★ À maîtriser
Deux individus humains non apparentés diffèrent en moyenne de 3 à 4 Mb, soit environ 0,1 % de leur génome, en dehors du cas des jumeaux homozygotes.
Un marqueur phénotypique observe l’expression d’un gène au niveau protéique, tandis qu’un marqueur génotypique observe directement la séquence d’ADN.
Compléments
Un polymorphisme génétique est décrit tous les 100 à 500 nucléotides et l’espèce humaine comporte plus de 10 millions de variations du génome.
Le génome humain contient 3,1 × 10⁹ paires de bases, environ 22 000 gènes codants et 26 000 gènes au total.
1. Quelle définition décrit le mieux le polymorphisme génétique ?
2. Qu'est-ce que le polymorphisme génétique ?
3. En moyenne, quelle différence génétique observe-t-on entre deux humains non apparentés, hors cas des jumeaux homozygotes ?
Qu'est-ce que le polymorphisme génétique ?
Ce sont les variations héréditaires des séquences d'ADN entre individus d'une même espèce.
Polymorphisme génétique
Variations héritées d’ADN entre individus.
Quelle différence moyenne en Mb existe entre deux humains non apparentés ?
Ils diffèrent en moyenne de 3 à 4 Mb de leur génome.
Différence moyenne humains
3-4 Mb, environ 0,1 % du génome.
Où se situe la majorité des polymorphismes sans effet phénotypique ?
Dans des régions non codantes, non fonctionnelles, non transcrites ou non régulatrices.
Type de marqueur ADN
Observe la séquence d’ADN directement.
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