Flashcard: Nævus de Spitz — 45 carte

Qu'est-ce qu'un nævus de Spitz ?

Un néoplasme de grands mélanocytes épithélioïdes et/ou fusiformes à architecture régulière.

Qu'est-ce qui cause la prolifération clonale des mélanocytes dans les nævi de Spitz ?

Des mutations somatiques activant la voie MAPK.

Quelles mutations activatrices sont impliquées dans les nævi de Spitz ?

Les mutations activatrices de HRAS.

Quelles fusions géniques sont principales dans les nævi de Spitz ?

Les fusions de ROS1, ALK, NTRK1, NTRK2, NTRK3, MET, MERTK et RET.

Quelles autres fusions sont associées aux nævi de Spitz ?

Les fusions de BRAF, RAF1 ou MAP3K8.

Quelle architecture caractérise les nævi de Spitz avec fusion ALK ?

Une architecture plexiforme avec faisceaux allongés de cellules fusiformes.

Quels aspects peuvent présenter les nævi de Spitz avec fusion ALK ?

Des aspects myxoïdes ou angiomatoïdes.

Quels signes histologiques peuvent apparaître dans les nævi de Spitz avec fusion ALK ?

De nombreuses mitoses et une ulcération.

Quels types d'architecture peuvent avoir les nævi de Spitz avec fusion ROS1 ?

Ils peuvent être plexiformes ou en plaque.

Quels aspects spécifiques ont les nævi de Spitz avec fusion ROS1 ?

Un aspect angiomatoïde avec des nids flottants dans l'épiderme.

Quelles caractéristiques épidermiques montrent les nævi de Spitz avec fusion ROS1 ?

Élimination transépidermique des nids et extension pagétoïde.

Quelles caractéristiques morphologiques ont les nævi de Spitz avec fusion NTRK1 ?

Crêtes épidermiques en filigrane, maturation exagérée, pigmentation, morphologie fusiforme prédominante, nids lobulés et parfois rosettes.

Quelle différence histologique existe entre les nævi de Spitz avec fusion NTRK3 et ceux avec fusion BRAF ?

NTRK3 a des cellules fusiformes pigmentées, BRAF est hyalinisé, dysplasique et épithélioïde.

Sur quels sites cutanés les nævi de Spitz sont-ils les plus fréquents ?

Ils sont plus fréquents sur les membres inférieurs, le visage et le tronc.

Comment se présentent généralement les nævi de Spitz ?

Comme des papules ou nodules roses qui croissent rapidement.

Combien de temps durent la croissance rapide des nævi de Spitz avant stabilisation ?

3 à 6 mois.

Dans quelle situation des nævi de Spitz multiples peuvent-ils apparaître ?

Dans une plaque pigmentée d'un nævus spilus.

Comment peuvent se développer exceptionnellement plusieurs nævi de Spitz ?

De façon éruptive en quelques semaines ou mois.

Quel pourcentage des nævi excisés chez l'enfant sont des nævi de Spitz ?

Environ 1 %.

Quel est le pourcentage des lésions mélanocytaires retirées à tout âge qui sont des nævi de Spitz ?

1 à 2 %.

Quelle est la tranche d'âge majoritaire des patients avec nævi de Spitz selon l'étude de 349 patients ?

77 % avaient moins de 30 ans.

Comment sont généralement les nævi de Spitz en termes de symétrie et délimitation ?

Ils sont généralement symétriques et bien délimités.

Comment évoluent les mélanocytes dans les nævi de Spitz ?

Ils passent de grands nids superficiels à des petits nids puis à des mélanocytes isolés plus profonds.

Quelle transition cellulaire accompagne la dispersion des mélanocytes dans les nævi de Spitz ?

Une transition vers de petites cellules avec dispersion à la base.

Quel aspect produit l'hyperplasie épidermique et l'orientation verticale des amas jonctionnels fusiformes ?

Un aspect en « pluie ».

Où reste habituellement limitée la dispersion ascendante dans les nævi de Spitz ?

À la moitié inférieure de l'épiderme.

Que sont les corps de Kamino dans les nævi de Spitz ?

Des globules hyalins éosinophiles.

Quelle est l'activité mitotique typique dans les nævi de Spitz ?

Faible, avec au plus 2 mitoses par mm².

Quels marqueurs expriment les nævi de Spitz et comment varie l'index Ki-67 ?

Ils expriment S100, SOX10, Melan-A, tyrosinase, MITF, avec un gradient décroissant de HMB45 et Ki-67, et un index Ki-67 inférieur à 5–10 %.

À partir de quel âge le mélanome doit-il être davantage suspecté ?

Après 40 ans.

Quels signes cliniques augmentent la suspicion de mélanome ?

Une lésion de plus de 10 mm, une ulcération, plus de 2 mitoses/mm² ou une atteinte du tissu adipeux sous-cutané.

Quels critères histologiques soutiennent le diagnostic de mélanome ?

Asymétrie, contours mal définis, hypercellularité, extension pagétoïde diffuse, absence de maturation dermique, angiotropisme, invasion lymphovasculaire et atypie cytologique marquée.

Quelle forme cellulaire caractérise les mélanocytomes inactivés par BAP1 ?

Ils sont généralement épithélioïdes plutôt que fusiformes.

Quelle expression protéique est perdue dans les mélanocytomes inactivés par BAP1 ?

La perte d'expression de BAP1.

Quelle caractéristique épidermique manque dans les mélanocytomes inactivés par BAP1 ?

Ils sont dépourvus d'hyperplasie épidermique.

Que suggère un maintien diffus ou en mosaïque de p16 ?

Un nævus de Spitz.

Que suggère une perte complète et cohérente de p16 ?

Un mélanocytome de Spitz ou un mélanome de Spitz.

Les analyses moléculaires sont-elles nécessaires pour établir le diagnostic ?

Elles ne sont généralement pas nécessaires.

Qu'est-ce que l'identification d'une mutation initiatrice caractéristique oriente ?

Vers une lignée de Spitz.

Les nævi de Spitz présentent-ils une délétion homozygote de CDKN2A ?

Ils n'en présentent généralement pas.

Les nævi de Spitz montrent-ils des aberrations du nombre de copies d'ADN ?

La plupart ne montrent pas d'aberrations.

Sur quoi repose le diagnostic essentiel des nævi de Spitz ?

Sur une néoplasie cutanée ou muqueuse circonscrite inférieure à 5–6 mm.

Quels types cellulaires composent la néoplasie dans les nævi de Spitz ?

Des mélanocytes épithélioïdes et/ou fusiformes élargis.

Quelle est la nature des nævi de Spitz ?

Ce sont des tumeurs bénignes.

Quel est le risque de transformation maligne des nævi de Spitz ?

Ils présentent un faible risque de transformation maligne.