Quiz: Introduction à la Génétique Médicale — 8 domande

1. Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?

A. Une maladie due à l’action combinée de plusieurs gènes et de l’environnement

B. Une maladie due à la mutation d’un seul gène

C. Une maladie causée uniquement par une infection virale

D. Une maladie liée à plusieurs mutations de gènes différents

Answer: (B)

Spiegazione

Une maladie monogénique résulte de la mutation d’un seul gène. Les autres propositions décrivent plutôt des maladies multifactorielles ou des causes non pertinentes.

2. Dans une transmission autosomique récessive, quel individu manifeste la maladie ?

A. Un individu hétérozygote porteur d’un seul allèle muté

B. Un individu homozygote portant deux allèles mutés

C. Un individu ayant un allèle muté et un allèle normal

D. Un individu porteur d’une mutation de novo non héritée

Answer: (B)

Spiegazione

En autosomique récessif, seuls les homozygotes avec deux allèles mutés sont atteints. L’hétérozygote est en général un porteur sain.

3. Que signifie une prédisposition génétique ?

A. Une certitude de développer la maladie

B. Une probabilité augmentée de développer la maladie

C. Une résistance naturelle à tous les facteurs de risque

D. Une maladie déjà présente dès la naissance

Answer: (B)

Spiegazione

La prédisposition génétique augmente le risque sans rendre la maladie inévitable. Elle correspond donc à une probabilité accrue, pas à une certitude.

4. Quelle caractéristique définit une maladie multifactorielles ?

A. Elle est provoquée uniquement par une mutation spontanée

B. Elle touche seulement les maladies héréditaires récessives

C. Elle dépend d’un seul gène muté

D. Elle résulte de l’interaction de plusieurs gènes avec l’environnement

Answer: (D)

Spiegazione

Une maladie multifactorielles est liée à l’action combinée de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux ou liés au mode de vie. Ce n’est donc pas une maladie causée par un seul gène.

5. Par quoi débute généralement la cancérisation ?

A. Par une infection bactérienne généralisée

B. Par une mutation transmise uniquement par les gamètes

C. Par une mutation survenant dans une cellule somatique

D. Par une disparition immédiate des cellules modifiées

Answer: (C)

Spiegazione

La cancérisation commence par une mutation acquise dans une cellule somatique. Les cellules filles héritent ensuite de ces modifications et peuvent évoluer vers un état cancéreux.

6. Quel élément peut favoriser l’apparition de mutations à l’origine de certains cancers ?

A. Un anticorps protecteur

B. Un facteur mutagène

C. Une protéine totalement inactive du foie

D. Un allèle récessif normal

Answer: (B)

Spiegazione

Un facteur mutagène peut provoquer des mutations qui participent à la cancérisation. La prévention contre ces facteurs, ainsi que contre certains virus, peut réduire l’incidence de certains cancers.

7. Comment une mutation spontanée bactérienne peut-elle contribuer à la résistance aux antibiotiques ?

A. En transformant systématiquement les bactéries en cellules humaines

B. En modifiant le génome bactérien de façon à rendre certaines bactéries résistantes

C. En empêchant toute reproduction bactérienne

D. En détruisant directement l’antibiotique dans tout le milieu

Answer: (B)

Spiegazione

Une mutation spontanée peut faire apparaître des bactéries résistantes dans une population. L’antibiotique ne crée pas cette résistance, il sélectionne ensuite les bactéries déjà résistantes.

8. Quel effet l’usage massif d’un antibiotique a-t-il sur une population bactérienne ?

A. Il favorise la survie et l’augmentation des bactéries résistantes

B. Il supprime toute mutation bactérienne

C. Il empêche l’apparition de souches multirésistantes

D. Il élimine en priorité les bactéries résistantes

Answer: (A)

Spiegazione

L’antibiotique exerce une sélection : les bactéries sensibles disparaissent davantage, tandis que les résistantes survivent et deviennent plus fréquentes. Cette sélection peut conduire à des souches multirésistantes.