Mutation génétique — définition ?
Changement dans la séquence d’un gène ou chromosome.
Phénotype moléculaire — rôle ?
Caractéristiques observables au niveau moléculaire.
Transmission autosomale — mode ?
Transmission d’un gène sur un chromosome non sexuel.
Maladie récessive — caractéristique ?
Se manifeste si deux copies mutées sont présentes.
Homozygote — définition ?
Individu avec deux copies identiques d’un allèle.
Hétérozygote — rôle ?
Porteur sain, ne présente pas la maladie.
Mucoviscidose — cause ?
Mutation du gène CFTR, altérant la protéine.
Mutation CFTR — effet ?
Dérèglement du transport ionique, mucus visqueux.
Lutte contre maladies génétiques — stratégies ?
Traitement symptomatique, thérapies géniques, compensation.
Maladies multifactorielle — origine ?
Interaction de plusieurs gènes et facteurs environnementaux.
Test your knowledge with 5 questions on Introduction aux Maladies Génétiques.
1. Comment peut-on appliquer la connaissance d'une mutation génétique dans la prise en charge d'une maladie ?
2. Quand la transmission autosomale récessive de maladies monogéniques comme la mucoviscidose a-t-elle été principalement décrite dans la littérature scientifique ?
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