Génome humain : ensemble de l’information génétique propre à l’espèce humaine, constitué d’environ 25 000 gènes répartis sur 23 paires de chromosomes.
Gène : segment d’ADN qui code une chaîne polypeptidique ou un ARN, représentant une unité fonctionnelle de l’information génétique.
Locus génétique : position spécifique sur un chromosome où se trouve un gène ou un allèle.
Allèle : version alternative d’un même gène, localisée à un même locus, qui peut différer par sa séquence.
Génotype : constitution génétique d’un individu, correspondant à l’ensemble de ses allèles.
Phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu, résultant de l’expression du génotype.
Le génome humain est constitué d’environ 25 000 gènes répartis sur 23 paires de chromosomes. Ces chromosomes forment le caryotype, qui est une représentation ordonnée de ces 46 chromosomes. Le caryotype est généralement noté 46,XX pour une femme ou 46,XY pour un homme, permettant d’identifier la composition chromosomique d’une cellule humaine.
1. Quelle est la définition du génome humain ?
2. Quelle est la fonction principale du noyau dans la cellule ?
3. Quelle est la définition de la chromatine ?
Génome humain — définition ?
Ensemble de l’information génétique humaine.
Gène — rôle ?
Code une chaîne polypeptidique ou ARN.
Locus génétique — localisation ?
Position spécifique sur un chromosome.
Allèle — différence ?
Version alternative d’un même gène.
Génotype — composition ?
Ensemble des allèles d’un individu.
Phénotype — caractéristiques ?
Traits observables de l’individu.
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