Flashcards: Introduction à la Génétique Médicale — 8 cards

Maladie monogénique — définition ?

Maladie due à une mutation d’un seul gène.

Mutation peu fonctionnelle — effet ?

Provoque une protéine peu ou pas active.

Transmission autosomique récessive — mode ?

Atteint homozygotes avec deux allèles mutés.

Prédisposition génétique — rôle ?

Augmente la probabilité de développer une maladie.

Mutations somatiques — implication ?

Peuvent initier la cancérisation.

Facteur mutagène — influence ?

Provoque des mutations, favorisant certains cancers.

Mutation spontanée bactérienne — origine ?

Modification aléatoire du génome bactérien.

Résistance bactérienne — mécanisme clé ?

Sélection par l’usage massif d’antibiotiques.