Flashcards: Héritage génétique non mendélien — 33 cartões

Hérédité cytoplasmique

Transmission uniparentale souvent maternelle

Héritage cytoplasmique — transmission?

Transmission uniparentale, majoritairement maternelle.

Transmission maternelle

Principal mode pour la majorité des eucaryotes

ADN mitochondrial — caractéristiques?

Circulaire, code 13 protéines respiratoires.

Théorie endosymbiotique

Origine bactérienne des mitochondries

Origine endosymbiotique — mitochondries?

Dérivent de bactéries aérobies internalisées.

ADN mitochondrial

Circulaire, code pour 13 protéines

Hétéroplasmie — définition?

Coexistence ADN sauvage et muté dans une cellule.

Mutations mitochondriales

Lien avec LHON, MERRF, Kearns-Sayre

Pathologies mitochondriales — causes?

Mutations, délétions, souvent maternales.

Hétéroplasmie

Coexistence ADN sauvage et muté, variable

Mécanismes d’élimination paternelle — exemples?

Mitophagie, ubiquitination.

Transmission mécanismes

Ségrégation aléatoire, réplication inégale

Coopération génétique — acteurs?

ADNmt et génome nucléaire.

Origine bactérienne

Bactéries internalisées, évolution en organites

Répliation ADNmt

Continue, rapide, asynchrone

Élimination paternelle

Mitophagie, ubiquitination

Pathologies mitochondriales

Dépendantes de mutations, transmission maternelle

Interaction ADNmt-NUC

Coopération pour la chaîne respiratoire

Variabilité hétéroplasmie

Influence la sévérité des maladies

Mutations ARNt mitochondriales

Impact sur la fonction mitochondriale

Diversité mécanismes sélection

Dérive, sélection naturelle, élagage

Transmission cytoplasmique

Uniparentale maternelle prédominante

ADNmt

Petite taille, 16-20 kb, de multiples copies

Mutations pathologies

LHN, MERRF, Kearns-Sayre

Hétéroplasmie variable

Influence la gravité des maladies

Réplication ADNmt

Plus rapide, asynchrone

Origine endosymbiotique

Bactéries aérobies internalisées

Coopération génétique

ADNmt et nucléaire coordonnés

Élimination paternelle

Mitophagie, ubiquitination

Pathologies mitochondriales

Dérivent de mutations, héritage maternel

Variabilité phénotypique

Tissue dépendant de l'hétéroplasmie

Mutations ARNt

Impact fonction respiratoire mitochondriale