Caryotype : Le caryotype désigne la représentation photographique ou graphique de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés et organisés selon leur taille, leur forme et leur mode de liaison. Il permet d'étudier la composition chromosomique d’un individu pour détecter d’éventuelles anomalies. La méthode consiste à prélever des cellules, à les faire se diviser en mitose, puis à colorer et à photographier les chromosomes pour leur classement.
Chromosomes homologues : Ce sont deux chromosomes d'une même paire, portant les mêmes gènes dans le même ordre, mais pouvant contenir des alleles différents. Chez l’homme, chaque paire de chromosomes homologues comprend un chromosome provenant du père et un autre de la mère. Ils ont la même taille, la même forme, et occupent la même position dans le noyau.
Nombre diploïde : Le nombre diploïde correspond au nombre total de chromosomes dans une cellule somatique, constitué de paires de chromosomes homologues. Chez l’homme, ce nombre est de 46, ce qui signifie que chaque cellule somatique possède 23 paires de chromosomes.
1. Quelle est la formule chromosomique normale chez l’homme ?
2. En quoi les autosomes et gonosomes diffèrent-ils principalement ?
3. Quelle est la caractéristique principale différenciant les autosomes des gonosomes ?
Caryotype normal homme
46 chromosomes en 23 paires, dont une paire XY.
Anomalies chromosomiques
Modifications du nombre ou de la structure des chromosomes.
Autosomes — définition ?
Chromosomes non sexuels, 22 paires chez l’homme.
Gonosomes — définition ?
Chromosomes sexuels, X et Y, déterminant le sexe.
Exemple de trisomie
Trisomie 21 : 47, XY + 21.
Exemple de syndrome de Turner
45, XO, monosomie X chez la fille.
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