Flashcards: Anomalies chromosomiques et conséquences — 10 cards

Anomalies de migration — définition ?

Anomalies lors de la séparation chromosomique en méiose.

Trisomie 21 — conséquence ?

Copie supplémentaire du chromosome 21, troubles et déficience.

Crossing-over inégal — mécanisme ?

Échange déséquilibré de segments chromosomiques en prophase 1.

Anomalies du nombre — exemple ?

Trisomies 13, 18, 21, ou monosomie.

Effet des anomalies chromosomiques ?

Troubles graves, malformations ou avortements.

Trisomie 13 — fréquence ?

Environ 1/20 000 naissances.

Anomalies létales — définition ?

Anomalies incompatibles avec la vie, provoquant mort embryonnaire.

Monosomie — exemple humain ?

Syndrome de Turner (45,X).

Anomalies de migration — cause principale ?

Mauvaise séparation lors de la méiose en anaphase.

Enrichissement génomique — comment ?

Par duplication de segments lors de crossing-over inégal.