Mécanismes de réparation de l'ADN

📋 Plan du Cours

1. Nature et origine des mutations
2. Erreurs de réplication et expansions répétées
3. Lésions endogènes et agents mutagènes
4. Polymérases de synthèse translésion
5. Réversion directe et réparation des cassures simples brins
6. Réparation des cassures doubles brins
7. Détection des dommages et remodelage de la chromatine

📖 1. Nature et origine des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Changement héritable de l’information génétique, pouvant altérer l’ADN des cellules somatiques ou germinales.
• Mutations géniques : Mutations qui modifient une séquence nucléotidique dans un gène, entraînant souvent une modification fonctionnelle de la protéine.
• Transitions : Type de substitution où une base change vers une base de même catégorie chimique (purine vers purine ou pyrimidine vers pyrimidine).
• Transversions : Type de substitution où une base change vers une base de l’autre catégorie chimique (purine vers pyrimidine ou inverse).

📝 Points essentiels

• Les substitutions concernent des bases purines et pyrimidines, via transitions ou transversions.
• L’organisation du risque génétique distingue mutations du génome, mutations chromosomiques et mutations géniques.
• Les mutations peuvent toucher des cellules somatiques ou des cellules germinales, avec des conséquences différentes pour la descendance.

💡 Astuce mémo

Transitions = même famille chimique; Transversions = changement de famille chimique.