Flashcards: Organisation et structure des chromosomes — 16 cards

Caryotype normal homme

46 chromosomes en 23 paires, dont une paire XY.

Anomalies chromosomiques

Modifications du nombre ou de la structure des chromosomes.

Autosomes — définition ?

Chromosomes non sexuels, 22 paires chez l’homme.

Gonosomes — définition ?

Chromosomes sexuels, X et Y, déterminant le sexe.

Exemple de trisomie

Trisomie 21 : 47, XY + 21.

Exemple de syndrome de Turner

45, XO, monosomie X chez la fille.

Organisation de la chromatine

ADN enroulé autour d’histones, formant nucléosomes.

Niveaux d’empaquetage de l’ADN

Double hélice, nucléosome, fibre de 30 nm, chromosome.

Structure du chromosome métaphasique

Deux chromatides reliées par un centromère.

Chromatide — définition ?

Copie d’ADN reliée au centromère.

Nucléotide — composition ?

Phosphate, désoxyribose, base azotée.

Bases azotées — exemples ?

Adénine, thymine, cytosine, guanine.

Brins complémentaires — rôle ?

Base appariée pour stabilité de la double hélice.

Antiparallélisme — définition ?

Brins d’ADN orientés en sens opposés.

Condensation chromatinienne

Processus de compaction de l’ADN en chromosomes.

Bras court — localisation ?

Partie du chromosome entre le centromère et l’extrémité.