Flashcards: Génétique, maladies et immunité — 14 cards

Mutation — définition ?

Modification de la séquence d’ADN d’un gène.

Maladie monogénique — cause ?

Due à une mutation dans un seul gène.

Transmission autosomique récessive — mode ?

Maladie apparaît si homozygote muté, porteurs sains.

Homozygote — définition ?

Individu avec deux copies identiques d’un allèle.

Hétérozygote — définition ?

Individu avec deux allèles différents pour un gène.

Thérapie génique — objectif ?

Remplacer ou modifier un gène muté.

Polygénie — influence ?

Multiple gènes contribuant à une maladie.

Allèle de susceptibilité — rôle ?

Augmente la vulnérabilité à une maladie.

Interaction gène-environnement — exemple ?

Sensibilité aux rayonnements dépend du patrimoine et exposition.

Homozygote — risque ?

Atteint si deux copies mutées d’un gène.

Mutation somatique — définition ?

Mutation dans une cellule non germinale, non transmise.

Agent mutagène — rôle ?

Induit des mutations dans le génome.

Cancer — processus ?

Transformation cellulaire par mutations, prolifération incontrôlée.

Résistance bactérienne — cause ?

Mutations ou acquisition de gènes de résistance.