Qu'est-ce que la méiose ?
Une division cellulaire produisant des gamètes haploïdes à partir d'une cellule diploïde.
Que produit une cellule diploïde après méiose ?
Quatre cellules haploïdes possédant n chromosomes.
Que réunit la fécondation ?
Un gamète paternel haploïde et un gamète maternel haploïde.
Quel est le résultat chromosomique de la fécondation ?
La restauration du nombre diploïde 2n.
Combien de divisions comprend la méiose ?
Deux divisions successives.
Quelles sont les deux divisions de la méiose ?
Méiose I réductionnelle et méiose II équationnelle.
Qu'est-ce que le brassage intrachromosomique ?
Le crossing-over entre chromatides homologues en prophase I.
Quelle formule donne le nombre de combinaisons du brassage interchromosomique ?
2^n pour n paires de chromosomes.
Que se passe-t-il en prophase I de la méiose ?
Les chromosomes homologues s’apparient en bivalents.
Qu'est-ce qui peut se produire entre chromatides homologues en prophase I ?
Des échanges d’ADN au niveau des chiasmas.
Comment s'alignent les bivalents en métaphase I ?
Ils s’alignent sur la plaque équatoriale.
Que se passe-t-il en anaphase I concernant les chromosomes homologues ?
Les chromosomes homologues se séparent.
Que deviennent les chromatides sœurs en anaphase I ?
Elles restent unies.
Quel est le résultat de la télophase I ?
Deux cellules haploïdes avec des chromosomes à deux chromatides sœurs.
Quelle est la particularité de la méiose II par rapport à la réplication de l’ADN ?
Elle se déroule sans réplication préalable de l’ADN.
Que sépare l’anaphase II lors de la méiose II ?
Les chromatides sœurs.
Qu'est-ce que le génotype d'un individu ?
La composition allélique d’un individu.
Qu'est-ce que le phénotype d'un individu ?
Le caractère observable résultant de sa composition allélique.
Qu'est-ce qu'un allèle sauvage ?
L’allèle de référence généralement le plus fréquent dans la population.
Comment s'écrit l’allèle mutant pour une mutation récessive ?
En minuscule.
Comment s'écrit l’allèle sauvage pour une mutation récessive ?
En majuscule ou avec le symbole +.
Comment s'écrit l’allèle mutant pour une mutation dominante ?
En majuscule italique.
Comment s'écrit l’allèle sauvage pour une mutation dominante ?
Avec le symbole +.
Quels sont les trois génotypes possibles avec les allèles A et a ?
AA, Aa et aa.
Quelle est la formule des génotypes descendants du croisement Aa × Aa ?
¼ AA + ½ Aa + ¼ aa.
Quelle est la formule des phénotypes descendants du croisement Aa × Aa ?
¾ [A] + ¼ [a].
Comment se calcule la probabilité conjointe pour des événements indépendants ?
P(A et B) = P(A) × P(B).
Comment calcule-t-on une probabilité conditionnelle ?
En renormalisant les probabilités après une information observée.
Combien de types de gamètes produisent des parents hétérozygotes pour n gènes indépendants ?
2^n types de gamètes.
Combien de génotypes F2 existe-t-il pour n gènes indépendants ?
3^n génotypes F2.
Combien de phénotypes dominants/récessifs existe-t-il pour n gènes indépendants ?
2^n phénotypes dominants/récessifs.
Quelle équation exprime la somme des fréquences alléliques à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
p + q = 1
Quelle équation exprime la somme des fréquences génotypiques à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
p² + 2pq + q² = 1
Comment calcule-t-on la fréquence de l’allèle récessif q dans un système dominant/récessif ?
q = √(fréquence du phénotype récessif)
Quelle formule définit la statistique du test du khi-deux ?
χ² = Σ((V_o - V_t)² / V_t)
Comment se calcule le degré de liberté dans un test du khi-deux ?
Nombre de classes phénotypiques moins un
Que signifie un khi-deux calculé inférieur à la valeur tabulée au risque p = 0,05 ?
L'hypothèse nulle n'est pas rejetée
Que représente un carré dans un pedigree ?
Un homme.
Que symbolise une ligne horizontale dans un pedigree ?
Une union.
Qu'impose la transmission d'un chromosome X muté par un père atteint ?
Il transmet ce chromosome à toutes ses filles et aucun fils.
Qui transmet une pathologie mitochondriale dans une famille ?
Seules les mères atteintes.
Comment calcule-t-on une probabilité dans un pedigree ?
En multipliant les probabilités conditionnelles après avoir repéré les porteuses obligatoires.
Quel effet a l'inactivation aléatoire d'un chromosome X chez une femelle ?
Elle crée deux lignages cellulaires.
Quel phénotype peut produire l'inactivation d'un chromosome X chez une hétérozygote ?
Un phénotype en mosaïque.
Qu'est-ce que signifie que deux gènes sont liés ?
Ils sont portés par le même chromosome et ne se transmettent pas indépendamment.
Quelle est la configuration cis en génétique ?
Les allèles dominants sont sur un chromosome et les récessifs sur l'homologue.
Quelle est la configuration trans en génétique ?
Chaque chromosome porte un allèle dominant et un récessif.
Quelle est la formule pour calculer la distance génétique en centimorgans ?
Distance = (nombre de recombinants / effectif total) × 100.
Dans un test-cross à trois points, quelles sont les classes les plus rares ?
Les doubles recombinants sont les classes les plus rares.
Dans un test-cross à trois points, quel locus change seul par rapport aux classes parentales ?
Le locus central change seul par rapport aux classes parentales.
Que comprend le numérateur pour la distance génétique entre deux loci adjacents ?
Les simples recombinants de l’intervalle et les doubles recombinants.
Qu'observe-t-on en dominance incomplète chez l'hétérozygote ?
Un phénotype intermédiaire absent chez les deux homozygotes.
Que signifie la codominance pour l'hétérozygote ?
Il exprime simultanément les deux phénotypes parentaux.
Quels allèles sont codominants dans le système ABO ?
Iᴬ et Iᴮ sont codominants entre eux.
Quel génotype correspond au groupe O dans le système ABO ?
Le génotype IᴼIᴼ correspond au groupe O.
Quel ratio produit un croisement entre deux hétérozygotes avec un allèle létal dominant ?
Un ratio de 2:1 parmi les individus viables.
Pourquoi les homozygotes dominants avec un allèle létal dominant ne sont-ils pas viables ?
Ils meurent avant la naissance.
Quels allèles composent le système MN ?
Les allèles Lᴹ et Lᴺ sont codominants.
Quel phénotype présente l'hétérozygote LᴹLᴺ dans le système MN ?
Le groupe MN.
Qu'est-ce que l'épistasie en génétique ?
C'est une interaction où un gène masque l'expression d'un autre.
Quel génotype masque l'effet du second gène en épistasie récessive ?
Le génotype aa masque l'effet du second gène.
Quel ratio phénotypique typique produit l'épistasie récessive en F2 ?
Un ratio de 9:3:4 est typique.
Quel ratio phénotypique produit l'épistasie dominante en F2 ?
Un ratio de 12:3:1 est produit.
Pourquoi l'épistasie dominante produit-elle un ratio 12:3:1 ?
Car au moins un allèle A masque l'expression de bb.
Qu'est-ce que l'hérédité additive ?
C'est une transmission polygénique où chaque allèle dominant ajoute une dose égale au phénotype.
Quelle formule donne le nombre de classes phénotypiques avec n gènes additifs ?
Le nombre est donné par 2n+1.
Quelles étapes comprend l'expression d'un gène eucaryote ?
La transcription, la maturation et la traduction.
Quel rôle joue le promoteur dans l'expression génique ?
Il permet la fixation de l'ARN polymérase en amont du gène.
Le promoteur est-il transcrit en ARN ?
Non, il n'est pas transcrit.
Que fait la maturation de l'ARN pré-messager ?
Elle retire les introns, assemble les exons et ajoute une coiffe et une queue poly-A.
Quelle coiffe est ajoutée en 5' lors de la maturation ?
Une coiffe m7G est ajoutée en 5'.
Où commence la traduction d'un ARNm ?
Au premier AUG précédé d'une séquence de Kozak.
Quels codons STOP arrêtent la traduction ?
Les codons UAA, UAG et UGA arrêtent la traduction.
Qu'est-ce qu'un codon dans l'ARNm ?
Une séquence de trois nucléotides codant un acide aminé ou un signal STOP.
Combien de codons comprend le code génétique ?
Le code génétique comprend 64 codons.
Quels sont les trois codons STOP du code génétique ?
UAA, UAG et UGA sont les codons STOP.
Qu'indique que le code génétique est dégénéré ?
Plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé.
Quels acides aminés ont un seul codon dans le code génétique ?
Le tryptophane (UGG) et la méthionine (AUG) ont un seul codon chacun.
Qu'est-ce qu'un frameshift en génétique ?
Un décalage du cadre de lecture causé par l'insertion ou la délétion d'un ou deux nucléotides.
Quelle est la conséquence d'un frameshift sur les codons ?
Il modifie tous les codons situés en aval du décalage.
Qu'est-ce qu'une mutation synonyme ?
Une mutation qui conserve l'acide aminé.
Que provoque une mutation non-sens ?
La création d'un codon STOP prématuré.
Quelle est la différence entre un faux-sens conservatif et un faux-sens radical ?
Le conservatif remplace par un acide aminé aux propriétés similaires, le radical par un très différent.
Quelle est la première étape pour analyser une mutation ?
Identifier la nature de la séquence.
Comment calcule-t-on le nombre de séquences nucléotidiques codant une protéine ?
En multipliant le nombre de codons possibles pour chaque acide aminé.
Que se passe-t-il si un codon STOP normal devient un codon sens ?
La traduction continue jusqu'au STOP suivant et la protéine s'allonge.
Quelle est la conséquence d'un STOP prématuré sur la protéine ?
La protéine est raccourcie.
Quelles étapes suivent la lecture des triplets dans l'analyse d'une mutation ?
Traduire les codons, comparer les séquences, déterminer type et conséquence.
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1. Quelle est la fonction principale de la méiose ?
2. Une cellule diploïde possède 2n = 12 chromosomes. Combien de chromosomes possède chacune des quatre cellules produites à l’issue de la méiose ?
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