Flashcard: Génétique des Clones et Brassages Chromosomiques — 14 carte

Clone — définition ?

Groupe de cellules ou organismes génétiquement identiques.

Mutation somatique — transmission ?

Transmise uniquement dans le clone, pas à la descendance.

Mutation germinale — transmission ?

Héritée par la descendance via cellules reproductrices.

Substitution nucléotidique — exemple ?

Remplacement d’un nucléotide par un autre.

Fécondation — résultat ?

Cellule diploïde 2n formée par fusion de gamètes haploïdes.

Homozygote — définition ?

Deux allèles identiques au même locus.

Hétérozygote — définition ?

Deux allèles différents au même locus.

Brassage interchromosomique — mécanisme ?

Sélection aléatoire des chromosomes lors de l’anaphase I.

Brassage intrachromosomique — mécanisme ?

Crossing-over entre chromatides homologues en prophase I.

Type de brassage — proportions en F2 ?

Équiprobable : gènes indépendants, ou majoritaire parentaux : gènes liés.

Mutation de novo — caractéristique ?

Mutation apparaissant chez l’enfant sans présence chez les parents.

Maladie monogénique — exemple ?

Mucoviscidose, causée par mutation du gène CFTR.

Anomalie méiotique — cause ?

Non-disjonction lors de l’anaphase, entraînant trisomies ou monosomies.

Famille multigénique — origine ?

Duplication d’un gène ancestral, suivi de mutations et crossing-over.