1. Qu'est-ce qu'une mutation génétique humaine ?
2. Quelle est la mutation la plus fréquente responsable de la mucoviscidose, située en position 1521 du gène CFTR?
3. Quel est le rôle d'une mutation en relation avec le phénotype ?
Mutation monogénétique — définition ?
Altération d’un seul gène responsable de maladies.
Mutation décalante — rôle ?
Modifie le cadre de lecture de l’ADN.
Mutation non sens — conséquence ?
Crée un codon stop prématuré.
Génotype — composition ?
Allèles présents dans le patrimoine génétique.
Phénotype — expression ?
Traits observables ou mesurables.
Hérédité autosomale récessive — mode ?
Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.
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