Flashcards: Génétique moléculaire et mendélienne — 69 cards

Qu'associe un nucléotide ?

Une base azotée, un pentose et un groupement phosphate.

Quelles sont les bases puriques ?

L’adénine et la guanine.

Quelles sont les bases pyrimidiques ?

L’uracile, la cytosine et la thymine.

Qu'est-ce qu'un nucléoside ?

Une base azotée associée à un pentose.

Comment obtient-on un nucléotide à partir d'un nucléoside ?

En ajoutant un groupement phosphate.

Quel pentose compose l'ARN ?

Le ribose.

Quel pentose compose l'ADN ?

Le désoxyribose.

Que sont les acides nucléiques ?

Des enchaînements linéaires de nucléotides.

Comment sont disposées les deux chaînes de l’ADN ?

Elles sont complémentaires, antiparallèles et hélicoïdales.

Quelles bases s’apparient dans l’ADN ?

Une base purique s’apparie toujours avec une base pyrimidique.

Quelles égalités de proportions de bases vérifie l’ADN bicaténaire ?

Les proportions vérifient A = T et G = C.

Combien de paires de bases y a-t-il par tour dans la double hélice d’ADN ?

Il y a 10 paires de bases par tour.

Quelle est la longueur d’un tour de la double hélice d’ADN ?

Un tour mesure 3,4 nm.

Quelle est la distance entre deux bases successives dans l’ADN ?

La distance est de 0,34 nm.

Par quelles liaisons sont reliés les désoxyribonucléotides lors de la polymérisation de l’ADN ?

Ils sont reliés par des liaisons phosphodiester.

Dans quel sens progresse la polymérisation de l’ADN ?

Elle progresse toujours dans le sens 5’→3’ à partir d’une extrémité 3’-OH libre.

Qu'est-ce que la réplication semi-conservative produit ?

Deux molécules d’ADN filles avec un brin parental et un brin néosynthétisé.

Quand se déroule la réplication de l’ADN dans le cycle cellulaire ?

Pendant la phase S.

Qu'est-ce qu'un réplicon ?

Une unité de réplication avec deux fourches issues d’une origine de réplication.

Combien de réplicons peuvent être activés simultanément chez les eucaryotes ?

Entre 10^4 et 10^6 réplicons.

Combien d’origines de réplication possèdent les procaryotes ?

Une seule origine de réplication.

Dans quel sens une ADN polymérase synthétise-t-elle l’ADN ?

Dans le sens 5’→3’.

À partir de quoi l’ADN polymérase synthétise-t-elle l’ADN ?

À partir de dNTP.

Quelle activité corrige les nucléotides erronés chez l’ADN polymérase ?

L’activité exonucléasique 3’→5’.

Quelle ADN polymérase assure l'élongation continue chez les procaryotes ?

L'ADN polymérase III.

Quelle ADN polymérase intervient sur le brin discontinu chez les procaryotes ?

L'ADN polymérase I.

Qu'est-ce que la primase synthétise ?

Une courte amorce d'ARN dans le sens 5’→3’.

Comment la primase synthétise-t-elle une amorce d'ARN ?

Sans amorce, à partir d'une matrice d'ADN en consommant des NTP.

Qu'est-ce qu'un fragment d'Okazaki ?

Un segment d'ADN synthétisé de manière discontinue sur le brin tardif.

Comment l'ADN polymérase I élimine-t-elle les amorces d'ARN ?

Par son activité exonucléasique 5’→3’.

Que fait l'ADN ligase lors de la synthèse du brin tardif ?

Elle relie les fragments par une liaison phosphodiester.

Quelles étapes comprend la réplication procaryote ?

Déroulement, séparation, synthèse continue et discontinue, puis ligation.

Qu'est-ce que les télomères dans un chromosome ?

Ce sont des séquences situées aux extrémités des chromosomes.

Que fait la télomérase aux extrémités télomériques ?

Elle allonge les extrémités télomériques.

Quelle activité enzymatique possède la télomérase ?

Elle a une activité d’ADN polymérase ARN dépendante.

Quels génomes comprend le génome humain ?

Un génome nucléaire et un génome mitochondrial.

Combien de paires de chromosomes homologues contient un noyau humain ?

Il contient généralement 22 paires de chromosomes homologues.

Quels chromosomes sexuels contient un noyau humain ?

Il contient deux chromosomes sexuels.

Qu'est-ce que le génotype d'un individu ?

L'ensemble de sa constitution génétique.

Qu'est-ce qu'un allèle en génétique ?

Une version alternative d'un locus génétique.

Qu'est-ce qui différencie un individu homozygote d'un hétérozygote ?

Les allèles sont identiques chez l'homozygote et différents chez l'hétérozygote.

À quoi correspond le phénotype d'un individu ?

À l'apparition des caractères résultant de l'interaction génotype-environnement.

Qu'est-ce qu'un polymorphisme en génétique ?

Une variation d'ADN avec au moins deux allèles et fréquence ≥ 1 %.

Quelle différence existe-t-il entre une anomalie somatique et germinale ?

L'anomalie somatique n'est pas héritée, la germinale peut l'être.

Quelles sont les quatre catégories de variation génétique ?

Variant neutre, variant fonctionnel sans pathologie, variant incertain, mutation causant maladie.

Qu'est-ce que la transcription dans le noyau cellulaire ?

La transcription transforme un ADN double brin en ARN simple brin.

Quel rôle jouent les ARNr dans la cellule ?

Les ARNr structurent les ribosomes et participent à la traduction.

Quelle est la relation entre l'ARN transcrit et les brins d'ADN ?

L'ARN est complémentaire du brin matrice antisens et correspond au brin codant sens avec uracile à la place de thymine.

Quelles sont les étapes principales de la transcription ?

Initiation au promoteur, élongation 5'→3', puis terminaison par signaux spécifiques.

Où se situe le promoteur et quelle enzyme le reconnaît ?

Le promoteur est en 5' du site +1 et est reconnu par l'ARN polymérase II.

Quel est le but de l'épissage dans la maturation de l'ARNm ?

L'épissage élimine les introns pour conserver les exons dans l'ARNm mature.

Quels sont les sites caractéristiques de l'épissage des introns ?

Le site donneur commence par GU, le site de branchement contient une adénine, et le site accepteur se termine par AG.

Quelles modifications subit un ARNm lors de sa maturation ?

Ajout d'une coiffe 7-méthylguanosine en 5', épissage des introns, et ajout d'une queue polyA en 3'.

Qu'associe le code génétique à chaque codon de trois nucléotides ?

Un acide aminé ou un signal STOP.

Quelles sont les trois propriétés du code génétique ?

Il est universel, dégénéré et colinéaire.

Combien de codons codent les acides aminés et quels codons signalent l'arrêt ?

64 codons codent 20 acides aminés, UAA, UAG et UGA sont STOP.

Quelle différence y a-t-il entre une transition et une transversion ?

La transition échange une purine contre une purine ou une pyrimidine contre une pyrimidine, la transversion échange une purine contre une pyrimidine ou inversement.

Qu'est-ce qu'une mutation faux sens ?

Un changement de codon d’acide aminé en un autre codon d’acide aminé.

Quel effet a une mutation non-sens sur un codon d’acide aminé ?

Elle le transforme en codon STOP et peut produire une protéine tronquée.

Quel est l'effet d'une insertion ou délétion multiple de trois bases sur le cadre de lecture ?

Elle ne décale pas le cadre de lecture.

Que provoque une insertion ou délétion d'une ou deux bases sur le cadre de lecture ?

Elle décale le cadre de lecture et peut provoquer un STOP prématuré.

Comment un ARNt relie-t-il un acide aminé à un codon de l'ARNm ?

Par son extrémité 3’CCA et sa boucle anticodon.

Qu'est-ce que le ribosome et quels sont ses sites A et P ?

Un assemblage de protéines et d’ARN avec site A pour ARNt entrant et site P pour ARNt lié à la chaîne polypeptidique.

Quel est le rôle des polysomes dans la traduction ?

Permettre à plusieurs ribosomes de traduire simultanément un même ARNm.

Que reconnaît le ribosome lors de l'initiation de la traduction ?

La coiffe de l’ARNm et le motif de Kozak.

Que fait le ribosome après avoir atteint le premier codon AUG ?

Il fixe l’ARNt initiateur portant une méthionine.

Que se passe-t-il pendant l'élongation de la traduction ?

La chaîne peptidique est transférée du site A au site P et le ribosome avance de trois nucléotides.

Quand la traduction s’arrête-t-elle ?

Lorsqu’un codon STOP atteint le site A du ribosome.

Où se déroule la traduction et dans quel sens se lit l'ARNm ?

Dans le cytoplasme, de 5’ vers 3’.