Lernzettel: Introduction à la génétique et la physiologie

📋 Plan du Cours

1. Matériel génétique et acides nucléiques
2. Synthèse protéique
3. Mutations et maladies géniques
4. Transmission des caractères héréditaires
5. Groupes sanguins et hérédité liée au sexe
6. Anomalies chromosomiques et prévention
7. Cycles hormonaux et reproduction
8. Métabolisme musculaire et contraction
9. Immunité humorale et cellulaire
10. Régulation du pH et du rythme cardiaque

📖 1. Matériel génétique et acides nucléiques

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : L’ADN est un acide nucléique bicaténaire formé de deux chaînes en hélice double, constituées de nucléotides.
• ARN : L’ARN est un acide nucléique monocaténaire formé d’une seule chaîne en hélice simple, produit notamment lors de la transcription.
• Nucléotide : Le nucléotide est l’unité de base d’un acide nucléique, associant une base azotée, un sucre et un acide phosphorique.
• Code génétique : Le code génétique est le système de correspondance reliant les codons de l’ARNm aux acides aminés lors de la synthèse des protéines.

📝 Points essentiels

• Dans l’ADN, la complémentarité des bases relie A à T par deux liaisons hydrogène et G à C par trois liaisons hydrogène.
• La réplication de l’ADN débute par l’ouverture de la double hélice puis chaque brin synthétise son homologue sous l’action de l’ADN polymérase avec des ions Mg2+.
• La transcription produit l’ARNm à partir d’un brin matrice d’ADN dans le noyau, grâce à l’ARN polymérase.
• La traduction a lieu dans le cytoplasme et se déroule en initiation, élongation et terminaison à partir du codon initiateur AUG et d’un codon stop.
• Le code génétique utilise des codons formés de 3 bases : il existe 4^3=64 codons, dont 61 codent des acides aminés et 3 sont des codons stop UAA, UAG, UGA.
• La traduction commence quand l’ARNt portant la méthionine se place en face du codon initiateur AUG, site P occupé et site A libre.

💡 Astuce mémo

ADN : A-T (2 liaisons) et G-C (3 liaisons) ; Protéines : codon = 3 bases, stop = UAA/UAG/UGA.

📖 2. Synthèse protéique

🔑 Notions clés & Définitions

• Transcription : La transcription est la fabrication de l’ARNm à partir du brin transcrit de l’ADN, dans le noyau.
• Traduction : La traduction est la fabrication d’une chaîne polypeptidique à partir de l’ARNm, dans le cytoplasme, grâce au ribosome et aux ARNt.
• Codon stop : Un codon stop est un triplet d’ARNm qui n’a pas d’acide aminé associé et déclenche la fin de la traduction.

📝 Points essentiels

• L’ARNm est produit lors de la transcription dans le noyau à partir d’un brin transcrit d’ADN sous l’action de l’ARN polymérase.
• Le code génétique correspond à un groupement des nucléotides de l’ARNm par triplets (codons), soit $4^3=64$ codons au total, dont 61 codent des acides aminés.
• Il existe 3 codons stop : UAA, UAG et UGA.
• L’initiation de la traduction démarre quand le premier ARNt (méthionine) se place sur le codon initiateur AUG et que la petite puis la grosse sous-unité ribosomale s’assemblent pour laisser le site A libre.
• Pendant l’élongation, la peptidase forme la liaison peptidique et le ribosome effectue une translocation qui déplace l’ARNt du site A vers le site P.
• La terminaison survient quand le ribosome rencontre un codon stop, ce qui dissocie le complexe ARNm-ribosome et arrête la synthèse.

💡 Astuce mémo

Transcription = noyau→ARNm ; Traduction = cytoplasme→polypeptide (ARNt au site A puis translocation vers P).

📖 3. Mutations et maladies géniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène létal : Un gène létal produit un effet mortel à l’état homozygote, rendant une partie des embryons/zygotes non viables.
• Hémophilie : L’hémophilie est une maladie gonosomale récessive due à un allèle porté par le chromosome X, avec des hommes atteints et des femmes vectrices.
• Daltonisme : Le daltonisme est une maladie héréditaire gonosomale récessive liée à la confusion rouge/vert, touchant les hommes comme les femmes selon les génotypes.
• Trisomie 21 : La trisomie 21 correspond à une aberration chromosomique avec 47 chromosomes, dont un triplet de la paire 21, due à une non-disjonction méiotique.

📝 Points essentiels

• Un gène létal fait passer des proportions théoriques 3/4 et 1/4 à des proportions 2/3 et 1/3 car 1/4 d’individus ne sont pas viables.
• Dans l’hémophilie, le génotype XhXh est non viable, tandis que les femmes XhXN sont vectrices et les hommes XhY sont hémophiles.
• Le daltonisme est récessif sur le chromosome X : un homme daltonien est XdY, une femme vectrice est XdXN et une femme daltonienne est XdXd.
• La trisomie 21 s’explique par une non-disjonction des chromosomes de la paire 21 lors de la formation des gamètes, produisant un caryotype à 47 chromosomes.
• En prévention, on recommande de faire une électrophorèse avant le mariage pour la drépanocytose.
• En prévention, on recommande aussi de rechercher la généalogie du partenaire (albinisme, daltonisme, polydactylie) et de prohiber les mariages consanguins.

💡 Astuce mémo

Hémophilie : XhXh = mort, XhXN = porteuse, XhY = malade.

📖 4. Transmission des caractères héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Drépanocytose HbS : La drépanocytose est une affection due à l’allèle S qui modifie l’hémoglobine en HbS chez les globules rouges.
• Système ABO : Le système ABO regroupe les allèles A, B et O qui déterminent le phénotype des groupes sanguins A, B, AB ou O.
• Facteur Rhésus : Le facteur Rhésus dépend de la présence d’une protéine membranaire, notée Rh+ si présente et Rh− si absente.
• Hémophilie liée à l’X : L’hémophilie est une maladie liée au chromosome X, due à un allèle récessif porté sur X.

📝 Points essentiels

• La drépanocytose présente une codominance entre HbA et HbS, avec trois génotypes possibles A//A sain, S//S drépanocytaire et A//S porteur sain.
• Dans le système ABO, l’apparition de AB chez un enfant prouve que A et B se sont exprimés simultanément et donc que l’enfant est hétérozygote.
• Le phénotype O est produit uniquement si l’enfant reçoit l’allèle O des deux parents, car O est récessif face à A et B.
• Un individu Rh+ possède la protéine membranaire correspondante tandis que Rh− ne la possède pas, et l’allèle + est dominant sur l’allèle −.
• Chez une mère Rh−, l’injection d’un sérum spécifique doit être faite dans les 72 heures après l’accouchement du premier enfant pour éviter la production d’anticorps anti-Rh+ lors des grossesses suivantes.
• Pour l’hémophilie, l’allèle malade est récessif et létal à l’état homozygote XhXh, les femmes XhXN sont vectrices et les hommes XhY sont hémophiles.

💡 Astuce mémo

Codominance HbA/HbS → génotype A//S = porteur sain (ni A ni S seul), ABO → AB prouve forcément A et B ensemble.

📖 5. Groupes sanguins et hérédité liée au sexe

📖 6. Anomalies chromosomiques et prévention

📖 7. Cycles hormonaux et reproduction

📖 8. Métabolisme musculaire et contraction

🔑 Notions clés & Définitions

• Sarcomère : Le sarcomère est l’unité contractile du muscle, constituée par l’ensemble des filaments d’actine et de myosine entre deux stries Z consécutives.
• Myogramme : Le myogramme est la courbe enregistrée par un myographe qui représente les variations mécaniques d’une contraction musculaire au cours du temps.
• Tétanos parfait : Le tétanos parfait correspond à une contraction unique résultant d’excitations répétées qui arrivent pendant la phase de contraction de la secousse précédente.
• ATPase : L’ATPase est l’enzyme qui catalyse l’hydrolyse de l’ATP en ADP, phosphate inorganique (Pi) et énergie (E) pour alimenter la contraction.

📝 Points essentiels

• Au repos, le potentiel de membrane du sarcolemme est de l’ordre de -90 mV, et lors de l’excitation il existe une dépolarisation responsable du phénomène mécanique.
• Une secousse isolée comporte une phase de latence (AB), une contraction (BC) puis un relâchement (CD), et le potentiel d’action apparaît pendant la phase de latence du myogramme.
• Quand l’intensité de stimulation augmente de S1 à S7, l’amplitude augmente par recrutement progressif des fibres, puis elle reste constante quand toutes les fibres sont excitées (entre S7 et S14).
• La deuxième excitation maximale peut donner une fusion incomplète si elle arrive pendant le relâchement, ou une fusion complète si elle arrive pendant la contraction, produisant respectivement un sommet non plat ou plat.
• Le muscle en activité consomme davantage d’oxygène (5,2 L) et de glucides (8,4 g) et produit plus de CO2 (5,95 L), tandis que les lipides et protides ne sont pas utilisés.
• L’hydrolyse de l’ATP libère l’énergie immédiate (ATP → ADP + Pi + E) et l’hydrolyse de la phosphocréatine fournit aussi de l’énergie (phosphocréatine → créatine + Pi + E), tandis que l’acide lactique apparaît lors de la fermentation en absence d’oxygène.

💡 Astuce mémo

Action→mouvement: PA d’abord (phase de latence), Ca2+ ensuite, ATP puis énergie, lactate si trop intense et sans O2.

📖 9. Immunité humorale et cellulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Immunité humorale : L’immunité humorale est une défense adaptative assurée par des anticorps produits par des lymphocytes B activés.
• Immunité cellulaire : L’immunité cellulaire est une défense adaptative réalisée par des lymphocytes T cytotoxiques qui agissent directement sur les cellules ciblées.
• Lymphocytes B : Les lymphocytes B sont des cellules adaptatives qui participent à la production d’anticorps après activation.
• Plasmocytes : Les plasmocytes sont des lymphocytes B différenciés qui sécrètent en grande quantité des anticorps pendant longtemps.
• Lymphocytes T cytotoxiques : Les lymphocytes T cytotoxiques sont des lymphocytes T effecteurs qui détruisent les cellules infectées ou porteuses d’antigènes du soi anormaux.

📝 Points essentiels

• Les lymphocytes B, activés, deviennent des plasmocytes qui sécrètent beaucoup d’anticorps et aident aussi à la coopération avec les lymphocytes T.
• La réponse humorale neutralise les antigènes grâce aux anticorps qui forment des complexes immun puis facilitent la phagocytose et l’activation du complément.
• Les lymphocytes T cytotoxiques reconnaissent les cellules présentant des fragments d’antigènes puis déclenchent leur mort (éclatement ou apoptose).
• La reconnaissance des antigènes par les T implique la présentation via le CMH : CMH de classe I pour des cellules nucléées (cellulaire) et CMH de classe II pour certaines cellules présentatrices (humorale).
• Lors d’une nouvelle exposition au même antigène, les lymphocytes B et T mémoires déclenchent une réponse secondaire plus rapide et plus amplifiée.

📖 10. Régulation du pH et du rythme cardiaque

🔑 Notions clés & Définitions

• pH sanguin : Le pH sanguin est l’indicateur acido-basique du milieu intérieur, utilisé pour savoir si le sang devient trop acide ou trop basique.
• Système tampon : Un système tampon est un ensemble chimique qui limite la variation du pH après l’ajout d’une base ou d’un acide fort.
• Acidose : L’acidose est l’acidification du milieu intérieur, correspondant à une baisse marquée du pH sanguin.
• Alcalose : L’alcalose est l’alcalinisation du milieu intérieur, correspondant à une hausse marquée du pH sanguin.
• Nerf vague : Le nerf vague est un nerf moteur du système parasympathique qui ralentit le rythme cardiaque.

📝 Points essentiels

• Le pH du milieu intérieur est légèrement alcalin, autour de 7,4.
• Une baisse du pH sanguin sous 6,9 correspond à une acidose, pouvant aller jusqu’au coma et à la mort si elle est forte.
• Une hausse du pH sanguin au-delà de 7,8 correspond à une alcalose, provoquant notamment des troubles respiratoires et neuromusculaires.
• Le couple $\mathrm{H_2CO_3/NaHCO_3}$ est présenté comme le système tampon le plus efficace dans le plasma.
• Une acidose stimule l’hyperventilation pour éliminer du CO2, tandis qu’une alcalose entraîne une hypoventilation avec rétention de CO2.
• Le parasympathique via le nerf vague exerce une action cardiomodératrice (ralentissement), tandis que l’orthosympathique via le système orthosympathique agit en sens inverse (accélération).

💡 Astuce mémo

Acidose→hyperventilation (CO2 sort) ; Alcalose→hypoventilation (CO2 reste) ; Vague→ralentit ; Orthosympathique→accélère.

📅 Repères chronologiques

Date	Événement
12ème jour	Injection d’hormones (stérilité) au 12ème jour de cycle dans l’exercice
7è jour	Implantation/nidation du blastocyste
72 heures	Injection du sérum spécifique dans les 72 heures après l’accouchement du premier enfant pour éviter la production d’anticorps anti-Rh+
270 jours	Durée de la gestation chez la femme

📊 Tableaux de synthèse

ADN vs ARN

Critères	ADN	ARN
Structure	Molécule bicaténaire, hélice double	Molécule monocaténaire, hélice simple
Sucre	Désoxyribose	Ribose
Base spécifique	Thymine	Uracile
Localisation (données du cours)	Dans le noyau (matrice pour transcription)	Transcription → ARNm dans le noyau ; traduction dans le cytoplasme

Immunité innée vs adaptative

Caractéristique	Immunité innée	Immunité adaptative
Vitesse	Rapide, première réponse immédiate	Plus lente mais spécifique
Spécificité	Non spécifique	Spécifique (adaptative)
Exemples de mécanismes	Réaction inflammatoire, phagocytose, cellules NK	Réponse humorale (lymphocytes B/anticorps) et cellulaire (lymphocytes T cytotoxiques)

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre transcription et traduction : la transcription fabrique l’ARNm dans le noyau, tandis que la traduction fabrique la chaîne polypeptidique dans le cytoplasme.
2. Croire que la complémentarité A-T vaut toujours 1 : dans le cours, la relation A+T≠1 varie selon les espèces.
3. Mélanger code génétique et anti-codon : le codon est un triplet sur l’ARNm, l’anti-codon est complémentaire sur l’ARNt.
4. Inverser le rôle des sites ribosomaux : l’ARNt portant la méthionine se place sur le site P et le site A doit rester libre au début.
5. Penser que Rh+ et Rh− sont des génotypes : dans le cours ce sont des phénotypes liés à la présence/absence de la protéine Rh (allèle + dominant sur −).
6. Confondre acidose et alcalose au niveau respiratoire : acidose→hyperventilation (CO2 sort), alcalose→hypoventilation (CO2 reste).
7. Prendre la fusion des secousses pour un critère d’intensité seule : dans le cours elle dépend aussi du moment d’arrivée de la 2e stimulation (pendant contraction vs relâchement).

✅ Checklist Examen

1. Décrire la structure de l’ADN (deux chaînes, hélice double) et la complémentarité A–T (double) / G–C (triple).
2. Expliquer le mécanisme de réplication : ouverture de la double hélice puis synthèse de deux ADN filles par l’ADN polymérase avec Mg2+.
3. Décrire l’ARN : monocaténaire, hélice simple, nucléotides avec uracile ; citer les types d’ARN (ARNm, ARNt, ARNr) et leurs rôles.
4. Expliquer la transcription : ARNm produit à partir d’un brin matrice d’ADN dans le noyau sous l’action de l’ARN polymérase.
5. Expliquer la traduction : codons (triplets) sur l’ARNm, AUG codon initiateur et codons stop UAA/UAG/UGA.
6. Donner les étapes de la traduction (initiation–élongation–terminaison) et l’orientation des sites P puis A avec l’ARNt.
7. Relier mutations et conséquences : citer au moins les types ponctuels (substitution, insertion, délétion, inversion) et les exemples donnés (drépanocytose, hémophilie A, mucoviscidose, maladie de Huntington).
8. Maîtriser les transmissions liées au sexe et le gène létal : hémophilie XhXh non viable, XhXN vectrice, XhY malade ; et proportions 2/3–1/3 pour un gène létal.
9. Déduire des enfants AB et du groupe O : AB prouve A et B exprimés, et O ne s’exprime que si l’enfant reçoit O des deux parents (O récessif).
10. Expliquer le réflexe myotatique et/ou la relation tissu nerveux–muscle via la commande neuromusculaire, et la notion de plaque motrice.
11. Décrire la contraction musculaire : rôle du Ca2+ et enchaînement mécanistique (ponts actine-myosine puis glissement) + lien PA/phase de latence du myogramme.
12. Expliquer immunité innée vs adaptative et la réponse humorale/cellulaire : anticorps produits par plasmocytes, neutralisation/complément et destruction par lymphocytes T cytotoxiques ; mentionner la mémoire immunitaire (réponse secondaire).
13. Donner les régulations du pH : valeurs autour de 7,4 ; acidose si <6,9 (hyperventilation) ; alcalose si >7,8 (hypoventilation) ; système tampon H2CO3/NaHCO3 et rôle du parasympathique (nerf vague) vs orthosympathique sur le rythme cardiaque.