Phénotype — définition ?
Caractéristiques observables d’un individu.
Génotype — rôle ?
Contient l’information génétique de l’individu.
Variation génétique — origine ?
Mutations et recombinaisons d’allèles.
Maladie monogénique — exemple ?
Mucoviscidose.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Deux allèles mutés nécessaires pour expression.
Maladie gonosomique — exemple ?
Myopathie de Duchenne.
PCR ARMS — principe ?
Amplification spécifique d’allèles mutés ou sains.
Électrophorèse — objectif ?
Visualiser la taille des fragments d’ADN.
Mutation somatique — conséquence ?
Provoque des clones cellulaires cancéreux.
Cellule cancéreuse — caractéristique ?
Prolifération anarchique et métastases.
p53 — rôle ?
Gène suppresseur contrôlant la prolifération cellulaire.
Duchenne — mode transmission ?
Gonosomique récessif, chromosome X.
Polydactylie — mode transmission ?
Dominante autosomique.
Antibiorésistance — origine ?
Mutations spontanées sélectionnées par l’usage d’antibiotiques.
Teste seu conhecimento com 7 perguntas sobre Introduction à la génétique médicale.
1. Quelle affirmation correspond au sujet « Influence du génotype et de l'environnement sur le phénotype et la variation génétique » ?
2. Comment doit se présenter la mutation pour qu'une personne atteigne la mucoviscidose ?
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