Introduction à la Génétique Médicale

📋 Plan du Cours

1. Acides nucléiques
2. Structure du génome humain
3. Réplication, transcription et traduction
4. Régulation et mutations de l’ADN
5. Méthodes d’étude génétique
6. Hérédité mendélienne et maladies liées à l’X
7. Hérédité mitochondriale et maladies complexes

📖 1. Acides nucléiques

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : L’ADN est une molécule stockant l’information génétique sous forme de séquences de bases.
• ARN : L’ARN est une molécule généralement impliquée dans l’expression des gènes, avec une séquence dérivée des bases.
• Nucléotide : Le nucléotide est une brique élémentaire composée d’une base azotée, d’un pentose et d’un groupe phosphate.
• D-ribose : Le D-ribose est le pentose présent dans l’ARN.
• D-2’-désoxyribose : Le D-2’-désoxyribose est le pentose présent dans l’ADN.

📝 Points essentiels

• L’ADN est composé de désoxyribose tandis que l’ARN utilise le ribose comme sucre.
• Les bases puriques sont l’adénine et la guanine, et les bases pyrimidiques sont cytosine, thymine (ADN) et uracile (ARN).
• Chaque nucléotide associe une base, un pentose et un phosphate.
• L’ADN contient thymine alors que l’ARN contient uracile.

📖 2. Structure du génome humain

🔑 Notions clés & Définitions