Quiz: Introduction à la génétique moléculaire — 24 perguntas

1. Quel énoncé décrit correctement les acides nucléiques ?

A. Ce sont des protéines formées par l’assemblage d’acides aminés

B. Ce sont de longues chaînes polynucléotidiques formées par l’enchaînement de nucléotides

C. Ce sont des lipides qui stockent l’information génétique

D. Ce sont des sucres simples présents uniquement dans le cytoplasme

Answer: (B)

Explicação

Les acides nucléiques sont des polymères de nucléotides enchaînés. L’ADN et l’ARN en sont les principaux exemples.

2. Quel type de variation correspond à un SNV ?

A. Une substitution d’un seul nucléotide

B. Une duplication de plusieurs kilobases

C. Une insertion de plusieurs chromosomes

D. Une perte de tout un génome

Answer: (A)

Explicação

Un SNV est une variation ponctuelle qui remplace une base par une autre à un site précis. Ce n’est pas une variation de grande taille comme une CNV.

3. De quels trois éléments un nucléotide de l’ADN est-il constitué ?

A. Un sucre, un acide aminé et un groupement méthyle

B. Deux bases azotées et un groupement phosphate

C. Une base azotée, un désoxyribose et un groupement phosphate

D. Une base azotée, un ribose et un acide aminé

Answer: (C)

Explicação

Un nucléotide d’ADN comprend une base azotée, un sucre désoxyribose et un groupement phosphate. C’est l’unité de base des acides nucléiques.

4. Quel énoncé correspond à l’ARN polymérase I chez les eucaryotes ?

A. Elle produit des ARNm dans le nucléoplasme

B. Elle réplique l’ADN lors de la phase S

C. Elle produit des protéines dans le cytosol

D. Elle produit des ARNr dans le nucléole

Answer: (D)

Explicação

L’ARN polymérase I est localisée dans le nucléole et synthétise les ARNr. L’ARN polymérase II est celle des ARNm.

5. Quel gène est associé à la mucoviscidose dans le cours ?

A. DMD

B. DSCAM

C. HLA-G

D. CFTR

Answer: (D)

Explicação

CFTR est le gène dont l’altération est responsable de la mucoviscidose. Il est localisé sur le chromosome 7.

6. Comment calcule-t-on la fréquence de l’allèle A dans un locus bi-allélique A/B ?

A. NAA / N

B. 2NBB / N

C. (NAB + NBB) / N

D. (2NAA + NAB) / 2N

Answer: (D)

Explicação

La fréquence de A se calcule à partir des effectifs génotypiques par la formule 3(2NAA + NAB) / 2N4. Cette approche conduit aussi à p + q = 1.

7. Quel ARN polymérase eucaryote synthétise les ARNm dans le nucléoplasme ?

A. L’ARN polymérase I

B. L’ADN polymérase

C. L’ARN polymérase III

D. L’ARN polymérase II

Answer: (D)

Explicação

L’ARN polymérase II est responsable de la synthèse des ARNm et agit dans le nucléoplasme. L’ARN polymérase I produit surtout des ARNr dans le nucléole.

8. Que représente la phase des haplotypes ?

A. La quantité d’ARNm produit par un gène

B. Le nombre total de chromosomes dans une cellule

C. L’association correcte des allèles sur chaque chromosome homologue

D. La fréquence d’un allèle dans la population

Answer: (C)

Explicação

La phase décrit comment les allèles sont associés sur chacun des chromosomes homologues. Deux individus peuvent donc avoir le même génotype mais des haplotypes différents.

9. Quel est le rôle principal de l’annotation de gènes ?

A. Ajouter des introns artificiels aux gènes

B. Transformer les protéines en ARN

C. Mesurer directement la fréquence des allèles dans une population

D. Identifier et localiser les régions fonctionnelles d’un génome

Answer: (D)

Explicação

L’annotation vise à repérer les gènes et autres régions fonctionnelles dans un génome. Elle s’appuie notamment sur des algorithmes et des bases de données génomiques.

10. Quel projet vise à construire un catalogue détaillé de la diversité génétique humaine ?

A. Le programme de transcription nucléaire

B. Le 1000 Genomes Project

C. Le projet HapMap uniquement en 2005

D. Le Human Protein Atlas

Answer: (B)

Explicação

Le 1000 Genomes Project a pour but de séquencer des individus de plusieurs populations afin de décrire la diversité génétique. HapMap, lui, a surtout servi à cartographier des SNP fréquents.

11. Que désigne le génome humain ?

A. Le seul ensemble des protéines exprimées par une cellule

B. La partie du chromosome qui code uniquement les exons

C. L’ensemble du matériel génétique d’un individu organisé dans ses cellules

D. Un type particulier d’ARN présent dans le noyau

Answer: (C)

Explicação

Le génome correspond à tout le matériel génétique d’un individu, organisé sous forme de chromosomes. Il ne se limite pas aux régions codantes.

12. Quelle différence oppose surtout le génotypage par puce au séquençage NGS ?

A. La puce ne sert qu’aux protéines, tandis que le NGS sert qu’aux lipides

B. La puce lit tout le génome entier, tandis que le NGS ne lit qu’un seul locus

C. La puce détecte des variants connus, tandis que le NGS peut révéler de nouveaux variants

D. La puce remplace systématiquement la PCR dans tous les cas

Answer: (C)

Explicação

Le génotypage par puce cible des variants connus grâce à des sondes, alors que le NGS permet une lecture massive pouvant mettre en évidence de nouveaux variants. Les deux approches n’ont donc pas le même champ d’application.

13. Quelle information utilise-t-on pour caractériser un gène dans une base de données génomique ?

A. Sa position, ses transcrits, ses exons et son expression tissulaire

B. La séquence de toutes les protéines du génome

C. La composition en acides gras de la membrane

D. Le nombre total de ribosomes dans la cellule

Answer: (A)

Explicação

Les bases de données comme Ensembl ou UCSC permettent d’examiner la position du gène, ses transcrits, ses exons et son expression par tissu. Ces éléments servent à l’annotation.

14. Quelle affirmation décrit correctement la traduction ?

A. Elle élimine les introns du pré-ARNm

B. Elle duplique le génome avant la mitose

C. Elle se déroule dans le noyau et copie l’ADN en ARN

D. Elle se déroule dans le cytoplasme et produit une chaîne polypeptidique à partir de l’ARNm

Answer: (D)

Explicação

La traduction a lieu dans le cytoplasme au niveau du ribosome, qui lit l’ARNm pour synthétiser une chaîne polypeptidique. L’élimination des introns correspond à l’épissage.

15. Que mesure la MAF dans un locus polymorphe ?

A. La fréquence de l’allèle le plus rare

B. La longueur moyenne des chromosomes

C. Le nombre total de gènes dans le génome

D. La vitesse de réplication de l’ADN

Answer: (A)

Explicação

La MAF, ou minor allele frequency, correspond à la fréquence de l’allèle le moins fréquent dans la population. Elle sert à quantifier la diversité génétique au niveau d’un locus.

16. À quel moment la synthèse de la chaîne polypeptidique s’arrête-t-elle ?

A. Quand un intron est rencontré

B. Lors de la rencontre d’un codon STOP

C. Quand l’ARNm entre dans le noyau

D. Quand le ribosome coupe l’ADN

Answer: (B)

Explicação

Les codons STOP UAA, UAG et UGA déclenchent la fin de la traduction et la libération de la chaîne polypeptidique. Ils marquent l’arrêt de la synthèse.

17. Quel est le rôle principal du phasage des haplotypes ?

A. Inférer la phase à partir des génotypes observés

B. Découper un chromosome en exons

C. Identifier la séquence des introns après traduction

D. Mesurer la masse d’une protéine

Answer: (A)

Explicação

Le phasage regroupe des méthodes qui déduisent l’association des allèles sur chaque chromosome à partir des génotypes. Il est souvent réalisé à l’aide de logiciels en population.

18. Quel mécanisme permet à un même gène de produire plusieurs ARNm matures ?

A. L’épissage alternatif

B. La réplication de l’ADN

C. La traduction

D. La mutation ponctuelle

Answer: (A)

Explicação

L’épissage alternatif supprime ou conserve différents exons lors de la maturation du pré-ARNm, ce qui génère plusieurs ARNm distincts. La traduction intervient plus tard, au niveau de la protéine.

19. Quelle relation est correcte entre un exon et un ARNm mature ?

A. Un exon est une protéine produite après transcription

B. Un exon correspond à un chromosome entier

C. Un exon est toujours éliminé avant la traduction

D. Un exon peut être conservé dans l’ARNm mature selon le mode d’épissage

Answer: (D)

Explicação

Les exons sont les segments retenus dans l’ARNm mature après maturation. Selon l’épissage, ils peuvent être inclus ou exclus.

20. Quelle association de bases stabilise l’appariement dans la double hélice d’ADN ?

A. Adénine avec thymine et cytosine avec guanine

B. Guanine avec thymine et cytosine avec adénine

C. Adénine avec uracile et cytosine avec guanine

D. Adénine avec cytosine et thymine avec guanine

Answer: (A)

Explicação

Dans l’ADN, l’appariement complémentaire se fait spécifiquement entre A et T, ainsi qu’entre C et G. Ces paires sont maintenues par des liaisons hydrogène.

21. Quelles sont les deux sous-unités du ribosome mentionnées pour la traduction eucaryote ?

A. 80S et 20S

B. 60S et 40S

C. 90S et 10S

D. 30S et 50S

Answer: (B)

Explicação

Le ribosome eucaryote est formé d’une grande sous-unité 60S et d’une petite sous-unité 40S. Elles s’assemblent pour lire l’ARNm et traduire la protéine.

22. Quel est le rôle d’un ARN non codant comme un miRNA ou un siRNA ?

A. Coder directement une enzyme

B. Remplacer systématiquement les ARNm

C. Former un chromosome entier

D. Réguler l’expression des gènes sans être traduit en protéine

Answer: (D)

Explicação

Les siRNA et miRNA sont des ARN non codants impliqués dans la régulation de l’expression génique. Ils ne sont pas traduits en protéines.

23. Que produit l’épissage alternatif à partir d’un même gène ?

A. Un seul ARNm inchangé dans tous les tissus

B. Plusieurs transcrits pouvant conduire à des isoformes protéiques

C. Une copie identique de l’ADN

D. Des chromosomes supplémentaires

Answer: (B)

Explicação

En combinant différemment les exons, l’épissage alternatif génère plusieurs transcrits qui peuvent être traduits en isoformes protéiques différentes. Cela crée de la diversité fonctionnelle sans changer le gène de base.

24. Quel élément assure surtout la cohésion entre les bases complémentaires de l’ADN ?

A. Des liaisons covalentes entre bases

B. Des ponts disulfure

C. Des liaisons hydrogène

D. Des liaisons peptidiques

Answer: (C)

Explicação

Les bases complémentaires sont stabilisées par des liaisons hydrogène, qui contribuent à la stabilité de la double hélice. Les autres types de liaisons ne correspondent pas à cet appariement.