Revision sheet: Cataracte congénitale

📋 Plan du Cours

1. Signes de découverte clinique
2. Examen ophtalmologique de l’enfant
3. Bilan étiologique initial
4. Étiologies de la cataracte congénitale
5. Diagnostics différentiels de la leucocorie
6. Examens complémentaires
7. Traitement chirurgical et amblyopie
8. Pronostic visuel

📖 1. Signes de découverte clinique

📝 Points essentiels

★ À maîtriser

• La leucocorie correspond à une lueur pupillaire blanchâtre, particulièrement visible en faible luminance ou sur une photographie avec flash.

• Le strabisme chez l’enfant atteint traduit le plus souvent un strabisme organique lié à la déviation de l’œil malvoyant par la cataracte.

📌 Le diagnostic positif de cataracte congénitale est purement clinique, tandis que les examens complémentaires servent au bilan étiologique ou au diagnostic différentiel.

Compléments

• Le nystagmus, la mauvaise poursuite oculaire et la découverte fortuite constituent d’autres circonstances de découverte de la cataracte congénitale.

💡 Astuce mémo

Leucocorie, strabisme, nystagmus : penser malvoyance

📖 2. Examen ophtalmologique de l’enfant

📝 Points essentiels

★ À maîtriser

🔄 Processus — Chez le nouveau-né et le nourrisson, la fonction visuelle est évaluée principalement par l’observation du comportement visuel, car l’enfant ne peut pas répondre verbalement.

• L’examen recherche une fixation et une poursuite d’une cible contrastée, un intérêt visuel pour les visages, un clignement à la menace, des mouvements oculaires symétriques, l’absence de déviation oculaire et des réflexes photomoteurs directs présents.

🔄 Processus — L’examen à la lampe à fente est le moyen fiable d’évaluer le segment antérieur chez l’enfant et doit apprécier la cornée, l’iris et les caractéristiques du cristallin.

⚡ Une cataracte totale opacifie le cristallin au point d’empêcher la visualisation du fond d’œil, tandis qu’une cataracte partielle peut rester compatible avec une bonne acuité visuelle.

Compléments

• Le comportement visuel normal comprend une ouverture palpébrale à la lumière douce et une fermeture à la lumière intense, appelée réflexe d’éblouissement.

• L’examen du cristallin précise le caractère uni ou bilatéral, partiel ou total, la disposition de l’opacification et l’existence éventuelle d’une déviation cristallinienne.

🔄 Processus — L’examen du segment postérieur recherche une anomalie congénitale vitréo-rétinienne et peut être facilité par la RetCam, qui image le fond d’œil du nouveau-né et du nourrisson au contact de la cornée.

💡 Astuce mémo

Fonction visuelle, segment antérieur, fond d’œil

📖 3. Bilan étiologique initial

📝 Points essentiels

★ À maîtriser

• L’interrogatoire recherche les cas familiaux, la consanguinité, l’arbre généalogique, les infections pendant la grossesse, la prématurité et les conditions de l’accouchement.

• La période néonatale est explorée à la recherche d’une souffrance fœtale, d’une hypoglycémie néonatale, d’une hospitalisation ou d’une oxygénothérapie.

🔄 Processus — L’examen pédiatrique recherche des malformations extra-oculaires et les examens biologiques comprennent des sérologies TORCHS ainsi qu’un bilan des maladies métaboliques.

💡 Astuce mémo

Famille, grossesse, naissance, maladies

📖 4. Étiologies de la cataracte congénitale

📝 Points essentiels

★ À maîtriser

📌 Devant toute cataracte congénitale, un traumatisme doit d’abord être éliminé, particulièrement lorsque l’atteinte est unilatérale.

• Les cataractes héréditaires peuvent être transmises selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X.

• Les cataractes congénitales peuvent être associées à une microphtalmie, une rétinopathie de la prématurité, des embryofoetopathies infectieuses par rubéole, toxoplasmose, syphilis ou CMV, ou des causes toxiques comme les radiations et l’excès de vitamine A.

• Les troubles métaboliques associés comprennent l’ictère néonatal, la galactosémie et l’hypoglycémie néonatale.

• Plus de 50 % des cataractes congénitales restent idiopathiques malgré un bilan complet.

Compléments

• Les syndromes polymalformatifs associés comprennent notamment le syndrome d’Alport, des maladies du système nerveux central, l’incontinentia pigmenti et les trisomies 21, 13 ou 18.

• Une uvéite chronique de l’enfant peut rester longtemps asymptomatique et se révéler par une cataracte, avec des signes inflammatoires à l’examen.

💡 Astuce mémo

Traumatisme d’abord, puis causes héréditaires et générales

📖 5. Diagnostics différentiels de la leucocorie

🔑 Notions clés & Définitions

• Hyperplasie du vitré primitif : L’hyperplasie ou persistance du vitré primitif est une malformation congénitale unilatérale due à la persistance de la vascularisation fœtale de la hyaloïde, avec un vaisseau allant de la papille à la face postérieure du cristallin.

📝 Points essentiels

★ À maîtriser

• Le rétinoblastome est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente chez l’enfant de moins de 5 ans et doit être éliminé en premier devant une leucocorie.

• Le rétinoblastome peut être unilatéral ou bilatéral ; la forme bilatérale est liée à une mutation germinale transmise selon un mode autosomique dominant, avec un gène situé sur le chromosome 13.

• La rétinopathie des prématurés apparaît 3 à 5 semaines après la naissance, avec comme facteur de risque majeur une oxygénothérapie intensive en période néonatale.

🔄 Processus — Au stade terminal de la rétinopathie des prématurés, un décollement total de la rétine par traction et une masse fibrovasculaire rétrocristallinienne peuvent provoquer une leucocorie uni- ou bilatérale.

Compléments

🔄 Processus — Le diagnostic du rétinoblastome repose sur la présentation clinique et l’IRM, et son traitement peut comprendre l’énucléation, la chimiothérapie, la radiothérapie ou la curiethérapie à l’iode 125 selon l’extension tumorale.

• Les facteurs aggravants de la rétinopathie des prématurés sont un âge gestationnel inférieur à 30 semaines d’aménorrhée, un faible poids de naissance, une détresse respiratoire, une transfusion et une acidose.

🔄 Processus — L’échographie oculaire en mode B avec Doppler facilite le diagnostic de l’hyperplasie du vitré primitif.

💡 Astuce mémo

Tumeur, prématurité, vitré persistant

📖 6. Examens complémentaires

📝 Points essentiels

★ À maîtriser

📌 Les examens complémentaires sont demandés selon la forme clinique et le caractère uni- ou bilatéral, principalement pour le bilan étiologique et la préparation de la chirurgie.

• Une échographie oculaire en mode B est nécessaire en cas de cataracte totale afin de rechercher une lésion du segment postérieur, notamment une persistance hyperplasique du vitré primitif ou une tumeur intraoculaire.

💡 Astuce mémo

Étiologie et préparation chirurgicale

📖 7. Traitement chirurgical et amblyopie

📝 Points essentiels

★ À maîtriser

📌 Le traitement de la cataracte congénitale est chirurgical et repose sur l’extraction du cristallin suivie de la correction de l’aphakie.

📌 Une cataracte dense doit être opérée en urgence en raison du risque d’amblyopie, surtout lorsqu’elle est unilatérale.

📌 Une cataracte congénitale non obturante peut être surveillée si elle reste compatible avec une bonne acuité visuelle.

⚡ En cas de cataracte bilatérale, l’aphakie peut être corrigée par lunettes en attendant une implantation secondaire à la fin de la croissance, tandis qu’une implantation au premier temps opératoire est de plus en plus utilisée grâce à des calculs d’implant plus précis.

📌 Pour une cataracte unilatérale, la correction de l’aphakie est réalisée au premier temps par implant artificiel ou lentille de contact.

• Le risque d’inflammation oculaire postopératoire est plus important chez l’enfant que chez l’adulte, et le traitement de l’amblyopie postopératoire constitue une étape majeure de la prise en charge.

Compléments

📌 L’extraction extra-capsulaire est privilégiée, tandis que l’extraction intra-capsulaire est réservée aux cataractes avec ectopie cristallinienne majeure.

💡 Astuce mémo

Extraire, corriger, rééduquer

📖 8. Pronostic visuel

📝 Points essentiels

★ À maîtriser

📌 Le pronostic d’une cataracte congénitale dépend de sa densité et des lésions associées.

⚡ Les cataractes unilatérales sont plus amblyogènes que les cataractes bilatérales.

💡 Astuce mémo

Densité et lésions associées

📊 Tableaux de synthèse

Principaux diagnostics différentiels

Diagnostic	Éléments caractéristiques	Confirmation
Rétinoblastome	Tumeur maligne intraoculaire, leucocorie et strabisme, uni- ou bilatérale	Clinique et IRM
Rétinopathie des prématurés	Prématurité, oxygénothérapie intensive, décollement rétinien terminal	Contexte clinique et examen du fond d’œil
Hyperplasie du vitré primitif	Malformation unilatérale, microphtalmie, vascularisation fœtale persistante	Échographie mode B avec Doppler

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. La leucocorie n’est pas spécifique de la cataracte et impose notamment d’éliminer un rétinoblastome.
2. L’absence de réponse verbale ne signifie pas que la fonction visuelle est inévaluable.
3. Le bilan étiologique est orienté par l’anamnèse et l’examen clinique, et n’est pas identique pour toutes les formes.
4. Une cataracte unilatérale n’est pas automatiquement traumatique, mais cette cause doit être recherchée en priorité.
5. Le rétinoblastome est une tumeur intraoculaire, alors que la cataracte est une opacification du cristallin.
6. Le diagnostic positif reste clinique, même si les examens complémentaires précisent la cause ou les lésions associées.
7. La surveillance seule concerne certaines cataractes non obturantes, et non les cataractes denses.