Flashcards: Polymorphisme génétique — 11 cartões

Qu'est-ce que le polymorphisme génétique ?

Ce sont les variations héréditaires des séquences d'ADN entre individus d'une même espèce.

Polymorphisme génétique

Variations héritées d’ADN entre individus.

Quelle différence moyenne en Mb existe entre deux humains non apparentés ?

Ils diffèrent en moyenne de 3 à 4 Mb de leur génome.

Différence moyenne humains

3-4 Mb, environ 0,1 % du génome.

Où se situe la majorité des polymorphismes sans effet phénotypique ?

Dans des régions non codantes, non fonctionnelles, non transcrites ou non régulatrices.

Type de marqueur ADN

Observe la séquence d’ADN directement.

Qu'entraîne une variation dans une région codante ?

Elle modifie la signification d’un codon et la séquence en acides aminés de la protéine.

Polymorphisme dans régions codantes

Peut modifier la séquence en acides aminés.

Effet d’un polymorphisme défavorable

Pression de sélection négative, reste rare.

Régions régulatrices

Include promoteur, enhancer, silencers.

Transmission des marqueurs

Suivie dans analyse familiale.