Quiz: Albinisme : génétique et biosynthèse — 12 domande

1. Quel énoncé décrit le mieux l’albinisme ?

A. Une maladie dominante liée aux chromosomes sexuels

B. Une maladie génétique autosomique récessive touchant la biosynthèse de la mélanine

C. Une infection acquise provoquant une perte progressive de la vision

D. Un déficit isolé en vitamines responsables de la pigmentation

Answer: (B)

Spiegazione

L’albinisme est bien une maladie génétique héréditaire autosomique récessive liée à un défaut de biosynthèse de la mélanine. Les autres propositions ne correspondent pas à la définition donnée.

2. Quel symptôme fait partie des manifestations fréquentes de l’albinisme ?

A. Une perception des couleurs totalement renforcée

B. Une augmentation de la pigmentation cutanée

C. Une photophobie associée à une sensibilité à la lumière

D. Une amélioration de l’acuité visuelle

Answer: (C)

Spiegazione

La photophobie est explicitement décrite comme un symptôme lié à la lumière chez les personnes atteintes d’albinisme. Les autres choix vont à l’encontre des signes mentionnés.

3. Quel mode de transmission explique qu’une personne atteinte d’albinisme doive hériter de deux copies mutées du gène ?

A. Une transmission autosomique récessive

B. Une transmission mitochondriale

C. Une transmission autosomique dominante

D. Une transmission liée au sexe

Answer: (A)

Spiegazione

Dans une transmission autosomique récessive, le phénotype apparaît lorsque les deux copies du gène portent une mutation. Une seule copie mutée peut être portée sans exprimer la maladie.

4. Quelle estimation correspond à la fréquence des porteurs d’une mutation associée à l’albinisme ?

A. Environ 1 personne sur 70

B. Environ 1 personne sur 700

C. Environ 1 personne sur 17 000

D. Environ 1 personne sur 7

Answer: (A)

Spiegazione

Le cours indique qu’environ une personne sur 70 est porteuse d’une mutation associée à l’albinisme. La valeur 1/17 000 correspond à la prévalence des personnes atteintes.

5. Dans quel cas le diagnostic prénatal de l’albinisme est-il possible ?

A. Lorsque la pigmentation cutanée de la mère est diminuée

B. Lorsque les mutations en cause ont été identifiées dans la famille

C. Lorsque la photophobie est déjà visible chez l’embryon

D. Lorsque l’acuité visuelle de l’enfant est mesurée après la naissance

Answer: (B)

Spiegazione

Le diagnostic prénatal repose sur l’identification préalable des mutations familiales en cause. Sans cette identification, l’examen ciblé n’est pas décrit comme possible.

6. Quelle mesure fait partie de la prise en charge visuelle de l’albinisme ?

A. Une chirurgie pour supprimer la sensibilité à la lumière

B. Un régime alimentaire riche en tyrosine pour corriger la vision

C. Le port de lunettes sombres pour réduire la photophobie

D. Un traitement antibiotique pour restaurer la mélanine

Answer: (C)

Spiegazione

Les lunettes sombres sont citées comme moyen de diminuer la photophobie. Les autres propositions ne correspondent pas aux mesures de prise en charge mentionnées.

7. Quelle est la première conversion indiquée dans la voie de biosynthèse de la mélanine ?

A. La tyrosine est convertie directement en mélanine

B. La DOPA quinone est convertie en phénylalanine

C. La mélanine est convertie en tyrosine

D. La phénylalanine est convertie en tyrosine

Answer: (D)

Spiegazione

La voie commence par la conversion phénylalanine → tyrosine grâce à la phénylalanine hydroxylase. Les autres propositions inversent ou déforment la succession des étapes.

8. Quel intermédiaire est formé à partir de la tyrosine sous l’action de la tyrosinase ?

A. La phénylalanine

B. La mélanine

C. La DOPA

D. La tyrosine hydroxylase

Answer: (C)

Spiegazione

La tyrosinase transforme la tyrosine en DOPA, puis la DOPA en DOPA quinone. La mélanine est un produit final plus en aval de la voie.

9. Quel effet a une tyrosinase normale sur la voie de biosynthèse de la mélanine ?

A. Elle bloque la conversion de la tyrosine

B. Elle supprime l’action de la phénylalanine hydroxylase

C. Elle empêche la formation de DOPA

D. Elle permet la production de mélanine

Answer: (D)

Spiegazione

Avec une tyrosinase normale, la voie fonctionne jusqu’à la production de mélanine. Le blocage de la conversion correspond au cas de tyrosinase mutée, pas au phénotype sain.

10. Quel lien est établi entre la présence de mélanine et le phénotype observé ?

A. La présence de mélanine signe un phénotype albinos

B. La présence de mélanine correspond à un phénotype sain

C. La mélanine n’a aucun lien avec le phénotype

D. L’absence de mélanine indique un phénotype sain

Answer: (B)

Spiegazione

Le cours associe la production de mélanine à un phénotype sain. Le phénotype albinos est au contraire lié à l’absence de mélanine.

11. Que produit une tyrosinase mutée sur la voie de biosynthèse de la mélanine ?

A. Une absence de mélanine

B. Une transformation accélérée en pigments colorés

C. Une surproduction de mélanine

D. Une amélioration de la pigmentation des yeux

Answer: (A)

Spiegazione

Avec une tyrosinase mutée, la voie ne progresse pas vers la production de mélanine, ce qui conduit à son absence. C’est le mécanisme biochimique associé au phénotype albinos.

12. Quel constat accompagne le plus directement une tyrosinase mutée ?

A. La présence accrue de DOPA quinone et un phénotype sain

B. La conversion normale de la tyrosine et une pigmentation normale

C. L’absence de l’enzyme et un phénotype albinos

D. Une transmission dominante avec excès de mélanine

Answer: (C)

Spiegazione

Le cours indique qu’une tyrosinase mutée correspond à une absence de tyrosinase, donc à une absence de mélanine et à un phénotype albinos. Les autres propositions contredisent cette relation.