Flashcards: Introduction à la génétique médicale — 14 cards

Phénotype — définition ?

Caractéristiques observables d’un individu.

Génotype — rôle ?

Contient l’information génétique de l’individu.

Variation génétique — origine ?

Mutations et recombinaisons d’allèles.

Maladie monogénique — exemple ?

Mucoviscidose.

Transmission autosomique récessive — mode ?

Deux allèles mutés nécessaires pour expression.

Maladie gonosomique — exemple ?

Myopathie de Duchenne.

PCR ARMS — principe ?

Amplification spécifique d’allèles mutés ou sains.

Électrophorèse — objectif ?

Visualiser la taille des fragments d’ADN.

Mutation somatique — conséquence ?

Provoque des clones cellulaires cancéreux.

Cellule cancéreuse — caractéristique ?

Prolifération anarchique et métastases.

p53 — rôle ?

Gène suppresseur contrôlant la prolifération cellulaire.

Duchenne — mode transmission ?

Gonosomique récessif, chromosome X.

Polydactylie — mode transmission ?

Dominante autosomique.

Antibiorésistance — origine ?

Mutations spontanées sélectionnées par l’usage d’antibiotiques.