Ficha de revisão: Troubles métaboliques et cholestérol

📋 Plan du Cours

1. Définition des troubles métaboliques
2. Origines et classes congénitales
3. Dyslipidémies et hyperlipidémie
4. Cholestérol et fonctions biologiques
5. Lipoprotéines et transport lipidique
6. Athérome et complications cardiovasculaires
7. Diagnostic et valeurs biologiques
8. Causes et facteurs de risque

📖 1. Définition des troubles métaboliques

🔑 Notions clés & Définitions

• Métabolisme : Ensemble des réactions chimiques intervenant au sein des cellules de l’organisme.
• Trouble métabolique : Dysfonctionnement cellulaire résultant d’une perturbation des réactions chimiques, d’une accumulation de substances ou d’un déficit en substances nécessaires au fonctionnement cellulaire.

★ À maîtriser

• Les troubles métaboliques peuvent être inaperçus tout en compromettant la longévité et en provoquant une mort prématurée.

Compléments

• Chez l’enfant, les troubles métaboliques peuvent se manifester par un retard de croissance, un retard mental, des crises ponctuelles ou d’autres manifestations comme l’autisme.

💡 Astuce mémo

Gène ou agent perturbateur → réaction cellulaire anormale → symptômes et complications

📖 2. Origines et classes congénitales

★ À maîtriser

📌 Les maladies métaboliques congénitales sont généralement génétiques et irréversibles, tandis que les troubles métaboliques acquis résultent notamment d’un régime déséquilibré, d’agents toxiques ou d’infections et peuvent parfois être corrigés en supprimant la cause.

• Dans les maladies métaboliques congénitales, une mutation ou une déplétion génique altère le génome, ce qui entraîne l’absence ou la dysfonction d’une enzyme et perturbe une étape du métabolisme cellulaire.

• Les deux grandes classes de maladies métaboliques congénitales sont les maladies du métabolisme des glucides, des lipides et des protéines, et les maladies des mitochondries.

Compléments

• Les maladies métaboliques congénitales peuvent être transmissibles à la descendance selon que l’anomalie génétique suit une transmission récessive ou dominante.

💡 Astuce mémo

Congénital = génome altéré et irréversible ; acquis = cause externe potentiellement réversible

📖 3. Dyslipidémies et hyperlipidémie

🔑 Notions clés & Définitions

• Dyslipidémie : Affection caractérisée par des concentrations anormalement basses ou élevées de lipides dans le sang.
• Hyperlipidémie : Excès de lipides dans le sang, regroupant notamment l’hypercholestérolémie et l’hypertriglycéridémie.

★ À maîtriser

• Il existe un déséquilibre de la balance énergétique lorsque les apports caloriques sont supérieurs aux dépenses ou lorsque les dépenses sont inférieures aux apports caloriques.

Compléments

• Les hypolipémies s’observent notamment dans:
  • La malabsorption intestinale
  • La dénutrition
  • Les insuffisances hépatiques graves comme la cirrhose
  • Certaines affections congénitales concernant des classes de lipoprotéines

💡 Astuce mémo

Hypolipémie = lipides insuffisants ; hyperlipidémie = lipides excessifs

📖 4. Cholestérol et fonctions biologiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Cholestérol : Stéroïde essentiel présent dans les aliments d’origine animale et produit principalement par le foie.

★ À maîtriser

• Environ 15 % du cholestérol sanguin provient du régime alimentaire et environ 85 % est élaboré à partir de l’acétyl-CoA par le foie et, dans une moindre mesure, par les cellules intestinales.

• Le cholestérol sert notamment à:

  • Former les membranes des cellules animales avec les phospholipides
  • Produire la vitamine D
  • Produire les sels biliaires
  • Former la cortisone
  • Former la progestérone
  • Former les œstrogènes
  • Former la testostérone

Compléments

📌 Les stéroïdes possèdent un noyau stérol et, comme les autres graisses, sont liposolubles et hydrophobes, mais leur structure les distingue des autres graisses.

💡 Astuce mémo

Le cholestérol s’insère comme un régulateur dans la membrane et sert de matière première aux hormones

📖 5. Lipoprotéines et transport lipidique

🔑 Notions clés & Définitions

• Apolipoprotéines : Protéines constitutives des lipoprotéines qui permettent leur fixation et leur captation par les récepteurs membranaires et activent certaines enzymes.

📝 Points essentiels

📌 Le LDL-cholestérol transporte le cholestérol du foie vers les tissus et présente un risque athérogène, tandis que le HDL-cholestérol transporte le cholestérol des tissus vers le foie et n’est pas associé à un risque athérogène.

• Les quatre types de lipoprotéines sont:

  • Les chylomicrons
  • Les VLDL ou pré-bêta-lipoprotéines
  • Les LDL ou bêta-lipoprotéines
  • Les HDL ou alpha-lipoprotéines

• Les VLDL produites par le foie transportent les triglycérides vers les tissus périphériques, puis deviennent des LDL après libération de leurs triglycérides.

💡 Astuce mémo

VLDL transporte les triglycérides, devient LDL ; HDL récupère le cholestérol vers le foie

📖 6. Athérome et complications cardiovasculaires

📝 Points essentiels

• Le cholestérol non éliminé se dépose dans la paroi artérielle, réduit le calibre des artères, rend le passage du sang difficile et favorise la formation d’un caillot.

• Une obstruction artérielle prive les cellules d’oxygène et peut provoquer un infarctus du myocarde, un accident vasculaire cérébral ou une ischémie aiguë des membres inférieurs selon l’artère atteinte.

• L’augmentation du cholestérol sanguin est un facteur de risque cardiovasculaire avec le tabagisme, l’hypertension artérielle et le diabète.

💡 Astuce mémo

Dépôt artériel → rétrécissement → thrombose → ischémie

📖 7. Diagnostic et valeurs biologiques

📝 Points essentiels

• Le diagnostic de l’hypercholestérolémie repose sur le dosage à jeun du cholestérol total sanguin associé au dosage des lipoprotéines qui le transportent.

• Le seuil de cholestérol total était inférieur à 2,5 g/L avant les années 2000 et est actuellement inférieur à 2 g/L, avec un seuil encore plus bas en présence d’autres facteurs de risque cardiovasculaire ou d’une complication antérieure.

• Chez un adulte sans facteur de risque, le cholestérol total est normalement compris entre 1,40 et 2,00 g/L, le HDL entre 0,4 et 0,5 g/L chez l’homme et entre 0,5 et 0,6 g/L chez la femme, et le LDL doit être inférieur à 1,6 g/L.

• Le risque athérogène est faible lorsque le rapport LDL-cholestérol/HDL-cholestérol est inférieur à 3,5, et l’indice d’athérogénicité cholestérol total/HDL doit être inférieur à 4,0.

📖 8. Causes et facteurs de risque

📝 Points essentiels

• Les principales causes génétiques citées sont:

  • Hypercholestérolémie familiale
  • Hyperlipidémie familiale combinée
  • Hypercholestérolémie polygénique
  • Dys-bêta-lipoprotéinémie
  • Déficit familial en apolipoprotéines B100
  • Mutation du gène ARH

• Les causes alimentaires et médicamenteuses comprennent:

  • Une alimentation riche en acides gras saturés
  • Une alimentation riche en acides gras trans
  • Une alimentation riche en cholestérol
  • Les progestatifs
  • Les stéroïdes anabolisants
  • Les corticostéroïdes à dose modérée à élevée

• Les facteurs de risque comprennent:

  • La sédentarité
  • Le tabagisme
  • Le surpoids
  • Le diabète de type 2
  • L’insuffisance rénale chronique
  • L’hypothyroïdie

• Les personnes à risque comprennent les sujets ayant des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie ou de maladie cardiovasculaire précoce, les hommes de plus de 45 ans et les femmes de plus de 55 ans ou ayant une ménopause prématurée.

📊 Tableaux de synthèse

Rôles des principales lipoprotéines

Lipoprotéine	Transport principal	Risque athérogène
Chylomicrons	Lipides absorbés dans le tube digestif	Non précisé
VLDL	Triglycérides du foie vers les tissus périphériques	Deviennent des LDL
LDL	Cholestérol du foie vers les tissus	Athérogène
HDL	Cholestérol des tissus vers le foie	Protecteur