Cuestionario: Introduction aux Maladies Génétiques — 5 preguntas

1. Comment peut-on appliquer la connaissance d'une mutation génétique dans la prise en charge d'une maladie ?

A. En développant des thérapies géniques visant à remplacer l’allèle muté

B. En ignorant la mutation et en traitant uniquement les symptômes

C. En utilisant des traitements symptomatiques uniquement pour soulager les symptômes

D. En utilisant uniquement des médicaments pour moduler la réponse immunitaire

Answer: (A)

Explicación

La connaissance précise d'une mutation génétique permet de développer des traitements ciblés comme la thérapie génique, qui vise à corriger ou remplacer l’allèle muté. Les autres options ne tirent pas parti de cette connaissance spécifique ou se concentrent uniquement sur la gestion des symptômes, sans intervention directe sur la cause génétique.

2. Quand la transmission autosomale récessive de maladies monogéniques comme la mucoviscidose a-t-elle été principalement décrite dans la littérature scientifique ?

A. Au cours du XIXe siècle

B. Au début du XXIe siècle

C. Au cours du XXe siècle

D. Au cours du XVIIe siècle

Answer: (C)

Explicación

La transmission autosomale récessive de maladies monogéniques, comme la mucoviscidose, a été principalement décrite et mieux comprise lors du XXe siècle, avec la caractérisation de cette maladie comme autosomale récessive et la découverte du gène CFTR.

3. Quelle est la fonction principale des hétérozygotes dans la transmission de la maladie monogénique autosomale récessive comme la mucoviscidose ?

A. Ils manifestent toujours la maladie

B. Ils ont une résistance totale à la maladie

C. Ils jouent un rôle de porteurs sains, transmettant l’allèle muté

D. Ils ne peuvent pas transmettre l’allèle mutant

Answer: (C)

Explicación

Les hétérozygotes pour l’allèle muté sont généralement porteurs sains, ne présentant pas de symptômes, mais capables de transmettre l’allèle muté à leur descendance, ce qui contribue à la transmission de la maladie dans la population.

4. Selon le texte, quel est le statut des hétérozygotes pour l’allèle muté dans la mucoviscidose ?

A. Ils manifestent des symptômes légers

B. Ils ne peuvent pas transmettre l’allèle muté

C. Ils sont porteurs sains, ne présentant pas de symptômes

D. Ils développent la maladie à l'âge adulte

Answer: (C)

Explicación

Les hétérozygotes pour l’allèle muté dans la mucoviscidose ne présentent pas de symptômes et sont considérés comme porteurs sains, tout en pouvant transmettre l’allèle muté à leur descendance.

5. Qu'est-ce qu'une origine multifactorielle d'une maladie selon la définition fournie ?

A. Une maladie causée par une mutation spontanée unique dans le génome

B. Une maladie causée par un seul gène mutant responsable de tous les cas

C. Une maladie résultant uniquement de facteurs environnementaux externes

D. Une maladie impliquant plusieurs gènes et facteurs environnementaux contribuant à son apparition

Answer: (D)

Explicación

La définition précise indique qu'une origine multifactorielle implique plusieurs gènes et facteurs environnementaux qui interagissent pour favoriser l'apparition de la maladie. La réponse correcte reflète cette interaction complexe, contrairement aux autres options qui évoquent des causes uniques ou exclusives.