Introduction à l'Immunogénétique et Génétique Médicale

📋 Plan du Cours

1. Mutations et maladies génétiques monogéniques
2. Gènes de prédisposition et facteurs environnementaux
3. Cancer : mutations somatiques et métastases
4. Résistance bactérienne aux antibiotiques et sélection
5. Immunité innée : TLR, médiateurs et phagocytose
6. Inflammation et médicaments anti-inflammatoires
7. Immunité adaptative : LT8 cytotoxiques et LT4 auxiliaires
8. Immunité humorale : anticorps, sélection et épistage alternatif
9. Tolérance et sélection des lymphocytes T et B
10. Mémoire immunitaire et vaccination préventive

📖 1. Mutations et maladies génétiques monogéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation génétique : Changement de l’information génétique qui peut modifier l’expression d’un gène ou la structure de son produit.
• Maladie monogénique récessive : Maladie due à une mutation d’un seul gène où seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints.
• Hétérozygote porteur sain : Individu possédant un allèle muté et un allèle normal, sans présenter la maladie dans le cas récessif décrit.
• Conseil génétique : Démarche utilisant l’analyse familiale pour aider à comprendre le mode de transmission et estimer un risque.
• Thérapie génétique : Approche visant à remplacer ou corriger un tissu affecté par un gène muté pour traiter la pathologie.

📝 Points essentiels