Quiz: Thrombopénies constitutionnelles et modèles murins — 7 questions

1. En quelle année la formation de proplaquettes à partir de mégacaryocytes a-t-elle été évoquée dans le contexte de cette source ?

A. 2005

B. 2010

C. 2011

D. 2015

Answer: (C)

Explanation

La source mentionne '2011' en lien avec la macro thrombopénie, ce qui indique une référence temporelle précise dans le contexte de la différenciation des mégacaryocytes et de la formation de plaquettes.

2. En quelle année l'étude sur la régulation de la mégacaryopoïèse par cytokines et facteurs de transcription a-t-elle été publiée ?

A. 2015

B. 2018

C. 2016

D. 2017

Answer: (D)

Explanation

L'étude mentionnée a été publiée en 2017, selon la référence 'Songdej N, Rao K 2017'.

3. Quelle est la fonction principale du séquençage ADN à haut débit dans l'étude des thrombopénies ?

A. Créer des mutations chez la souris pour étudier leurs effets

B. Réduire le nombre de souris nécessaires pour l'expérimentation

C. Identifier rapidement les mutations responsables des phénotypes observés

D. Analyser la fonction des plaquettes dans le sang

Answer: (C)

Explanation

Le séquençage ADN à haut débit est utilisé pour identifier rapidement les mutations responsables des phénotypes observés.

4. Comment utiliser la classification de la taille des plaquettes pour orienter le diagnostic d'une thrombopénie héréditaire ?

A. Mesurer le nombre total de plaquettes sanguines

B. Analyser la transmission génétique dans la famille du patient

C. Rechercher la présence de corps de Döhle dans les polynucléaires

D. Comparer la taille des plaquettes à la classification macro, normale ou petite

Answer: (D)

Explanation

La classification de la taille des plaquettes permet d'orienter le diagnostic en identifiant si les plaquettes sont macro, normales ou petites, ce qui peut aider à différencier certains types de thrombopénies héréditaires.

5. En quelle année la délétion en 11q23.3, région comportant le gène FLI1, a-t-elle été décrite dans le contexte du syndrome de Jacobsen ?

A. 2015

B. 2010

C. 2004

D. 1998

Answer: (C)

Explanation

La délétion en 11q23.3, région comportant le gène FLI1, a été décrite en 2004, selon Ralsova et al.

6. Qu'est-ce que la myosine IIA non musculaire ?

A. Une molécule responsable de la dégranulation des leucocytes

B. Une protéine motrice du cytosquelette présente dans les plaquettes

C. Une enzyme impliquée dans la coagulation sanguine

D. Une hormone régulant la croissance des plaquettes

Answer: (B)

Explanation

La myosine IIA non musculaire est une protéine motrice du cytosquelette, présente dans les plaquettes, codée par le gène MYH9, et joue un rôle dans leur forme et leur fonction.

7. En quoi les mutations dans DIAPH1, TPM4 et PRKACG diffèrent-elles dans leur impact sur la cellule ?

A. Certaines influencent la transmission génétique, d'autres non

B. Certaines affectent uniquement la morphologie des plaquettes

C. Certaines affectent l'organisation de l'actine et de la tubuline, d'autres non

D. Certaines modifient la production de thrombopoïétine

Answer: (C)

Explanation

Les mutations dans ces gènes affectent l’organisation de l’actine et de la tubuline, ce qui influence la formation et la morphologie des plaquettes.