autres profils de fidélité et de substrat.

9. Quelle enzyme intervient dans la réversion directe des bases alkylées en retirant le groupe alkyle ?

A. MGMT

B. ATM

C. Mdc1

D. RFC

Answer: (A)

Explicación

MGMT participe à la réversion directe des alkylguanines et alkylthymines en transférant le groupe alkyle. RFC, ATM et Mdc1 interviennent dans d’autres étapes de réplication ou de réponse aux dommages.

10. Quel mécanisme décrit la photoréactivation des dimères de pyrimidines ?

A. Une ligature des extrémités d’ADN par NHEJ

B. Une recombinaison entre chromatides sœurs

C. Une synthèse translésion par Pol ζ

D. Une réparation enzymatique activée par la lumière grâce aux photolyases

Answer: (D)

Explicación

La photoréactivation repose sur des photolyases activées par la lumière pour corriger certains dimères de pyrimidines. Elle ne correspond ni à la jonction d’extrémités ni à la recombinaison homologue.

11. Quelle voie de réparation des cassures double brin utilise une matrice homologue pour restaurer fidèlement la séquence ?

A. La réparation des cassures simple brin

B. La jonction non homologue

C. La recombinaison homologue

D. La jonction par microhomologies

Answer: (C)

Explicación

La recombinaison homologue utilise un modèle homologue et est la voie la plus fidèle parmi celles citées. La jonction non homologue et la jonction par microhomologies ne reposent pas sur le même degré de fidélité.

12. Quelle voie de réparation relie directement les extrémités d’une cassure double brin sans utiliser de matrice homologue ?

A. NHEJ

B. SSA

C. HR

D. Réversion directe

Answer: (A)

Explicación

La jonction non homologue, ou NHEJ, relie les extrémités sans matrice homologue. HR utilise une matrice, tandis que SSA et la réversion directe correspondent à d’autres mécanismes.

13. Quel complexe est recruté précocement pour détecter les cassures double brin et amorcer la signalisation ?

A. PCNA

B. MRN

C. MGMT

D. RFC

Answer: (B)

Explicación

Le complexe MRN est décrit comme le premier complexe recruté pour détecter les cassures double brin et maintenir les extrémités. PCNA, MGMT et RFC appartiennent à d’autres voies de réplication ou de réparation.

14. Quel événement correspond à la formation de γ-H2AX autour d’une cassure double brin ?

A. La coupure des deux brins par la polymérase ζ

B. L’addition d’un groupe alkyle sur la guanine

C. Le retrait d’une base par une glycosylase

D. La phosphorylation de H2AX sur Ser139

Answer: (D)

Explicación

γ-H2AX résulte de la phosphorylation rapide de H2AX sur Ser139 autour de la cassure, ce qui amplifie le signal de réparation. Les autres propositions décrivent des lésions ou des enzymes d’autres voies.