Nijmegen syndrome — définition ?
Maladie génétique liée à NBS1, microcéphalie, cancer
Complexe MRN — rôle ?
Détecte et amorce réparation cassures ADN
NBS1 — fonction ?
Détecte dommages, active réponse de réparation
ATM — activation ?
Par cassures double brin, phosphoryle γ-H2AX
ATR — rôle ?
Répond aux lésions perturbant la réplication
γ-H2AX — marqueur ?
Phosphorylation de H2AX sur Ser139
Recombinaison V(D)J — mécanisme ?
Assemblage segments V, D, J pour Ig
Gènes RAG1/RAG2 — fonction ?
Recombinent V et J en reconnaissant RSS
Diversité anticorps — source principale ?
Combinaisons V(D)J, jonctions, hypermutation
Hypermutation — mécanisme ?
AID déaminant dC en dU, Pol m introduit mutations
NHEJ — voie de réparation ?
Relie extrémités ADN sans homologie, phase G1
Ku70/Ku80 — rôle ?
Protègent extrémités ADN, recrutent DNA-PKcs
Réparation HR — étape clé ?
Rad51 charge sur ADN simple brin, invasion
BRCA1 — fonction ?
Ubiquitine ligase, rôle dans réparation HR
BRCA2 — rôle ?
Charge Rad51, facilite invasion homologue
Anémie de Fanconi — caractéristique ?
Trouble réparation ICL, pancytopénie, cancers
Pon a prueba tus conocimientos con 16 preguntas sobre Réparation de l'ADN et immunogénèse.
1. Quel défaut moléculaire est directement associé au syndrome de Nijmegen ?
2. Quelle est la fonction principale du complexe MRN lors de la réponse aux cassures de l’ADN ?
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