Quiz: Cataracte congénitale — 26 questions

1. Comment reconnaître une leucocorie lors d’un examen ou sur une photographie ?

A. Par un reflet rosé uniforme de la pupille, quel que soit l’éclairage

B. Par une rougeur diffuse du segment antérieur uniquement

C. Par une lueur pupillaire blanchâtre, surtout en faible luminance ou avec flash

D. Par une pupille noire sans reflet particulier lors du flash

Answer: (C)

Explanation

La leucocorie correspond à une lueur blanchâtre du fond pupillaire, particulièrement visible en faible luminance ou sur photo au flash. Elle n’est pas spécifique d’une cataracte et impose d’écarter un rétinoblastome.

2. Chez un enfant atteint de cataracte, à quoi le strabisme est-il le plus souvent lié ?

A. À une myopie seule entraînant une divergence transitoire

B. À une atteinte du nerf optique responsable d’une paralysie oculomotrice

C. À un trouble exclusivement moteur sans lien avec la vision

D. À un strabisme organique dû à la déviation de l’œil malvoyant

Answer: (D)

Explanation

Le strabisme chez l’enfant cataractique traduit le plus souvent un strabisme organique lié à la déviation de l’œil malvoyant. Il s’agit donc plutôt d’un signe de malvoyance que d’un simple trouble moteur isolé.

3. Quel est le rôle des examens complémentaires lorsqu’une cataracte congénitale est suspectée ?

A. Confirmer par imagerie systématique le diagnostic positif

B. Servir au bilan étiologique ou au diagnostic différentiel

C. Être uniquement destinés au suivi de l’acuité visuelle

D. Remplacer l’examen clinique par une preuve histologique

Answer: (B)

Explanation

Le diagnostic positif de cataracte congénitale est purement clinique, tandis que les examens complémentaires servent au bilan étiologique ou au diagnostic différentiel. Ils ne sont donc pas destinés à confirmer systématiquement le diagnostic positif.

4. Chez le nouveau-né et le nourrisson, quelle est la méthode principale pour évaluer la fonction visuelle ?

A. La mesure systématique de l’acuité visuelle chiffrée

B. L’observation du comportement visuel

C. L’électrorétinographie réalisée en première intention

D. Un test de réponse verbale à des questions

Answer: (B)

Explanation

Chez le très jeune enfant, la fonction visuelle s’évalue principalement par l’observation du comportement visuel, l’enfant ne pouvant pas répondre verbalement. L’absence de réponse verbale n’empêche donc pas d’évaluer la vision.

5. Quels éléments l’examen recherche-t-il pour apprécier la vision chez l’enfant ?

A. Fermeture des paupières à la lumière douce et ouverture à la lumière intense

B. Réponse verbale à des consignes de distance et de contraste

C. Déviation oculaire seule, sans étude de la fixation ni des poursuites

D. Fixation/poursuite d’une cible contrastée, intérêt pour les visages, clignement à la menace, mouvements symétriques, absence de déviation et réflexes photomoteurs directs

Answer: (D)

Explanation

L’examen recherche fixation et poursuite, intérêt pour les visages, clignement à la menace, mouvements oculaires symétriques, absence de déviation et réflexes photomoteurs directs. Les autres propositions omettent des critères essentiels.

6. Quel organe l’examen à la lampe à fente doit-il particulièrement apprécier chez l’enfant ?

A. Les seules paupières, afin d’expliquer un trouble de l’ouverture

B. Le trajet optique cérébral, pour dépister une atteinte neurologique

C. La cornée, l’iris et les caractéristiques du cristallin pour le segment antérieur

D. Uniquement le fond d’œil, sans analyse du segment antérieur

Answer: (C)

Explanation

La lampe à fente est un moyen fiable pour évaluer le segment antérieur chez l’enfant et doit apprécier la cornée, l’iris et le cristallin. Elle ne sert pas à explorer en première intention les éléments cérébraux ou uniquement le fond d’œil.

7. Quelle affirmation distingue le mieux une cataracte totale d’une cataracte partielle en termes de visibilité du fond d’œil ?

A. Une cataracte totale empêche la visualisation du fond d’œil, une cataracte partielle peut rester compatible avec une bonne acuité

B. La cataracte partielle empêche systématiquement la visualisation du fond d’œil

C. Une cataracte totale laisse toujours voir le fond d’œil, une cataracte partielle le masque

D. La cataracte totale ne modifie pas la vision, seule la cataracte partielle gène le fond d’œil

Answer: (A)

Explanation

Une cataracte totale opacifie le cristallin au point d’empêcher la visualisation du fond d’œil, alors qu’une cataracte partielle peut rester compatible avec une bonne acuité visuelle. Les autres choix inversent ou exagèrent l’impact.

8. Quels éléments l’interrogatoire recherche-t-il dans le bilan étiologique initial ?

A. Les cas familiaux, la consanguinité, l’arbre généalogique, les infections pendant la grossesse, la prématurité et les conditions d’accouchement

B. Le nombre de bilans biologiques déjà réalisés et leurs résultats

C. La seule exposition aux facteurs environnementaux postnataux

D. Uniquement la douleur oculaire et la durée des symptômes

Answer: (A)

Explanation

L’interrogatoire explore notamment les cas familiaux, la consanguinité, l’arbre généalogique, certaines infections prénatales, la prématurité et les conditions de naissance. Les autres propositions ne correspondent pas à ce champ.

9. Que recherche-t-on spécifiquement pendant la période néonatale dans le bilan initial ?

A. Uniquement des troubles de la motricité et du tonus

B. Une souffrance fœtale, une hypoglycémie, une hospitalisation ou une oxygénothérapie

C. Un bilan ophtalmologique déjà fait à plusieurs mois

D. Une exposition prolongée aux écrans après la naissance

Answer: (B)

Explanation

La période néonatale est explorée à la recherche d’une souffrance fœtale, d’une hypoglycémie néonatale, d’une hospitalisation ou d’une oxygénothérapie. Les autres choix ne sont pas des items prévus pour cette phase.

10. Sur quoi repose l’orientation du bilan étiologique initial ?

A. Il est orienté par l’anamnèse et l’examen clinique, et n’est donc pas identique pour toutes les formes

B. Il est réalisé sans examen clinique préalable pour limiter les biais

C. Il dépend uniquement du résultat de la lampe à fente, sans tenir compte de l’histoire

D. Il est identique pour toutes les formes quel que soit le contexte clinique

Answer: (A)

Explanation

Le bilan étiologique est orienté par l’anamnèse et l’examen clinique, et n’est pas identique pour toutes les formes. Les distracteurs affirment un caractère uniforme ou indépendant du contexte clinique.

11. Devant une cataracte congénitale unilatérale, quelle cause doit être recherchée en premier lieu ?

A. Une infection materno-fœtale par le CMV

B. Une microphtalmie isolée

C. Un traumatisme oculaire

D. Une hypoglycémie néonatale

Answer: (C)

Explanation

Un traumatisme doit d’abord être éliminé, particulièrement en cas d’atteinte unilatérale. Les autres propositions relèvent d’étiologies congénitales mais ne sont pas la priorité à vérifier d’emblée.

12. Quel(s) mode(s) de transmission peut présenter une cataracte héréditaire ?

A. Uniquement autosomal récessif

B. Uniquement lié à l’X

C. Autosomal dominant, autosomal récessif ou lié à l’X

D. Uniquement autosomal dominant

Answer: (C)

Explanation

Les cataractes héréditaires peuvent suivre un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X. Les autres options ne couvrent qu’une seule modalité.

13. Parmi les propositions suivantes, quel groupe de causes peut être associé à des cataractes congénitales ?

A. Uniquement des atteintes strictement oculaires sans retentissement général

B. Seulement des carences vitaminiques sans cause infectieuse

C. Exclusivement des maladies du système nerveux central

D. Microphtalmie, rétinopathie de la prématurité et embryofoetopathies infectieuses ou toxiques

Answer: (D)

Explanation

Les cataractes congénitales peuvent s’associer à des malformations oculaires comme la microphtalmie, à des retinopathies de la prématurité, et à des causes infectieuses ou toxiques. Les autres choix rétrécissent indûment le champ des étiologies.

14. Quel trouble métabolique est cité comme associé à certaines cataractes congénitales ?

A. Hypercalcémie persistante

B. Galactosémie

C. Anémie sidéroblastique congénitale

D. Hyperthyroïdie néonatale

Answer: (B)

Explanation

Les troubles métaboliques associés incluent notamment la galactosémie (ainsi que l’ictère néonatal et l’hypoglycémie néonatale). Les autres propositions ne font pas partie de la liste fournie.

15. Quelle tumeur doit être éliminée en premier devant une leucocorie chez l’enfant de moins de 5 ans ?

A. Glaucome congénital

B. Rétinoblastome

C. Cataracte congénitale unilatérale

D. Hémangiome capillaire de la rétine

Answer: (B)

Explanation

Le rétinoblastome est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente chez l’enfant de moins de 5 ans et doit être éliminé en premier devant une leucocorie. Les autres options ne correspondent pas à une tumeur intraoculaire maligne de cette tranche d’âge.

16. Le rétinoblastome peut être bilatéral et lié à quel type de transmission génétique et sur quel chromosome le gène est situé ?

A. Mutation somatique avec transmission récessive liée au chromosome 13

B. Mutation germinale avec transmission autosomique dominante ; gène situé sur le chromosome 13

C. Transmission maternelle exclusive avec gène sur le chromosome X

D. Transmission autosomique récessive avec gène situé sur le chromosome 21

Answer: (B)

Explanation

La forme bilatérale du rétinoblastome est associée à une mutation germinale transmise selon un mode autosomique dominant, avec un gène situé sur le chromosome 13. Les autres propositions modifient le mode de transmission et/ou le chromosome.

17. À quel moment après la naissance apparaît typiquement la rétinopathie des prématurés ?

A. Entre 3 et 5 semaines

B. Dès les premières 24 heures

C. Uniquement au moment du sevrage

D. Entre 6 et 8 mois

Answer: (A)

Explanation

La rétinopathie des prématurés apparaît 3 à 5 semaines après la naissance. Les autres délais ne correspondent pas à la chronologie typique donnée.

18. Quel mécanisme peut, au stade terminal de la rétinopathie des prématurés, provoquer une leucocorie uni- ou bilatérale ?

A. Atrophie spontanée du cristallin sans atteinte rétinienne

B. Décollement total de la rétine par traction et masse fibrovasculaire rétrocristallinienne

C. Œdème cornéen secondaire à un traumatisme

D. Dilatation isolée des vaisseaux de l’iris sans traction rétinienne

Answer: (B)

Explanation

Au stade terminal, un décollement total par traction et une masse fibrovasculaire rétrocristallinienne peuvent provoquer une leucocorie. Les autres réponses décrivent des situations sans mécanisme de traction rétinienne ni masse rétrocristallinienne.

19. Quel est principalement l’objectif des examens complémentaires dans le contexte d’une leucocorie/cataracte chez l’enfant ?

A. Remplacement systématique de l’examen clinique

B. Confirmation du diagnostic positif uniquement par imagerie

C. Traitement curatif immédiat de l’opacité

D. Bilan étiologique et préparation de la chirurgie

Answer: (D)

Explanation

Les examens complémentaires sont demandés selon la forme clinique et l’atteinte uni- ou bilatérale, surtout pour le bilan étiologique et la préparation de la chirurgie. Le diagnostic positif reste clinique, même si ces examens précisent la cause ou les lésions associées.

20. Lorsqu’une cataracte est totale, quel examen est nécessaire pour rechercher une lésion du segment postérieur ?

A. Périmétrie automatisée

B. Angiographie à la fluorescéine

C. Tomographie par cohérence optique (OCT)

D. Échographie oculaire en mode B

Answer: (D)

Explanation

Une échographie oculaire en mode B est nécessaire en cas de cataracte totale pour rechercher une lésion du segment postérieur, notamment une persistance hyperplasique du vitré primitif ou une tumeur intraoculaire. Les autres examens ne sont pas indiqués comme examen de référence dans ce contexte.

21. Sur quelle base repose le traitement chirurgical d’une cataracte congénitale ?

A. Sur la simple surveillance, sans correction du cristallin

B. Sur l’implantation immédiate sans extraction préalable du cristallin

C. Sur l’extraction du cristallin suivie de la correction de l’aphakie

D. Sur l’instillation régulière d’un collyre jusqu’à stabilisation

Answer: (C)

Explanation

Le traitement chirurgical repose sur l’extraction du cristallin, puis sur la correction de l’aphakie. Une simple surveillance ne convient pas en général aux cataractes denses.

22. Pourquoi une cataracte congénitale dense doit-elle être opérée en urgence, notamment si elle est unilatérale ?

A. Parce qu’elle entraîne un risque immédiat de métastases

B. Parce qu’elle guérit spontanément mais seulement si l’opération est retardée

C. Parce qu’elle expose à un risque d’amblyopie, particulièrement en cas d’atteinte unilatérale

D. Parce qu’elle provoque une hypertonie oculaire qui nécessite toujours un traitement médical d’abord

Answer: (C)

Explanation

Une cataracte dense doit être opérée en urgence en raison du risque d’amblyopie, surtout si elle est unilatérale. Les autres réponses n’expliquent pas le lien causal avec l’amblyopie.

23. Dans quel cas une cataracte congénitale non obturante peut-elle être surveillée ?

A. Si elle est toujours unilatérale et totale

B. Si elle reste compatible avec une bonne acuité visuelle

C. Si elle nécessite une correction définitive de l’aphakie dès la naissance

D. Si elle provoque une baisse importante et rapide de la vision

Answer: (B)

Explanation

Une cataracte congénitale non obturante peut être surveillée si elle demeure compatible avec une bonne acuité visuelle. Une baisse marquée ou l’atteinte totale ne correspond pas à cette condition.

24. Quelle différence de stratégie d’implantation est mise en évidence entre les cataractes bilatérales et l’implantation au premier temps ?

A. En bilatéral, l’implantation secondaire est toujours abandonnée au profit de lentilles de contact uniquement

B. En bilatéral, l’implantation au premier temps est systématique et remplace toujours toute correction temporaire

C. En bilatéral, l’aphakie est corrigée par lunettes en attendant une implantation secondaire, alors que l’implantation au premier temps devient plus utilisée

D. En bilatéral, on ne corrige pas l’aphakie avant la fin de la croissance, même avec lunettes

Answer: (C)

Explanation

Pour les cataractes bilatérales, l’aphakie peut être corrigée par lunettes en attendant une implantation secondaire à la fin de la croissance, même si l’implantation au premier temps est de plus en plus utilisée grâce à des calculs plus précis. Les autres options généralisent à tort des pratiques non décrites.

25. De quoi dépend principalement le pronostic visuel d’une cataracte congénitale ?

A. Uniquement de la couleur de l’opacité

B. Uniquement de l’âge au moment du diagnostic

C. Uniquement de la taille de l’œil

D. De la densité de la cataracte et des lésions associées

Answer: (D)

Explanation

Le pronostic dépend de la densité de la cataracte et des lésions associées. Les facteurs cités dans les autres choix ne sont pas ceux qui conditionnent le pronostic selon le contenu.

26. Quel est l’effet majeur du caractère unilatéral d’une cataracte sur le risque d’amblyopie ?

A. Le risque d’amblyopie augmente uniquement si la cataracte est bilatérale et totale

B. Les cataractes unilatérales sont moins amblyogènes car la vision contrôle l’amblyopie

C. Le risque d’amblyopie est identique pour unilatéral et bilatéral si la cataracte n’est pas totale

D. Les cataractes unilatérales sont plus amblyogènes que les cataractes bilatérales

Answer: (D)

Explanation

Le caractère unilatéral augmente le risque d’amblyopie : les cataractes unilatérales sont plus amblyogènes que les cataractes bilatérales. Les distracteurs reprennent une idée fausse fréquente liée à l’absence de nécessité si la cataracte n’est pas totale.