Tarjetas de memoria: Myopathies métaboliques à l’effort — 20 tarjetas

Myopathies métaboliques — définition ?

Maladies musculaires dues à un défaut enzymatique énergétique.

Épreuve d’effort — rôle ?

Objectiver les anomalies métaboliques à l’exercice.

Intolérance à l’effort — symptôme ?

Symptômes musculaires pendant ou après l’exercice.

Rhabdomyolyse — complication ?

Destruction musculaire avec risque rénal.

Variabilité phénotypique — cause ?

Différences selon âge, activité, hétéroplasmie.

Hétéroplasmie — localisation ?

Cytoplasme des mitochondries.

Intérêt du test d’effort — pourquoi ?

Démasquer inadaptations métaboliques non visibles au repos.

Paramètres de l’épreuve — principaux ?

VO2 max, QR, métabolites plasmatiques.

Déficit glycolyse — signe clé ?

V’O2 max réduit, lactates faibles.

Déficit chaîne respiratoire — exemple ?

Baisse performance, V’O2max diminuée.

Troubles oxydation lipides — marqueur ?

Augmentation acylcarnitines spécifiques.

Déficit MAD — enzyme ?

Myoadénylate déaminase.

Coût énergétique — mesure ?

ΔV’O2 par rapport à la puissance, régression linéaire.

QR — valeur dans glycolyse déficiente ?

≤ 1, souvent autour de 0,7.

Biomarqueurs — exemples ?

Lactate, ammonium, acylcarnitines.

Myopathie glycolytique — signe clinique ?

Myalgies, crampes, absence de lactatose.

Cytopathie mitochondriale — exemple ?

Syndrome MELAS, mutation 3243A→G.

Profil acylcarnitines — déficit ?

Augmentation spécifique, ex. C14:1 VLCAD.

Myopathie MAD — réponse ?

Relation chronotrope-métabolique abaissée.

Biopsie musculaire — intérêt ?

Diagnostic génétique et enzymatique.