Mutations génétiques monogéniques — définition ?
Mutations affectant un seul gène responsable d’une maladie.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Seuls les homozygotes mutés sont atteints.
Caractéristiques mucoviscidose — symptômes ?
Troubles respiratoires et digestifs dus à mucus visqueux.
Origine mutations CFTR — principales ?
Délétion du codon 508, substitution du codon 553.
Traitements maladies génétiques — exemples ?
Symptomatiques : inhalations, enzymes, thérapie génique.
Hérédité autosomique récessive — principe ?
Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.
Thérapie génique — objectif ?
Insérer ou réparer un gène défectueux.
Prédispositions génétiques — définition ?
Allèles augmentant la probabilité de maladie.
Facteurs environnementaux — exemples ?
Pollution, mode de vie, agents chimiques.
Altération du génome — lien avec cancer ?
Mutations favorisant la transformation cellulaire.
Gène P53 — rôle ?
Gène suppresseur régulant réparation et apoptose.
Facteurs de risque cancer — principaux ?
Mutagènes, facteurs environnementaux, génétiques.
Mutations CFTR — responsables ?
Délétion 508, substitution du codon 553.
Transmission des maladies génétiques — principe ?
Selon mode autosomique ou lié au sexe.
Thérapie génique — vecteurs ?
Viraux modifiés ou liposomes.
Homozygote — définition ?
Deux copies identiques d’un allèle.
Porteur sain — définition ?
Hétérozygote sans symptômes mais porteur.
Risques pour la descendance — selon ?
Génotype parental et mode de transmission.
Prédispositions — étude ?
Épidémiologique, liens avec allèles spécifiques.
Facteurs environnementaux — influence ?
Modulent expression et risque de maladies.
Mutations somatiques — rôle ?
Cellules non transmissibles, liées au cancer.
Mutations germinales — rôle ?
Transmissibles, liées à maladies ou prédispositions.
P53 — mutation ?
Perte de fonction, favorise cancer.
Facteurs de risque cancer — exemples ?
Mutagènes, infections, habitudes de vie.
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1. Quelle est la conséquence directe des mutations génétiques monogéniques sur l’organisme?
2. Quel est le rôle principal de la transmission génétique des maladies monogéniques dans une population humaine ?
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