Flashcards: Mutations génétiques et maladies monogénétiques — 22 cards

Mutation monogénétique — définition ?

Altération d’un seul gène responsable de maladies.

Mutation décalante — rôle ?

Modifie le cadre de lecture de l’ADN.

Mutation non sens — conséquence ?

Crée un codon stop prématuré.

Génotype — composition ?

Allèles présents dans le patrimoine génétique.

Phénotype — expression ?

Traits observables ou mesurables.

Hérédité autosomale récessive — mode ?

Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.

Mutation CFTR — exemple ?

Cause de la mucoviscidose.

Mutation délétion — effet ?

Supprime des nucléotides, décalant la lecture.

Mutation non sens — impact ?

Arrête la synthèse protéique prématurément.

Transmission récessive — risque ?

1/4 d’avoir un enfant malade si deux porteurs.

Thérapie génique — but ?

Corriger ou remplacer un gène défectueux.

Mutation et phénotype — lien ?

Une mutation peut modifier l’expression observable.

Mutation monogénétique — exemple ?

Drepanocytose, chorée de Huntington.

Génotype — rôle ?

Détermine la constitution génétique d’un individu.

Mutation décalante — mécanisme ?

Ajout ou suppression de nucléotides non multiple de trois.

Mutation non sens — mécanisme ?

Création d’un codon stop prématuré.

Mode de transmission — importance ?

Détermine la probabilité d’apparition de la maladie.

Mutation et risque — évaluation ?

Par arbre généalogique ou calcul probabiliste.

Thérapie génique — application ?

Correction du gène défectueux pour traiter la maladie.

Mutation et phénotype — exemple ?

Protéine CFTR non fonctionnelle, mucus épais.

Mutation monogénétique — mode ?

Souvent autosomique récessive, parfois dominante.

Mutation décalante — conséquence ?

Changement de la lecture, modification de la protéine.