Transmission autosomique dominante

1. 📌 L'essentiel

• Mode de transmission : autosomique dominante, un allèle muté suffit- Transmission verticale : la maladie se transmet de parent à enfant sans saut de génération
• Risque de transmission : 50% pour chaque enfant d’un parent malade
• Individus malades : généralement hétérozygotes (A/a)
• Homozygotes (A/A) : souvent plus sévèrement atteints, parfois non viables
• Pénétrance : souvent complète, mais variable ou incomplète
• Exemple clinique : diabète MODY, début précoce, anomalies de l’insulinosécrétion
• Analyse généalogique : repère clé pour détecter porteurs
• La transmission autosomique domine dans la famille
• La prévision dépend du statut du parent et de la pénétrance

2. 🧩 Structures & Composants clés

• Allèle muté (A) — responsable de la maladie
• Allèle normal (a) — absence de mutation
• Hétérozygote (A/a) — individu malade, porteur de l’allèle muté
• Homozygote (A/A) — souvent plus sévère, parfois non viable
• Transmission verticale — passage direct de parent à enfant
• Arbre généalogique — outil d’analyse pour repérer la transmission
• Pénétrance — proportion d’individus avec le génotype qui expriment la maladie
• Exemple : MODY — diabète monogénique à début jeune, transmission autosomique dominante