Introduction à la génétique humaine

📋 Plan du Cours

1. ADN, gène, chromosome et génome
2. Chromosomes humains et caryotype
3. Mutations et maladies génétiques
4. Transmission héréditaire
5. Méiose et fécondation

📖 1. ADN, gène, chromosome et génome

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Molécule support de l’information génétique, présente dans le noyau des cellules.
• Gène : Portion d’ADN qui porte une information permettant la fabrication d’une protéine.
• Chromosome : Structure composée d’ADN et de protéines qui contient des gènes.
• Génome : Ensemble de l’information génétique d’un individu.

📝 Points essentiels

• L’information génétique est stockée dans l’ADN, puis organisée en gènes et chromosomes.
• Un gène correspond à une portion d’ADN dont l’information sert à fabriquer une protéine.
• Le génome regroupe l’ensemble de l’information génétique d’un individu.

📖 2. Chromosomes humains et caryotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Autosomes : Paires de chromosomes non liés au sexe, au nombre de 22 paires chez l’Homme.
• Chromosomes sexuels : Paire de chromosomes qui détermine le sexe, notée XX chez la femme et XY chez l’homme.

📝 Points essentiels

• Chez l’Homme, il y a 46 chromosomes, soit 23 paires.
• Les 22 paires d’autosomes sont complétées par 1 paire de chromosomes sexuels pour totaliser 23 paires.
• Sexe féminin : 46,XX ; sexe masculin : 46,XY.

📖 3. Mutations et maladies génétiques

🔑 Notions clés & Définitions