Une modification de la séquence de nucléotides d’un gène
Erklärung
Une mutation correspond à une modification de la séquence de nucléotides d’un gène. Elle peut créer une nouvelle version du gène, c’est-à-dire un nouvel allèle.
Une mutation peut créer un nouvel allèle
Erklärung
Une mutation change la séquence d’un gène et peut donc produire un nouvel allèle. Un allèle est simplement une version du gène issue de cette variation.
Une substitution
Erklärung
Une substitution est le remplacement d’un nucléotide par un autre dans la séquence. Ce type de mutation peut modifier la protéine ou ne pas la changer.
Une addition
Erklärung
Une addition ajoute un nucléotide à la séquence d’ADN. Elle peut profondément modifier la protéine produite.
Récessif
Erklärung
Le xéroderma pigmentosum est transmis sur un mode récessif. Un individu doit recevoir deux copies mutées pour exprimer la maladie.
Parce que le caractère atteint les deux sexes de façon comparable
Erklärung
Un gène autosomique est porté par un autosome, donc l’atteinte peut toucher filles et garçons de manière comparable. Une transmission liée au sexe donnerait souvent une répartition différente.
Elle corrige des erreurs de réplication avant qu’elles ne deviennent des mutations
Erklärung
La réparation de l’ADN corrige des erreurs de réplication avant qu’elles ne soient fixées comme mutations. Elle réduit fortement les erreurs, sans être parfaite.
Lors de la réplication suivante
Erklärung
Une erreur non réparée devient une mutation au cours de la réplication suivante. Elle est dite spontanée lorsqu’elle n’est pas due à un agent mutagène externe.
Une mutation dont la fréquence augmente sous l’action d’un mutagène
Erklärung
Une mutation induite est favorisée par un mutagène, donc sa fréquence augmente sous l’action d’un agent environnemental. C’est la différence principale avec une mutation spontanée.
Une augmentation des erreurs non corrigées après exposition à un agent environnemental
Erklärung
Un mutagène augmente la fréquence des erreurs non corrigées dans l’ADN. Cela élève donc le risque de mutations induites.
Une mutation survenant dans une cellule du corps non impliquée dans la formation des gamètes
Erklärung
Une mutation somatique apparaît dans une cellule du corps et se propage seulement aux cellules filles locales. Elle n’est pas transmise à la descendance.
Elle meurt souvent par apoptose
Erklärung
Une cellule somatique mutée meurt très souvent, notamment sous le contrôle de protéines comme P53 qui peuvent déclencher l’arrêt du cycle ou l’apoptose. Si elle survit, la mutation reste limitée à ses clones.
Parce qu’elle touche la lignée à l’origine des gamètes
Erklärung
Une mutation germinale survient dans la lignée germinale et peut donc se retrouver dans les gamètes. Elle peut alors être transmise à la descendance.
La mutation germinale peut être transmise, contrairement à la mutation somatique
Erklärung
La mutation germinale touche la lignée donnant naissance aux gamètes et peut devenir héréditaire. La mutation somatique reste limitée aux cellules du corps et n’est pas transmise aux enfants.
Modifier ou provoquer des mutations sur des génomes
Erklärung
Le génie génétique regroupe les techniques qui permettent de modifier des génomes, voire de provoquer des mutations. C’est aussi la base de la création d’OGM.
Introduire des éléments génétiques pour lutter contre certaines maladies
Erklärung
La thérapie génique consiste à introduire des éléments génétiques afin de combattre certaines maladies, notamment génétiques ou certains cancers. Elle ne vise pas à bloquer toutes les mutations.
En modifiant une enzyme de façon à détruire certains antibiotiques
Erklärung
Une mutation peut modifier une enzyme comme la β-lactamase, qui devient capable de détruire certains antibiotiques. Les bactéries portant cette mutation survivent alors mieux en présence d’antibiotiques.
Parce qu’il sélectionne les mutants résistants qui survivent et se multiplient
Erklärung
L’antibiotique agit comme un filtre : les bactéries sensibles disparaissent, tandis que les mutants résistants survivent. Ces survivants se multiplient ensuite et deviennent plus fréquents.
Une maladie causée par un seul gène
Erklärung
Une maladie monogénique est causée par un seul gène, ce qui entraîne un phénotype moléculaire puis cellulaire et clinique. La mucoviscidose en est un exemple.
À sélectionner un embryon ne portant pas le génotype à risque
Erklärung
Le diagnostic pré-implantatoire permet de choisir, parmi des embryons obtenus in vitro, celui qui ne porte pas le génotype à risque. Il est utilisé pour éviter la transmission d’une maladie monogénique.
Il dépend d’une prédisposition génétique et surtout du mode de vie
Erklärung
Le diabète de type 2 repose sur une prédisposition génétique, mais il est surtout lié au mode de vie, notamment au surpoids et à la sédentarité. Il se distingue ainsi du diabète de type 1.
Adopter une alimentation équilibrée et pratiquer une activité physique
Erklärung
La prévention du diabète de type 2 repose sur une hygiène de vie adaptée, avec alimentation équilibrée et activité physique. Cela aide à limiter les facteurs de risque comme le surpoids et la sédentarité.
Merke dir die Antworten mit 22 Karteikarten zu Mutations et diversité génétique.
Mutation — définition ?
Modification de la séquence de nucléotides d’un gène.
Allèle — définition ?
Version d’un gène issue d’une variation de séquence.
Type de mutation — substitution ?
Remplacement d’un nucléotide par un autre.
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