Mutation génétique : Changement dans la séquence d’un gène ou d’un chromosome, pouvant être spontanée ou induite par un agent mutagène. Elle peut apparaître au cours de la vie d’un individu ou être héritée (sans définition spécifique dans la source).
Phénotype moléculaire : Ensemble des caractéristiques observables au niveau moléculaire, telles que la production ou l’absence d’une protéine spécifique, déterminé par le génotype.
Phénotype cellulaire : Manifestation observable au niveau des cellules, comme leur comportement, leur croissance, ou leur capacité à produire certaines molécules, sous l’influence du phénotype moléculaire.
Phénotype macroscopique : Traits visibles à l’œil nu ou mesurables à l’échelle de l’organisme, tels que la couleur, la taille, ou la présence de symptômes cliniques.
Gène CFTR : Gène codant pour une protéine impliquée dans le transport des ions à travers la membrane cellulaire, dont une mutation peut entraîner des maladies génétiques comme la mucoviscidose (sans définition spécifique dans la source).
Mutation spontanée : Mutation qui survient naturellement, sans intervention extérieure, souvent lors de la réplication de l’ADN.
1. Comment peut-on appliquer la connaissance d'une mutation génétique dans la prise en charge d'une maladie ?
2. Quand la transmission autosomale récessive de maladies monogéniques comme la mucoviscidose a-t-elle été principalement décrite dans la littérature scientifique ?
3. Quelle est la fonction principale des hétérozygotes dans la transmission de la maladie monogénique autosomale récessive comme la mucoviscidose ?
Mutation génétique — définition ?
Changement dans la séquence d’un gène ou chromosome.
Phénotype moléculaire — rôle ?
Caractéristiques observables au niveau moléculaire.
Transmission autosomale — mode ?
Transmission d’un gène sur un chromosome non sexuel.
Maladie récessive — caractéristique ?
Se manifeste si deux copies mutées sont présentes.
Homozygote — définition ?
Individu avec deux copies identiques d’un allèle.
Hétérozygote — rôle ?
Porteur sain, ne présente pas la maladie.
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