Introduction à la Génétique Médicale

📋 Plan du Cours

1. Maladies monogéniques
2. Prédisposition et maladies multifactorielles
3. Mutations et cancérisation
4. Résistance bactérienne aux antibiotiques

📖 1. Maladies monogéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie monogénique : Maladie dont les symptômes sont dus à la mutation d’un seul gène.
• Mutation peu ou pas fonctionnelle : Mutation qui produit des protéines peu ou pas actives, ce qui déclenche une pathologie.
• Transmission autosomique récessive : Mode de transmission où seuls les individus porteurs de deux allèles mutés manifestent la maladie.

📝 Points essentiels

• Quand une mutation réduit fortement la fonction d’une protéine, elle peut provoquer une maladie.
• En maladie autosomique récessive, seuls les homozygotes avec deux allèles mutés sont atteints.
• Les hétérozygotes (un allèle normal et un allèle muté) sont des porteurs sains.
• Une mutation peut aussi apparaître de novo si elle n’est pas transmise par les parents mais nouvellement produite.
• L’analyse d’arbres généalogiques sert à comprendre la transmission des mutations.

💡 Astuce mémo

Récessif = deux copies mutées pour être atteint ; une copie suffit seulement au statut de porteur.

📖 2. Prédisposition et maladies multifactorielles

🔑 Notions clés & Définitions