Quiz: Introduction aux maladies génétiques et facteurs de risque — 4 domande

1. Dans une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, quelle situation correspond le mieux à un individu atteint ?

A. La présence de deux allèles mutés sur un autosome

B. La présence de deux allèles différents dont un seul muté

C. La présence d’un seul allèle muté sur un chromosome sexuel

D. L’absence totale d’allèle muté

Answer: (A)

Spiegazione

En transmission autosomique récessive, le phénotype pathologique apparaît lorsque l’individu porte deux allèles mutés, donc il est homozygote récessif. Un hétérozygote est en général seulement porteur.

2. À quoi sert principalement un échiquier de croisement dans le cadre d’une transmission autosomique récessive ?

A. À déterminer directement le phénotype d’un individu sans information parentale

B. À prédire les proportions d’enfants possibles à partir des génotypes parentaux

C. À mesurer la gravité d’une maladie à partir d’un seul allèle

D. À transformer un génotype en mutation nouvelle

Answer: (B)

Spiegazione

L’échiquier de croisement combine les génotypes des parents pour estimer les probabilités des génotypes des enfants. Il sert donc à calculer le risque génétique de la descendance.

3. À quel niveau d’observation se situe une manifestation visible d’un caractère biologique ?

A. Au niveau macroscopique

B. Au niveau moléculaire

C. Au niveau chromosomique uniquement

D. Au niveau de la séquence d’ADN seule

Answer: (A)

Spiegazione

Le phénotype peut être décrit à plusieurs échelles, et les manifestations visibles relèvent du niveau macroscopique. Le niveau moléculaire concerne plutôt les effets sur des molécules comme les protéines.

4. Comment définit-on le génotype d’un individu ?

A. L’ensemble des caractères visibles qu’il présente

B. La seule expression d’une protéine dans une cellule

C. L’ensemble des allèles qu’il possède pour un ou plusieurs gènes

D. Le résultat final observable d’une maladie

Answer: (C)

Spiegazione

Le génotype correspond aux allèles portés par un individu et décrit ses possibilités biologiques. Les caractères visibles relèvent du phénotype, pas du génotype.